Le syndrome de Vacterl

Le syndrome de VACTERL (ou Association VACTERL) est un ensemble d'anomalies congénitales ou malformations, qui ne répondent à aucun critère précis de regroupement, mais qui n'apparaissent pas non plus de manière aléatoire.

Les initiales V.A.C.T.E.R.L. correspondent respectivement à des anomalies touchant les structures suivantes :

• Vertèbres
  
• Anus
  
• Coeur
  
• Trachée
  
• Reins
  
• Membres (en anglais, Limbs)
  

Il ne s'agit ni d'une malformation affectant un champ déterminé (exemple: ensemble de malformations concernant le champ uro-génital exclusivement), ni d'une séquence de malformations en cascade déclenchée par un facteur unique (ex: séquence de Potter), ni d'un syndrome dû à une aberration chromosomique (ex: Syndrome de Turner dû à l'absence d'un deuxième chromosome X).
D'autres associations d'anomalies peuvent aussi se retrouver, à savoir les associations CHARGE et MURCS.


Voilà le diagnostic que le médecin à émis pour la petite qui va naître bientôt et non pas maladie d'Arnold Chiari comme Ludo (comme aqua fire et moi on pensait).

Je vais faire des recherches d'experts pour voir si il existe des solutions...

1997:Lurie I W; Ferencz C
VACTERL-hydrocéphalie, DK-phocomélie, cardio-et cérébro-radio-reno-communautaires par voie rectale.

Journal de la génétique médicale 1997;70(2):144-9.

Manifestations phénotypiques de la forme autosomique récessive du VACTERL-hydrocéphalie syndrome (syndrome de David O'Callaghan) et le X-linked forme récessive (Hunter-MacMurray) syndrome sont presque identiques. L'absence de malformations cardio-vasculaires dans les affaires ayant sans aucun doute lié à l'X héritage mai être la seule exception. La comparaison des patients atteints de syndrome de David O'Callaghan et nonclassified des cas sporadiques de VACTERL-hydrocéphalie montré deux différences notables. Premièrement, la participation radiale (généralement bilatérale) s'est produite dans toutes familiale, mais seulement dans 22 des 36 cas sporadiques. Par conséquent, non-implication radiale mai avoir des preuves contre une origine génétique de la complexité dans un cas sporadique. Deuxièmement, les formes essentiellement de malformations cardiaques graves ont été trouvés dans les cas de syndrome de David O'Callaghan, tandis que dans les cas sporadiques presque toutes les malformations cardio-vasculaires étaient simples avec un minimum de défauts, le cas échéant, de troubles hémodynamiques. La similitude du spectre et la fréquence des principales manifestations de David-O'Callaghan et de Voss syndromes Cherstvoy nous permet de penser que ces deux syndromes pourraient effectivement être de 2 formes d'une seule entité génétique. Il ya quelques syndromes avec des anomalies du cerveau (différent pour chaque syndrome) partageant les mêmes anomalies des membres (principalement préaxiale), des malformations cardiaques congénitales, des anomalies des reins, et l'atrésie anale ou ectopie. Baller-Gerold syndrome, syndrome de Steinfeld, XK-aprosencephaly, et DK-phocomélie (von Voss-Cherstvoy) Syndrome ainsi que les formes mendélienne des VACTERL syndromes hydrocéphalie s'inscrivent dans cette cérébro «cardio-radio-reno-communautaires rectal.

INIST-CNRS, Cote INIST: 17405, 35400006528443.0080
Revue / Journal Title
Journal de la génétique médicaleISSN0148-7299CODENAJMGDA
Source / Source
1997, vol. 70, no2, pp. 144-149 (1 p.1 / 4)

2009: Cody Jannine D; Heard Patricia L; Crandall Analisa C; Carter Erika M, Li John; Hardies L Jean; Lancaster Jack; Perry Brian; Stratton Robert F; Sebold Courtney; Rebecca Schaub L; Soileau Bridgette; Hill Annice; Hasi Minire; Fox Peter T; Hale Daniel E
Réduire les régions critiques et déterminer pénétrance sélectionnés pour 18q-phénotypes.
Journal de la génétique médicale. Partie A 2009; 149A (7) :1421-30.
Département de pédiatrie, University of Texas Health Science Center à San Antonio, San Antonio, Texas 78229, USA. cody@uthscsa.edu

