La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.
Les principales manifestations sont neurologiques avec changement de la texture des cheveux caractéristique de la maladie
Le garçon nouveau-né présente un retard de croissance intra-utérin et ne présente aucune manifestation. Vers l’âge de deux à trois mois, une hypotonie, un arrêt du développement neurologique et de la croissance, des convulsions avec microcéphalie apparaissent. Parallèlement, les cheveux présentent les caractéristiques de la maladie : clairsemés, courts, torsadés, épais et légèrement pigmentés. Le diagnostic est fait habituellement vers huit mois. La progression de la maladie entraîne une détérioration neurologique profonde avec un décès vers l’âge de quatre ans. De plus pour information cette maladie ne touche plus forcément que les garçons, une petite fille française exprime elle aussi la maladie, ceci est juste une information supplémentaire importante à connaître, plus d'informations sur ce site . Une Association sur la Maladie de Menkès existe aujourd'hui et vous pouvez accéder au site de cette dernière ici
Mâchoire grossière avec joues pendantes
Dépression de la partie basse du sternum
Hernie ombilicale ou inguinale
Manifestations neurologiques apparaissant vers deux à trois mois.
Blog des enfants:
http://monamourdelilou.spaces.live.com/
http://marionduvallet.skyrock.com/
Sujet: Maladie de Menkès 
Dim 23 Aoû 2009 - 21:09
