La muco" : mucoviscidose

Qu'est ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Elle n'est pas contagieuse. Au jour d'aujourd'hui, il n'y a pas de remède à cette maladie.

Que signifie mucoviscidose ?

Ce mot est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE.
Le corps de chacun d'entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent-elles s'encombrer et s'infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.


La maladie peut s'exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d'autres au niveau de l'appareil digestif.

L'espérance de vie est limitée mais est en progrès constant.

L'âge moyen de décès de l'ensemble des patients n'est que de 24 ans.



La Mucoviscidose...

-Touche aussi bien des garçons que des filles

-Est différente d'un patient à l'autre

-N'est pas contagieuse

-N'affecte pas les capacités intellectuelles ni musculaires

-Ne se voit pas et ne crée pas de handicap moteur ni mental

Les blogs des petits anges :
Dite moi si j'en ai oublié :s


http://muco-greffe-vie.skyrock.com/ gregory
http://desperatehousewive3.skyrock.com Cassandra
http://melody93440.skyrock.com/ Célia
http://lepetitprinceloan.skyrock.com/ Loan
http://manonmuco2.skyrock.com/ Manon
http://tchich.skyblog.com Laureen et Steffy
http://mucoviscidosema.skyrock.com/ Ema
http://guewen56.skyrock.com/ Guéwen
http://eclatdeviemanon.skyrock.com Manon
http://angee20007.skyrock.com/ Axel
http://leskemoun.skyrock.com/ Mina
http://espoire0112.skyrock.com/ Tom
http://lamucoauquotidien.skyrock.com/ Quentin
http://vaincrelamuco.skyrock.com/ Anais
http://ma-viie-muco.skyrock.com/ Catherine
http://xavaur.skyrock.com/ Xavier
http://davidsonia41.skyrock.com Maxence
http://dydynounoumesamours.skyrock.com/ Dylan
http://malikacou.skyrock.com/ Mathéo
http://lyn73.skyrock.com/ Louane
http://anne-solove.skyrock.com/ Anne
http://mucomailys.skyrock.com/ Mailys
http://dydynounoumesamours.skyrock.com Dylann

Sans oublier mon petit Ange Evan qui n'a plus de blog!



Virade le Dimanche 27 Septembre

Vore délégation ICI

j'ai enfin réussi a tout lire ouff...pour moi c'est un exploit XD brrr
mais passons, merci pour tous ces renseignements, quand aux blogs ils sont a visiter, j'en ai déja vu quelques uns.
Les enfants, un message commun: vous êtes plus courageux que bien des adultes et continuer de sourire vous êtes les meilleurs, des chefs et sans vous on serait malheureux et vos parents aussi. batez vous!

de nous faire connaitre tous ces blogs ma tite Pauline j'en ai vu quelques uns aussi je regarderai plus en détails bien sûr, car c'est une maladie terrible et il y a encore des décès malheureusement.

PAULINE pour ce post et tous les blogs !!!
courage a tous ces enfants et leur famille avec beaucoup de moral et de soutiens on fais de grandes choses!!!

Merci pr les rensignements Pau ^^

Je mets ici ce que je viens de trouver sur un site je réfléchie sur les avancées de la médecine en Angleterre et aux USA...
Mucoviscidose : existence de gènes modificateurs de la pathologie pulmonaire

La mucoviscidose, de transmission autosomique récessive, est due à des mutations dans le gène de la protéine CFTR. Plus de sept cents mutations sont connues pour ce gène, la plus fréquente étant la mutation deltaF508. La gravité de l’atteinte est très variable d’un patient à l’autre, y compris entre des porteurs de mêmes mutations. Cette observation suggère que des facteurs extérieurs, génétiques et/ou environnementaux, interviendraient pour modifier la sévérité de la maladie. Drumm et coll. ont ainsi entrepris une étude de cohorte multicentrique sur une population homogène de huit cent huit patients homozygotes pour la mutation deltaF508. Les auteurs ont recherché des polymorphismes au niveau de dix gènes, soupçonnés d’être des gènes modificateurs de la pathologie. Les patients ont alors été répartis en quatre groupes selon la gravité de leur atteinte pulmonaire. Cette première étude à permis de mettre en évidence une corrélation entre la sévérité des symptômes et des variations de séquence du gène TGFbêta1. Cette association a été validée par une seconde étude sur une population hétérogène de quatre cent quatre vingt dix huit patients porteurs de différentes mutations du gène CFTR. Le gène TGFbêta1 code un facteur de croissance impliqué dans les phénomènes inflammatoires et la réaction immunitaire.


