Syndrome de Cohen

Décrit pour la première fois en 1973 , le syndrome de Cohen se caractérise par des troubles de la croissance, une obésité du tronc vers 10 ans, une hypotonie et un retard de développement, une microcéphalie apparaissant vers l'âge de un an, un retard mental moyen à profond, des anomalies de la rétine, une neutropénie avec infections récurrentes et des aphtes de la bouche, une personnalité enjouée et souvent des caractéristiques faciales.

L'incidence de syndrome est élévé en Finlande ou dans 75% des cas la mutation en cause est la mutation c.3348_3349delCT. Ce syndrome fait partie de l'héritage finlandais.

Prévalence:

Une cinquantaine de cas ont été observés jusqu'en 1988

Le syndrome atteint les personnes de sexe masculin et féminin.

Caractéristiques physiques:

Les personnes atteintes de ce syndrome présentent une stature plus petite que la moyenne dans environ 70% des cas, et, dans les mêmes proportions, une obésité de légère à modérée. Dans 50% des cas, on observe une microcéphalie (petitesse du crâne) légère. Au niveau du visage, plusieurs anomalies sont caractéristiques : les fentes palpébrales sont obliques plutôt qu'horizontales, le haut des lignes pointant vers la racine du nez. Celui-ci est proéminent, de même que les oreilles. Le philtrum (sillon vertical reliant la lèvre supérieure à la base du nez) est court et le palais est arqué. On observe une micrognathie (petitesse exagérée de la mâchoire) et un prémaxillaire proéminent. Les articulations et la musculature sont flasques et hypotoniques (diminution du tonus musculaire). On remarque souvent des mains et des pieds étroits avec de longs et fins doigts et orteils. Il est possible d'observer une syndactylie (absence de séparation entre les doigts ou entre les orteils) et un pli palmaire transversal, ainsi qu'un cubitus valgus (déviation de l'avant-bras vers l'extérieur lors de son extension complète) et un genu valgum (angulation latérale extérieure de la jambe). Il est également possible de voir apparaître une scoliose (incurvation latérale du rachis) ou une hernie hiatale (hernie diaphragmatique dont le trajet emprunte l'orifice oesophagien du diaphragme, l'estomac passant par le thorax).

Caractéristiques du développement:

La déficience intellectuelle apparaît presque sans exception et se situe entre légère et sévère

Difficultés associées:

Des troubles de la vue sont fréquents, notamment le strabisme. L'obésité apparaît généralement durant l'enfance

Causes:

Il s'agirait probablement d'un désordre héréditaire à transmission autosomique récessive

Diagnostic:

Le diagnostique se fait par l'observation des caractéristiques et par l'exclusion des syndromes de Prader-Willi et de Bardet-Biedl

Descripteurs:

__ articulations flasques

__ cubitus valgus

__ déficience intellectuelle

__ déficience visuelle

__ doigts fins

__ doigts longs

__ fentes palpébrales obliques plutôt qu'horizontales, le haut des lignes pointant vers la racine du nez

__ genu valgum

__ hérédité autosomique récessive

__ hernie hiatale

__ hypotonie

__ mains étroites

__ microcéphalie

__ micrognathie

__ musculature flasque

__ nez prohéminent

__ obésité

__ oreilles proéminentes

__ orteils fins

__ orteils longs

__ palais arqué

__ philtrum court

__ pieds étroits

__ pli palmaire transversal

__ prémaxillaire proéminent

__ racine du nez proéminente

__ retard mental léger

__ retard mental moyen

__ retard mental sévère

__ scoliose

__ stature petite

__ strabisme

__ syndactylie