Qu'est-ce que le syndrome cardio facio cutané?
le syndrome cardio facio cutané est un trouble qui affecte de nombreuses parties du corps, en particulier le coeur (cardio-), les traits du visage (facio-),
et la peau et les cheveux (cutanée).
Les personnes atteintes auront un retard du développement et une déficience intellectuelle, allant généralement de modérée à grave.
Les Malformations cardiaques surviennent chez la plupart des personnes atteintes du syndrome cardio facio cutané.
Les problèmes cardiaques les plus fréquemment associés à ce problème sont notamment les malformations de l'une des valves cardiaques (sténose pulmonaire),
un trou entre les deux cavités supérieures du cœur (communication inter-auriculaire),
et une forme de maladie cardiaque qui élargit et affaiblit le cœur musculaires (cardiomyopathie hypertrophique).
le syndrome cardio facio cutané se caractérise aussi par des traits distinctifs du visage. Il s'agit notamment un grand front qui se rétrécit au niveau des tempes,
un nez court, les yeux très espacées (hypertélorisme oculaire), les coins extérieurs des yeux qui pointent vers le bas (vers le bas des fentes palpébrales),
des paupières tombantes (ptosis), un petit menton, et implantation basse des oreilles.
Dans l'ensemble, le visage est large , et les traits du visage sont parfois décrits comme «grossier».
Les Anomalies de la peau se produisent chez presque toutes les personnes atteintes . Beaucoup de personnes touchées ont la peau sèche et rugueuse,
de couleur foncée, grains de beauté (naevus); paumes ridées et des semelles, et une affection cutanée appelée kératose pilaire,
ce qui provoque de petites bosses se former sur les bras, les jambes et le visage. Les Personnes atteintes ont également tendance à être minces,
les cheveux secs et frisés et les sourcils clairsemés ou absents.
Les nourrissons atteints du syndrome cardio facio cutané ont généralement un faible tonus musculaire (hypotonie),
des difficultés d'alimentation, et un retard de croissance et de poids (retard de croissance).
Autres caractéristiques de ce trouble chez les enfants et les adultes ils peuvent inclure une tête anormalement important (macrocéphalie),
une petite taille, des problèmes de vision, et des convulsions.
Les signes et les symptômes se chevauchent de manière significative avec ceux de deux autres maladies génétiques, le syndrome Costello et le syndrome de Noonan.
Les trois conditions sont distingués par leur cause génétique et des modèles spécifiques de signes et de symptômes,
mais il peut être difficile de dire à ces conditions à part dans la petite enfance. Contrairement au syndrome de Costello,
ce qui augmente considérablement le risque de cancer d'une personne, un cancer ne semble pas être une caractéristique importante du syndrome de cardio facio cutané .
Quelle est la fréquence du syndrome ?
le syndrome de cardio facio cutané est une maladie très rare dont l'incidence est inconnue.
Quels sont les gènes associés au syndrome ?
le syndrome de cardio facio cutané peut être causée par des mutations dans plusieurs gènes. Des mutations dans le BRAF gène sont plus fréquentes,
représentant 75 pour cent à 80 pour cent de tous les cas.
Un autre 10 pour cent à 15 pour cent des cas résultent de mutations dans l'un des deux gènes similaires, MAP2K1 et MAP2K2.
Le BRAF, MAP2K1, et les gènes MAP2K2 fournissent des instructions pour la fabrication des protéines qui travaillent ensemble pour transmettre des signaux chimiques
de l'extérieur de la cellule au noyau de la cellule.
Ce produit chimique voie de signalisation est essentielle au développement normal avant la naissance. Elle aide à contrôler la croissance et la division (prolifération)
des cellules, le processus par lequel les cellules matures pour exercer des fonctions spécifiques (différenciation), le mouvement cellulaire, et l'auto-destruction des cellules (apoptose).
Les mutations dans l'un de ces gènes peut aboutir à des éléments caractéristiques du syndrome cardiofaciocutaneous. La protéine fabriquée par le gène muté est hyperactif,
qui perturbe fortement réglementé signalisation chimique pendant le développement.
L'altération du signal interfère avec le développement de nombreux organes et de tissus, d'où les traits caractéristiques du syndrome .
Certaines personnes avec les signes et les symptômes du syndrome cardio facio cutané n'ont pas une mutation identifiée dans le gène BRAF, MAP2K1 ou gène MAP2K2.
Dans ces cas, les personnes touchées peuvent avoir le syndrome de Costello ou le syndrome de Noonan, qui sont causées par des mutations dans des gènes apparentés.
Les protéines produites à partir de ces gènes interagissent entre eux dans le cadre du même produit chimique voie de signalisation.
Ces interactions permettent d'expliquer pourquoi des mutations dans des gènes différents peuvent causer des conditions
qui se chevauchent avec des signes et des symptômes.
Comment les gens héritent syndrome cardio facio cutané?
Le syndrome cardio facio cutané est considéré comme une affection autosomique dominante,
ce qui signifie qu'une seule copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour causer la maladie.
Tous les cas signalés ont donné lieu à des mutations d un nouveau gene et se sont produites chez des personnes n'ayant pas d'antécédents de la maladie dans leur famille.
Sujet: syndrome cardio facio cutane 
Dim 25 Oct 2009 - 19:34
