le syndrome de bourneville

Je reprends donc le post que j'avais fais en tout début d'année et qui a été repris par quelqu'un ici pour le mettre dans l'arche
Qu’est-ce que la Sclérose Tubéreuse de Bourneville ?
La STB est une maladie rare, qui touche environ une personne sur 8000.
C’est une maladie génétique qui résulte d’une mutation du gène TSC1 sur le chromosome 9 ou du gène TSC2 sur le chromosome 16.
Elle se transmet sur le mode autosomique dominant, c'est-à-dire qu’elle touche aussi bien les garçons que les filles, et qu’une personne atteinte a un risque sur deux de transmettre la maladie à son enfant.
Néanmoins, dans environ 70% des cas, les parents ne sont pas porteurs et n’ont pas transmis la mutation:
Il s’agit alors d’une néomutation, un accident génétique survenu au moment de la conception de l’enfant.

La maladie s’exprime de façon très variable d’un individu à l’autre.
Outre les signes cutanés (taches blanches, angiofibromes sur le visage, …) elle peut toucher pratiquement tous les organes avec la formation de sortes de « kystes ou nodules qui prennent des noms différents selons les organes atteints» .
Ces différents kystes ne sont pas cancéreux : ils restent souvent asymptomatiques mais sont parfois associés à des complications plus ou moins graves.
Lorsque la STB s’exprime chez l’enfant, le problème majeur est généralement d’ordre neurologique. Une épilepsie peut alors apparaître, avec éventuellement des troubles spécifiques des apprentissages, et parfois des troubles envahissants du développement (TED).
L’espérance de vie des personnes atteintes de STB est le plus souvent normale. Beaucoup d’adultes ayant une STB sont parfaitement intégrés.
Les formes très sévères associées à un polyhandicap existent, mais sont de moins en moins fréquentes.
En effet, les nouveaux traitements antiépileptiques et des prises en charge éducatives adaptées permettent de plus en plus souvent aux enfants d’évoluer favorablement.
http://www.astb.asso.fr/