Un de nos buts principaux est d'aider les familles qui ont un enfant avec une délétion 18q anticiper les problèmes médicaux dans le but d'optimiser les soins médicaux de leur enfant. À cette fin, nous avons réduit les zones critiques pour les quatre caractéristiques phénotypiques et déterminé la pénétrance pour chacun de ces phénotypes, quand la région critique pour cette fonctionnalité est hémizygotes. Nous avons complété l'analyse moléculaire à l'aide d'oligo-CGH array et les évaluations cliniques sur 151 personnes présentant des délétions de 18q et fait corrélations génotype-phénotype de la définition ou le rétrécissement des régions critiques. Ces régions imbriquées, le tout dans 18q22.3 à Q23, ont été pour les malformations rénales, dysmyélinisation du cerveau, l'hormone de croissance non-stimulation de réponse, et l'atrésie phonétique. La région pour dysmyélinisation insuffisance en hormone de croissance et la stimulation de réponse étaient identiques et a été réduit à 1,62 Mo, une région contenant au moins cinq gènes connus. La région pour atrésie auditive a été de 2,3 Mb et inclut une période supplémentaire de trois gènes. La région des malformations rénales était de 3,21 Mo et comprend un quatre autres gènes. La pénétrance des taux ont été calculés en comparant le nombre de personnes hémizygotes pour une région critique avec le phénotype à ceux qui n'ont pas le phénotype. Les malformations rénales région était de 25% par ressuage, la région dysmyélinisation était de 100% par ressuage, l'hormone de croissance stimulant la région de réponse échec était pénétrant 90% avec une expressivité variable, et dans la région atrésie auditive était de 78% par ressuage. L'identification de ces régions critiques suggèrent gènes candidats possibles, tandis que les calculs pénétrance commencer à créer une description phénotypique prédictifs basés sur le génotype.

Délétions partielles du bras long du chromosome 18 conduisent à des phénotypes variables. Caractéristiques communes cliniques incluent un visage caractéristique, une petite taille, une atrésie congénitale phonétique (CAA), des anomalies des pieds, et un retard mental (RM). La présence ou l'absence de ces caractéristiques cliniques mai dépend de la taille et la position de la région délétée. Inversement, il est également connu que les patients dont les points d'arrêt sont localisées dans la bande de même chromosome mai présentent des phénotypes distincts. Les nouvelles techniques moléculaires comme la CGH array permettant une détermination plus précise des points d'arrêt dans les syndromes cytogénétiques, conduisant ainsi à mieux définir les corrélations génotype / phénotype. Afin d'actualiser le plan phénotypique pour le chromosome 18q suppressions, nous avons appliqué la résolution d'un chromosome 18 de carrelage tableau pour déterminer les points d'arrêt exact dans 29 patients présentant ces suppressions. Par la suite, nous avons relié le génotype au phénotype du patient et intégré nos résultats avec ceux publiés antérieurement. En utilisant cette approche, nous avons été en mesure de préciser les régions critiques de microcéphalie (18q21.33), une petite taille (18q12.1-Q12.3, 18q21.1-q21.33, et 18q22.3-q23), des troubles de la substance blanche et la myélinisation retardée (18q22.3-q23), une insuffisance en hormone de croissance (18q22.3-q23), et de la CAA (18q22.3). En outre, le niveau global de MR semble être bénigne chez les patients présentant des délétions distale à 18q21.33 et sévère chez les patients présentant des délétions en amont de 18q21.31. La région cruciale pour le phénotype «normale» à 18q-est une région de 4,3 Mb situé dans 18q22.3-q23. La caractérisation moléculaire de plus de patients en fin de compte aboutir à une délimitation plus précise des régions critiques et ainsi à l'identification de gènes candidats pour ces traits spécifiques.
Revue / Journal Title
Journal de la génétique médicale. Partie AISSN1552-4825
Source / Source
2007, vol. 143, no16, pp. 1858-1867 [10 page (s) (article)] (1 p.1 / 4)
Langue / language
Anglais
Éditeur / Editeur
Wiley-Liss, Hoboken, NJ, ETATS-UNIS (2003) (Revue)