New England Journal of Medicine ; 353(14) : 1443-1453 ; octobre 2005

Mucoviscidose : une alternative au dépistage génétique

La mucoviscidose est une pathologie généralisée à toutes les glandes exocrines, séreuses et muqueuses qui touche principalement l’appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes, les glandes sudoripares et le tractus génital. Le dépistage néonatal par dosage d’une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive (TIR), est réalisé systématiquement en France depuis 2002. Ce dosage doit être suivi d’une recherche de mutations du gène CFTR en cas de valeurs élevées, et d’un test de la sueur. La recherche de mutations associe des contraintes d’ordres économique et éthique. La Cnamts (caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés) a donc commandé une étude ayant pour but de comparer une stratégie de diagnostic associant le dosage de TIR et un deuxième test biologique (dosage d’une protéine associée à la pancréatite, PAP), à la stratégie actuelle. Des chercheurs français ont testé ces stratégies sur un panel de 204 749 nouveau-nés. Les résultats montrent que la stratégie « tout biologique » présente une efficacité similaire à celle obtenu par le couplage analyse biologique/analyse génétique.
Communiqué Inserm
Le Journal of Pediadrics publie également un supplément de cent-quatorze pages à son édition de septembre, consacré aux diagnostics et traitements de la mucoviscidose. (Volume 147, Issue 3, Supplement 1, Pages S1-S114)

http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2005/051025.html

Livre Blanc Mucoviscidose : 60 propositions pour vivre mieux et guérir enfin

L’association Vaincre la Mucoviscidose a publié au mois de septembre un Livre Blanc intitulé «Mucoviscidose: 60 propositions pour vivre mieux et guérir enfin ». Ces 60 propositions ont été établies à partir des attentes des patients, exprimées lors des premiers Entretiens de la Mucoviscidose de mars dernier, et sur la base d’un travail d’anticipation sur les évolutions de population à venir. Ce Livre Blanc expose également 40 ans de combat des familles, des soignants et des chercheurs qui ont permis de faire passer l’espérance de vie à la naissance de 7 à 39 ans.
Je vais voir ou se trouve ce livre et qui en a fait les recherches.

Médicaments - "Formidable espoir" contre la mucoviscidose


"Formidable espoir" contre la mucoviscidose
Après des tests concluants sur des souris, une molécule prometteuse contre la mucoviscidose est administrée pour la première fois à 25 malades.
Selon les chercheurs français à l'origine de cette découverte, un médicament pourrait voir le jour d'ici deux à trois ans.
Matthieu DURAND - le 01/10/2007 - 10h47
Mis à jour le 01/10/2007 - 10h59

Des chercheurs du CNRS testent sur 25 patients une molécule prometteuse contre la mucoviscidose. L'information, révélée lundi par France Info, émane de l'association Vaincre la mucoviscidose.

La mucoviscidose, dont est décédé récemment le chanteur Grégory Lemarchal, est une maladie génétique qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Elle "transforme" le mucus qui humidifie les canaux de certains de nos organes en substance épaisse et collante. Ce manque de fluidité provoque alors des infections pulmonaires et digestives.

Une équipe du CNRS de Poitiers a découvert qu'une molécule, appelée Miglustat, a la capacité de restaurer la protéine CFTR responsable de la maladie. Des tests menés sur des souris se sont avérés très positifs. Un essai clinique est désormais mené en Espagne sur 25 malades porteurs d'une mutation génétique (appelée delta F5082) présente chez environ 70% des personnes atteintes de la maladie.

