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 La maladie de VHL

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MessageSujet: La maladie de VHL   Mer 7 Oct 2009 - 7:34

Bonjour,

Voici une maladie héréditaire pas très connue, mais que moi j'ai cotoyé rapidement car ma soeur l'a, et peut être qu'un de ses trois enfants l'a aussi, alors je tiens à prononcer une petite mise en garde car elle était encore inconnue en 1993. À ne pas prendre à la légère, car à ses 27 ans ma soeur a déjà eu droit à une opération à crâne ouvert sur la surface du cervelet. La voici un peu plus en détail.

Citation :
Maladie de von Hippel Lindau



1. Introduction



La maladie de von Hippel Lindau (VHL) (MIM: 193300) est une affection héréditaire prédisposant au développement d'hémangioblastomes du système nerveux central et de la rétine, de kystes et/ou tumeurs des reins et du pancréas et de phéochromocytomes [11,18]. Lindau en fait la description en 1926, quelques années après la première observation « d'angiomes rétiniens » par von Hippel en 1895 mais cette affection reste encore souvent méconnue du fait de la variabilité de son expression et de la diversité des spécialités médicales impliquées. L'identification du gène VHL en 1993 puis la découverte des principales mutations germinales ont permis d'apporter une aide au clinicien dans le diagnostic de la maladie et la prise en charge du patient et de sa famille. Depuis deux ans des progrès considérables ont également été réalisés dans la connaissance physiopathogénique de ce modèle de l'angiogenèse tumorale [26].





2. Diagnostic du phénotype



Les patients atteints par la maladie de von Hippel Lindau peuvent présenter six manifestations cliniques majeures : hémangioblastomes du système nerveux central, hémangioblastomes de la rétine (encore appelés « angiomes » rétiniens), kystes et/ou cancers du rein à cellules claires, kystes et ou tumeurs endocrines du pancréas, phéochromocytomes et tumeurs du sac endolymphatique [19].



2.1. Éléments du diagnostic positif

Le diagnostic doit être porté cliniquement chez toute personne présentant l'association de deux hémangioblastomes quelle que soit leur localisation ou d'un hémangioblastome et d'une autre manifestation majeure (Tableau 1). En présence d'une histoire familiale démonstrative, une seule lésion suffit au diagnostic [11].

L'hémangioblastome est une tumeur vasculaire bénigne constituée d'un abondant réseau capillaire et de cellules tumorales riches en lipides (« cellules stromales »). L'hémangioblastome du système nerveux central touche de 60 à 80 % des patients et révèle la maladie dans la moitié des cas [19]. Il est souvent multiple et se développe préférentiellement dans la fosse postérieure en donnant un tableau d'hypertension intracrânienne et un syndrome cérébelleux ou dans la moelle épinière où il peut être responsable

de troubles sensitifs ou moteurs.

Le texte complet se trouve sur ce cite : http://194.254.71.5/basisdiaggen/textes/VonLindau.html
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Aline
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MessageSujet: Re: La maladie de VHL   Mer 7 Oct 2009 - 7:52

Bonjour Elfwyn je ne connais pas cette maladie et je vais l'étudiée plus en détail, ta soeur as-t'elle besoin d'aide? car je me disais si cette maladie peut atteindre la colonne vertébrale et atteint le cerveau j'ai trouvé 2 hôpitaux qui sont spécialisé dans ces deux dommaines communs, j'ai mis les liens dans le parcours de Shanna:
DR HUANG en Chine:
hongyun@mailcity.com

Et l'hôpital Tiantan Puhua en Chine
MUNOZ [mailto@free.fr]
发送时间: 2007年10月13日 21:33
收件人: puhuachina@gmail.com
抄送: puhuachina@gmail.com
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MessageSujet: Re: La maladie de VHL   Mer 7 Oct 2009 - 8:08

Merci de cette proposition Aline,

Mais ma soeur est déjà prise en charge par un grand professeur travaillant à l'hôpital Necker (À Paris), il est penché sur son cas avec une grande attention. En faite ce qui lui a vallu une telle opération c'est qu'un Kyste c'était directement formé sur son cervelet, commençant peu à peu à la privé de son équilibre, et un jour tout son côté droit fut paralysé, alors l'opération ne pouvait plus être repoussé étant donné qu'à tout moment ça pouvait se changer en métastase, elle a d'ailleurs la même chose sur le pancréas. Mais aller dire à ma soeur de prendre soin de sa santé équivaut à convaincre un chat de prendre son bain. Et sur un plan plus personnel je n'est plus de nouvelle d'elle depuis plus d'un an, je ne sais que quelque trucs grâce à des intermédiaires, c'est tout.
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Aline
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MessageSujet: Re: La maladie de VHL   Mer 7 Oct 2009 - 8:21

D'accord je me doute que ta soeur est suivie de plus par un grand professeur que l'on connait ici,je t'ai mis les liens au cas ou un jour il ne peux plus rien faire de concrès et bien sûr quand ta soeur prendra un peu plus soin d'elle.

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MessageSujet: Re: La maladie de VHL   Sam 10 Oct 2009 - 11:21

moi je pense a son enfant, parce que ta soeur elle connait donc elle devrait faire attention et j'espere sincerement qu'elle le fait.
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MessageSujet: Re: La maladie de VHL   

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