2008:Szumska Dorota; Pieles Guido; Essalmani Rachid; Bilski Michal; Mesnard Daniel; Kaur Kulvinder; Franklyn Angela; El Omari Kamel; Jefferis Joanna; Bentham Jamie; Taylor Jennifer M; Jurgen Schneider E; Arnold Sébastien J, Johnson Paul; Tymowska-Lalanne, Zuzanna ; Stammers Dave; Kieran Clarke; Stefan Neubauer; Morris Andrew; Brown Steve D, Shaw-Smith, Charles; Cama Armando; Capra Valeria; Ragoussis Jiannis; Constam Daniel; Nabil Seidah G; Annik Prat; Bhattacharya Shoumo

VACTERL / régression caudale / Currarino syndrome ressemblant à des malformations chez les souris présentant une mutation du Pcsk5 convertase proprotéines.
Genes & Development 2008;22(11):1465-77.
Nous avons identifié une éthylnitrosourée (ENU)-induced mutation récessive de la souris (Vcc) avec un phénotype pléiotrope qui comprend cardiaques, trachéo, anorectal, antéro-postérieur défauts patterning, omphalocèle, une hypoplasie des membres postérieurs, une masse présacré, agénésie rénale et palatine et une hypoplasie pulmonaire. Elle résulte d'une mutation C470R dans PCSK5 proprotéines convertases l'(PC5 / 6). Mutants Compound (Pcsk5 (Vcc / null)) récapituler complètement les Pcsk5 (Vcc / Vcc) phénotype, comme le fait une épiblaste la suppression conditionnelle spécifique de Pcsk5. La mutation C470R ablation un pont disulfure dans le domaine P, et bloque l'exportation à partir du réticulum endoplasmique et de l'activité convertase proprotéines. Nous montrons que GDF11 est clivée et activée par PCSK5A, mais pas par PCSK5A-C470R, et que Gdf11 embryons déficients, en plus d'avoir des défauts patterning antéro-postérieur et une agénésie rénale et palatines, ont aussi une masse présacré, malformation ano-rectale, et omphalocèle. Pcsk5 mutation entraîne une expression anormale de plusieurs gènes Hox paralogues (Hoxa, Hoxc, et Hoxd), et de Mnx1 (Hlxb9). Il s'agit notamment de cibles connues Gdf11, et sont nécessaires au développement de l'embryon caudale. Nous avons identifié des mutations nonsynonymous dans PCSK5 chez les patients présentant VACTERL (vertébrale, ano-rectales, cardiaques, trachéo, rénal, malformation des membres OMIM 192350) et le syndrome de régression caudale, les caractéristiques phénotypiques de la mutation qui ressemblent à des souris. Nous proposons que Pcsk5, au moins en partie par le biais GDF11, réglemente coordonnée caudale paralogues Hox, de contrôler axe antéro-postérieur, néphrogenèse, squelettiques, et le développement ano-rectale

D. Systemic pathology > Génétiques et des anomalies de développement > Malformatif associations > VACTERL-H
VACTERL-H
MIM.276950
Le VACTERL-H association est une forme rare de l'expansion VATER association qui comprend des anomalies cardiaques, anomalies des membres et hydrocéphalie.
Types
autosomique récessive VACTERL-hydrocéphalie syndrome (syndrome de David O'Callaghan) (MIM.276950) (PTEN mutations)
Liée à l'X récessive VACTERL-hydrocéphalie syndrome (syndrome de Hunter-MacMurray) (MIM.314390) (9508070)
Synopsis
VACTERL Association
?vertébrale
?cardiaques
?rénale
?anomalies des membres
?atrésie anale
?fistule trachéo-oesophagienne
?phalanges du pouce (15127761, 12872824)
?hypothyroïdie primaire (15127761)
hydrocéphalie (VACTERL-H)
Étiologie
PTENmutations à transmission autosomique récessive VACTERL-hydrocéphalie syndrome (VACTERL-H syndrome)
Références
Lurie IW, Ferencz C. VACTERL-hydrocéphalie, DK-phocomélie, cardio-et cérébro-radio-reno-communautaires par voie rectale. Am J Med Genet. 1997 Mai 16; 70 (2) :144-9. PMID: 9128933