"Très forte probabilité" de succès

Il faudra attendre quelques mois avant de connaître les premiers résultats du traitement sur des êtres humains. "Si [ces résultats] sont positifs, alors on aura une très grande chance d'avoir un médicament très prochainement, indique le professeur Frédéric Becq (CNRS, Poitiers) à France Info. Même si c'est dans deux ans, trois ans, c'est considérable en terme de développement thérapeutique." Soulignant qu'il existe "toujours un risque d'échec", le chercheur insiste toutefois sur la "très forte probabilité pour que ça réussisse".

Vaincre la mucoviscidose, qui a subventionné en partie ces travaux, parle quant à elle d'une "étape majeure" dans la lutte contre la maladie. Evoquant un "formidable espoir" au micro de France Info, Franck Dufour, membre de l'association, explique que c'est "une des premières fois au monde où une molécule va aller s'attaquer à la maladie" plutôt qu'à ses symptômes, comme c'est le cas avec la plupart des traitements actuels.

Si les chercheurs ont pu avancer aussi rapidement, c'est aussi parce que le Miglustat est une molécule déjà connue. Commercialisée en France sous le nom de Zavesca par le laboratoire Actelion1, elle est utilisée dans le traitement d'une maladie génétique rare, la maladie de Gaucher. De fait, les chercheurs connaissent également ses effets indésirables : tremblements, troubles gastriques et visuels, perte ou prise de poids. Et le professeur Becq de se réjouir : "Par cette découverte, nous avons gagné cinq ans sur le processus habituel de développement d'un médicament (de 5 à 10 ans habituellement)".

http://tf1.lci.fr/infos/sciences/decouverte/0,,3557984,00-formidable-espoir-contre-mucoviscidose-.html

Le professeur américain Philip Farrell de l'université de Madison dans le Wisconsin, est le pionnier de la mise en place du dépistage néonatal de la mucoviscidose dans le monde. Il étudie actuellement au centre de Perharidy, à Roscoff, les radiographies pulmonaires de sujets français et américains atteints de maladies respiratoires précoces.


La recherche sur cette maladie génétique avance. Grâce à un décloisonnement, comme à Roscoff, où un éminent professeur américain collabore avec des chercheurs finistériens.
Sur la table lumineuse, son regard saute d'une radiographie à l'autre. L'oeil est expert. Dans le bureau mis à sa disposition au centre de Perharidy, à Roscoff (1), le professeur américain Philip Farrell de l'université de Madison dans le Wisconsin est comme chez lui.

Ce pionnier de la mise en place du dépistage néonatal de la mucoviscidose dans le monde connaît bien les chercheurs français avec lesquels il collabore depuis quelques années. « Il y a une excellente organisation des tests de dépistage et dans l'organisation des soins mise en place en France et particulièrement en Bretagne », reconnaît Philip Farrell. Il est vrai que, contrairement aux États-Unis où seuls quelques états ont mis en place le dépistage néonatal, en France la généralisation à tout le territoire remonte à 2002. « Et les différents départements bretons se sont organisés de manière informelle en réseau de santé depuis 1989 », explique le docteur Gilles Rault, coordonnateur du Réseau Muco-Ouest et du centre de référence mucoviscidose du CHU de Nantes.

« Consanguinité »

Car la Bretagne est particulièrement touchée par cette affection génétique. On y compte ainsi un cas pour 3 000 naissances contre un pour 4 600 dans l'Hexagone. Le Finistère a la triste palme avec un cas pour 2 800 nouveaux-nés. « La consanguinité est l'un des facteurs qui explique ce chiffre » précise le professeur Claude Férec, de l'Inserm de Brest. Quant au Wisconsin, où l'on compte une nombreuse population issue des pays de l'Europe de l'Est, les résultats sont équivalents à ceux de Bretagne.

Les similitudes enregistrées de chaque côté de l'Atlantique vont donc déboucher sur des échanges plus réguliers d'étudiants ou chercheurs. « On progresse toujours quand on décloisonne », note Claude Férec. Et même si les moyens financiers ne sont pas suffisants, la recherche contre la mucoviscidose s'appuie depuis longtemps sur une « aide caritative importante. Si les choses évoluent c'est bien grâce à un apport du milieu associatif qui a été déterminant ».

Aujourd'hui, les choses avancent donc. L'espérance de vie moyenne des malades est « bien supérieure à 40 ans ». Par ailleurs, deux centres nationaux de référence « maladie rare », à Nantes et Lyon, viennent d'être officiellement labellisés par le ministère de la Santé avec des missions plus orientées vers la recherche. « Nous sommes dans une dynamique de recherche qui s'amplifie en Europe », se félicite Claude Férec. Avec plusieurs fers au feu dans le domaine de la thérapie génique et cellulaire, les chercheurs n'hésitent plus à dire « avec certitude que l'on va guérir les malades. Mais on ne peut en revanche dire quand. »

Le colloque européen organisé à Brest en 2009, vingt ans après la découverte du gène, réunira 1 500 personnes venues de toute l'Europe mais aussi des USA. Il permettra sans doute d'y voir plus clair.


Patrick CROGUENNEC.

Le centre de Perharidy à Roscoff, où travaillent près de 500 personnes, comprend un Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose centré sur la prise en charge directe des patients jeunes et adultes. Il fait partie du Réseau Muco Ouest (Bretagne, Pays de la Loire, Poitou-Charentes, Centre), officialisé en 2004 et qui coordonne la réflexion sur la politique médicale.

http://www.ouest-france.fr/actu/actuDet_-Mucoviscidose-Roscoff-et-le-chercheur-americain_8619-335805_actu.Htm

La recherche médicale

La recherche médicale et scientifique fait partie intégrante de l'activité globale du CHU Hadassah de Jérusalem.
Pour mieux percer les mystères de la médecine, Hadassah est composé d’équipes de travail interdisciplinaires pour réunir les soins, l'enseignement et la recherche en un seul lieu. Ces centres d'excellence sont des réservoirs de matière grise composés de chercheurs et de médecins dont la seule priorité est le patient.

Bon nombre des initiatives de recherche scientifique et médicale sont des projets menés en collaboration avec des chercheurs d'institutions universitaires et de recherche d'autres pays. La recherche est donc co-financée par des institutions aussi prestigieuses que le National Institute of Health des Etats-Unis, ou des programmes de financement publique équivalents en Europe, ainsi que par des fondations privées et des donateurs individuels. Plus de la moitié de la recherche hospitalière réalisée en Israël se fait à Hadassah.


D'importants résultats sont partagés avec la communauté scientifique et médicale internationale à travers la publication annuelle de centaines d'articles dans des revues médicales.

Hadassah International a parrainé des collaborations médicales qui ont abouti à des projets de recherche communs à Hadassah et à d'autres institutions de recherche du monde entier.

La mucoviscidose :

Des médecins américains ont découvert par hasard dans des études « in vitro » que les antibiotiques peuvent prévenir la déficience génétique observée dans la mucoviscidose et d’autres maladies génétiques.
Le professeur Eitan Kerem, chef de clinique du service pédiatrique d’Hadassah, dont l’un des patients a vécu jusqu’à 54 ans, vérifie l’application de ces résultats sur d’autres patients. Les chercheurs de l’hôpital Hadassah ont obtenu de très bons résultats par rapport à leurs homologues dans le monde. En 2004, leurs découvertes ont été publiées dans le « New England Journal of Medicine ».