Clin Dysmorphol. 2004 Jan; 13 (1) :29-30.
VACTERL-H avec le pouce à trois phalanges et de l'hypothyroïdie chez une patiente.
Vatansever U, Ba?aran ONU, Güzel A, Acuna? B, Balci S.
Trakya University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Edirne, Turquie. uvatansever@trakya.edu.tr
L'association des fractures vertébrales, des anomalies des membres cardiaques, rénales, atrésie anale, fistule trachéo-oesophagienne (VACTERL) avec hydrocéphalie (VACTERL-H) a été décrite récemment. Tant lié à l'X et des formes autosomiques récessives ont été décrites qui sont le plus souvent impossibles à distinguer cliniquement. Ici, nous rapportons un nouveau-né féminin avec hydrocéphalie détectée avant la naissance, atrésie de l'oesophage avec fistule trachéo-oesophagienne, atrésie anale, rénale et des anomalies vertébrales, et le pouce à trois phalanges ainsi que l'hypothyroïdie primaire.
PMID: 15127761 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Genet Cons. 2003; 14 (2) :257-8.
Pouce trifide dans un cas de VACTERL association hydrocéphalie.
Balci S, Senocak ME, Derbent M.
PMID: 12872824 [PubMed - indexed for MEDLINE]

Types de publication, MeSH TermsTypes de parution:
Case Reports
Lettre
Termes MeSH:
Anus, Imperforate / complications
Anus, Imperforate / Génétique *
Atrésie de l'œsophage / complications
Atrésie de l'œsophage / Génétique *
Les humains
Hydrocéphalie / Génétique *
Infant, Newborn
Rein / malformations *
Mâle
Colonne vertébrale / malformations *
Pouce / anomalies *
La fistule trachéo-oesophagienne / complications
La fistule trachéo-oesophagienne / Génétique *

Clin Dysmorphol. 2004 Jan; 13 (1) :29-30.
VACTERL-H avec le pouce à trois phalanges et de l'hypothyroïdie chez une patiente.
Vatansever U, Ba?aran ONU, Güzel A, Acuna? B, Balci S.
Trakya University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Edirne, Turquie. uvatansever@trakya.edu.tr
L'association des fractures vertébrales, des anomalies des membres cardiaques, rénales, atrésie anale, fistule trachéo-oesophagienne (VACTERL) avec hydrocéphalie (VACTERL-H) a été décrite récemment. Tant lié à l'X et des formes autosomiques récessives ont été décrites qui sont le plus souvent impossibles à distinguer cliniquement. Ici, nous rapportons un nouveau-né féminin avec hydrocéphalie détectée avant la naissance, atrésie de l'oesophage avec fistule trachéo-oesophagienne, atrésie anale, rénale et des anomalies vertébrales, et le pouce à trois phalanges ainsi que l'hypothyroïdie primaire.
PMID: 15127761 [PubMed - indexed for MEDLINE]
Types de parution:
Case Reports
Termes MeSH:
Malformations multiples / diagnostic
Malformations multiples / Génétique
Femelle
Les humains
Hydrocéphalie / diagnostic
Hydrocéphalie / pathology
Hypothyroïdie / Génétique *
Hypothyroïdie / pathology
Infant
Infant, Newborn
Pouce / anomalies *
Tomography, X-Ray Computed