ISRAEL

Sheba Medical Center
Tel Hashomer
Ramat Gan
TEL: 972-3-5303030
------------------------------------------------------------------------
Beilinson Hospital
Petah Tikva
TEL: 972-3-9377377
------------------------------------------------------------------------
Hadassah Medical Center
Ein Karem
Jerusalem
TEL: 02-427427
------------------------------------------------------------------------
Shaare-Zadek Medical Center
Prof. Karem Eitan
Jerusalem
Te: 02-655-5226
------------------------------------------------------------------------
Soroka Hospital
Beer Sheba
TEL: 057-400111
------------------------------------------------------------------------
Hacarmel Hospital
Haifa
TEL: 04-250211
------------------------------------------------------------------------
Kaplan Hospital
Rehovot
TEL: 08-441211

08/09/2008
Mucoviscidose: des résultats prometteurs dans certains cas
Docteur Anastasia Roublev
Une équipe israélienne obtient des résultats prometteurs
La mucoviscidose est une maladie génétique liée à une mutation. Dans certains cas (10 pour cent en Europe, 50 pour cent en Israël) la mutation en cause est très particulière puisqu’il s’agit d’une mutation responsable d’une interruption prématurée du processus de lecture du code génétique qui permet la synthèse des protéines à partir de l’A.R.N.
Cette mutation se traduit par la présence d’un codon (élément du langage génétique) dit " codon stop prématuré ".
.Or un laboratoire pharmaceutique a mis au point récemment un nouveau produit, le PTC124, qui permet à la machinerie cellulaire de lire l’A.R.N. malgré un codon stop prématuré. Après avoir été expérimenté chez l’animal ce candidat médicament a été testé à l’hôpital de Jérusalem chez 19 patients souffrant de mucoviscidose sévère en rapport avec un codon stop. Cette étude courte (deux périodes de 14 jours de traitement seulement) a permis de montrer que le médicament paraissait bien toléré et qu’il améliorait (parfois complètement) le fonctionnement de la protéine " malade " au cours de la mucoviscidose.
De nouvelles études sont bien entendue indispensables avant d’envisager une prescription de ce produit en pratique. Il faut en effet confirmer (ou infirmer) son efficacité sur une plus longue période et sur des critères cliniques (fonction respiratoire notamment). Il est nécessaire également de vérifier que le PTC124 n’entraîne pas à moyen terme des effets secondaires dus à la perturbation d’autres fonctions de la machinerie cellulaire.
Des essais sont également en cours avec le PTC124 dans une autre affection génétique pouvant être liée à une mutation stop prématuré : la maladie de Duchenne.

"La découverte" du gène CFTR "a, bien sur, permis de trouver de nombreux traitements qui permettent de prolonger la vie du patient.
Mais il n'existe pas encore à ce jour un traitement qui permette de guérir totalement les personnes atteintes. Elles finissent malheureusement toutes par mourir d'infections répétées, de graves problèmes digestifs, mais surtout d'insuffisance respiratoire, sauf pour les quelques personnes qui ont eu la chance de se voir greffer de nouveaux poumons. On suppose que l'on ne sera pas en mesure de guérir les personnes qui naissent aujourd'hui avec la mucoviscidose, sauf bonne surprise, mais on espère pouvoir traiter les générations à venir."


La mucoviscidose ou fibrose kystique est une maladie autosomique récessive c'est à dire que seuls les homozygotes sont malades. C'est la maladie génétique grave la plus fréquente en France. Nous sommes en effet 2,5 millions de français à pouvoir transmettre le gène responsable de la maladie .

La mucoviscidose est caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines ce qui provoque un épaississement des sécrétions muqueuses et une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium. Cette affection est liée à des mutations d'un gène dit CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), situé sur le chromosome 7 et qui code pour la synthèse d'une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.
Environ 100 personnes meurent chaque année de mucoviscidose. L'atteinte respiratoire est responsable de plus de 90% de ces décès.