Am J Med Genet. 1997 Mai 16; 70 (2) :144-9.
VACTERL-hydrocéphalie, DK-phocomélie, cardio-et cérébro-radio-reno-communautaires par voie rectale.
Lurie IW, Ferencz C.
Département d'épidémiologie et médecine préventive, Université du Maryland à Baltimore, School of Medicine 21201-1703, USA.
Manifestations phénotypiques de la forme autosomique récessive du VACTERL-hydrocéphalie syndrome (syndrome de David O'Callaghan) et le X-linked forme récessive (Hunter-MacMurray) syndrome sont presque identiques. L'absence de malformations cardio-vasculaires dans les affaires ayant sans aucun doute lié à l'X héritage mai être la seule exception. La comparaison des patients atteints de syndrome de David O'Callaghan et nonclassified des cas sporadiques de VACTERL-hydrocéphalie montré deux différences notables. Premièrement, la participation radiale (généralement bilatérale) s'est produite dans toutes familiale, mais seulement dans 22 des 36 cas sporadiques. Par conséquent, non-implication radiale mai avoir des preuves contre une origine génétique de la complexité dans un cas sporadique. Deuxièmement, les formes essentiellement de malformations cardiaques graves ont été trouvés dans les cas de syndrome de David O'Callaghan, tandis que dans les cas sporadiques presque toutes les malformations cardio-vasculaires étaient simples avec un minimum de défauts, le cas échéant, de troubles hémodynamiques. La similitude du spectre et la fréquence des principales manifestations de David-O'Callaghan et de Voss syndromes Cherstvoy nous permet de penser que ces deux syndromes pourraient effectivement être de 2 formes d'une seule entité génétique. Il ya quelques syndromes avec des anomalies du cerveau (différent pour chaque syndrome) partageant les mêmes anomalies des membres (principalement préaxiale), des malformations cardiaques congénitales, des anomalies des reins, et l'atrésie anale ou ectopie. Baller-Gerold syndrome, syndrome de Steinfeld, XK-aprosencephaly, et DK-phocomélie (von Voss-Cherstvoy) Syndrome ainsi que les formes mendélienne des VACTERL syndromes hydrocéphalie s'inscrivent dans cette cérébro «cardio-radio-reno-communautaires rectal.
PMID: 9128933 [PubMed - indexed for MEDLINE]
Types de parution:
Case Reports
Soutenir la recherche, T U. S. Gov ', P.H.S.
Vérifier
Termes MeSH:
Malformations multiples *
Brain / * anomalies
Cleft Palate
Ectromélie * / Génétique
Femelle
Coeur congénitales
Les humains
Infant, Newborn
Rein ou anomalies
Limb malformations congénitales
Linkage (Genetics)
Phénotype
Rectum ou anomalies
X Chromosome / Génétique

http://www.humpath.com/VACTERL-H

Titre du document / Document title
Non-malformations cardiaques chez les personnes présentant des défauts de voie d'éjection du cœur: le Baltimore-Washington Infant Study (1981-1989)
Auteur (s) / Author (s)
LURIE I. W. (1) ; KAPPETEIN A. P.; Loffredo C. A. (1) ; FERENCZ C. (1) ;
Affiliation (s) du ou des auteurs / Author (s) Affiliation (s)
(1) Univ. Baltimore, Maryland school medicine, dep. l'épidémiologie de la médecine préventive, Baltimore MD, ETATS-UNIS
Résumé / Abstract
Dans le Baltimore-Washington Infant Study, une étude de cas régionales de contrôle des 4390 enfants nés vivants avec des malformations cardio-vasculaires (MCV), 642 patients (14,2%) présentaient des anomalies à l'éjection, présentant des défauts extracardiaque dans 157 (~ 25%) d'entre eux. Défauts associés ont été trouvés dans 1 / 3 des patients ayant des artères normales grand, mais seulement en 1 / 10 des patients atteints de transposition des gros vaisseaux (TGA). Les défauts extracardiaque ont été particulièrement rares dans les groupes TGA avec septum ventriculaire intact et TGA avec septum ventriculaire. Les patients atteints de troubles divers associés étaient plus nombreux que les patients présentant des défauts isolés associés dans le ratio de 2,5: 1. Les défauts associés étaient hétérogènes: 46 patients présentaient des anomalies chromosomiques, 16 avaient différents syndromes mendélienne, et 36 associations avaient (séquence de DiGeorge et VACTERL association ont été les plus fréquentes). Un nouveau syndrome d'anomalies congénitales multiples dont la tétralogie de Fallot, et de rares cas de syndromes chromosomiques et mendélienne (trisomie distale 1q, tétrasomie 8p, le syndrome Holzgreve) sont décrits brièvement. Variabilité suffisante d'un spectre de défauts conotroncales chez les patients avec les mêmes syndromes chromosomiques ou mendélienne suggère qu'au moins dans certains cas différents défauts conotroncales sont des étapes du spectre morphologique même. L'analyse des défauts conotroncales en clans des patients atteints de syndromes mendélienne mai fournir de nouvelles données sur les liens entre les différentes formes définitives de CVM.
Revue / Journal Title
Journal de la génétique médicaleISSN0148-7299CODENAJMGDA
Source / Source
1995, vol. 59, no1, pp. 76-84 (2 p.)
Langue / language
Anglais
Éditeur / Editeur
Wiley-Liss, New York, NY, ETATS-UNIS (1977-2002) (Revue)

Localisation / Location
INIST-CNRS, Cote INIST: 17405, 35400005027587.0120

Syndrome de délétion 13q distale et l'Association VACTERL: Case rapport, revue de la littérature et implications possibles
Laurence E. Walsh 1 2 *, Gail H. Vance 1, David D. Weaver 1
1Département de génétique médicale et moléculaire, de l'Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana
2Department of Neurology, Section of Pediatric Neurology, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana

email: Laurence E. Walsh (lewalsh@iupui.edu)
*Correspondance à Laurence E. Walsh, Département de génétique médicale et moléculaire, IB130, 975 West Walnut Street, Indianapolis, IN 46202-5251
Mots-clés
paire de chromosome 13 • Association VATER • • Association VACTERL pénoscrotale transposition

Résumé
Nous présentons le cas d'un enfant avec del (13) (q31.1qter), l'association VACTERL et la transposition pénoscrotale. Suppression de la partie distale du bras long du chromosome 13 est associée à des phénotypes variables. Ces phénotypes sont divisés en trois groupes, chaque groupe représente un segment spécifique supprimé de 13q. Les individus présentant des délétions d'une région critique au 13q32 ont de multiples malformations congénitales qui incluent des composantes de l'association VACTERL. Notre malade avait l'ensemble des six manifestations de l'association VACTERL. En outre, il avait pénoscrotale transposition complète, une malformation unique rarement rapportés en association VACTERL et seulement à deux reprises à la suppression de 13q distale. Nous avons examiné tous les cas signalés de distale 13q délétions à ce jour. Parmi ces 137 patients, 15 ont pu être classés dans l'association VACTERL. Le nôtre était le seul patient avec délétion 13q distale et toutes les fonctionnalités d'association VACTERL et aussi la seule avec une fistule trachéo-oesophagienne. Ni holoprosencéphalie ni les centrales d'autres malformations du système nerveux qui ont été observés chez les individus ayant distale 13q délétions étaient apparentes en lui. Le patient s'est présenté ici semble être unique parmi les personnes atteintes de délétion 13q distale. Son groupe de malformations renforce l'argument selon lequel la suppression 13q distale est une cause pour association VACTERL, et que cette relation de causalité implique une forme syndromique des VACTERL. En outre, l'espèce et ceux constaté, d'après la littérature suggèrent que la transposition pénoscrotale devraient être considérés comme faisant partie des deux distale 13q-syndrome de délétion et certaines formes d'association VACTERL. 2001 Wiley-Liss, Inc

Merci d'avoir écris sur le syndrome de vacterl.


J'ai vacterl je suis âgée de 23 ans. Et comme par période je m'intéresse .
Je vis relativement tranquillement, je vais finir mes études dans le paramédical.

Je suis admirative de votre travail, j'aurai une petite question, comment arrivez vous a vous procurer toutes ces infos, moi je connais juste orphanet.
Merci beaucoup


Bonne soirée

Bonjour fouilla et bien tout simplement je suis inscrite sur un site de chercheurs du monde entier qui n'est visible que des chercheurs . C'est une chercheuse qui m'en a donné l'accès .