Epidémiologie
La mucoviscidose est une affection familiale fréquente avec environ une naissance sur 2 000 touchée. Deux tiers des mucoviscidoses sont répérées avant l'âge de un an et 83 % avant l'âge de 4 ans. L'incidence de la maladie c'est à dire le nombre de nouveaux cas par an est comprise entre 160 et 200.
Avec l'évolution de la médecine, l'espérance de vie est aujourd'hui de 40 ans alors qu'elle n'était que de 5 ans dans les années soixante.
Le gène de la mucoviscidose - Physiopathologie
Une personne sur 30 est porteuse du gène de la mucoviscidose.
Ce gène, le gène CF (Cystic Fibrosis) a été découvert en septembre 1989 par LC Chui. Il fait 250 Kbases et code pour une protéine de 1 480 acides aminés, la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance regulator). A l'origine de la mucoviscidose, la mutation du gène CF qui entraîne un défaut dans la protéine CFTR.
Plus de 1000 mutations ont été identifiées sur le gène. La mutation la plus fréquente en France (70% des chromosomes mutés) est la délétion Δ F 508 qui correspond à la perte d'un acice aminé, une phénylalanine en position 508.
Le pourcentage des mutations identifiées varie en fonction des régions et des populations. Le risque génétique est plus important dans le nord-ouest de l'Europe, en particulier en Bretagne.
Le rôle de la glycoprotéine transmembranaire CFTR
Depuis la découverte du gène de la mucoviscidose, de nombreuses recherches ont porté sur le rôle de la protéine transmembranaire CFTR.

Ses fonctions sont :
- de réguler le transport des ions chlore dans les cellules apicales pulmonaires et les cellules du tube digestif. En fait, CFTR est un canal chlore qui interagit avec d'autres canaux ioniques comme le canal sodium. Un défaut de la protéine CFTR provoque donc un défaut de son fonctionnement avec notamment au niveau de l'épithélium respiratoire un défaut de sécrétion du chlore dans les cellules (et par conséquence une absorption exagérée de sodium)
- de défendre la muqueuse respiratoire contre les bactéries

Ces anomalies vont provoquer un épaississement du mucus lequel va empêcher le fonctionnement normal des cils vibratoires ce qui risque progressivement d'aboutir à une obstruction des voies respiratoires. Ces conditions vont favoriser la prolifération des bactéries (notamment Pseudomonas aeruginosa) entrainant infections respiratoires et bronchites chroniques. L'apparition de lésions pulmonaires peut finir par conduire à une insuffisance respiratoire chronique.

Manifestations cliniques
Manifestations respiratoires
Les signes respiratoires sont les plus dominants dans le tableau clinique de la mucoviscidose. Ils sont dus à
l'inflammation de la muqueuse. Une toux chronique peut être accompagnée d'infections respiratoires comme les brochionlites, des foyers pneumoniques, ou une atteinte des voies aériennes supérieures (rhinite, rhino-pharyngite, sinusite ou otite).

Manifestations digestives
Les manifestations digestives sont associées à l'insuffisance pancréatique exocrine d'une part et à la muqueuse intestinale d'autre part. L'épaisseur du mucus obstrue les canaux excrétoires du pancréas et les enzymes digestifs englués dans les sécrétions ne peuvent plus accomplir leur tâche initiale à savoir la digestion et l'assimilation des substances nutritives. Cette maldigestion provoque dans la plupart des cas des carences en vitamines liposolubles et oligoéléments.
90% des patients souffrent d''insuffisance pancréatique exocrine. Elle est souvent à l'origine de diarrhées chroniques.

Autres manifestations
Des complications hépatiques peuvent survenir : ictère rétentionnel, cirrhose de type biliaire ainsi que des manifestations moins classiques voir des complications. C'est le cas notamment du phénomène de déshydratation aiguë qu'on appelle aussi "coup de chaleur". Il est provoqué par une perte excessive de sel par la sueur.
La mucoviscidose est également responsable de 10% des stérilités masculines.
Il faut être prudent car la mucoviscidose, de part ses différents symptômes, est parfois confondue avec l'asthme, bronchite, pneumonie, allergie ou certaines maladies digestives.

Diagnostic
Le diagnostic de la maladie repose sur trois tests :

Le test de la sueur
Il consiste à mesurer la concentration en chlore sur un échantillon de sueur. Normalement, la sueur contient moins de 40 mmol/l de chlore. Au delà de 60 mmol/l, le test est pathologique. Deux tests positifs sont nécessaires pour affirmer le diagnostic. Le test de la sueur est l'examen le plus simple à réaliser à partir d'un mois - six semaines et le plus fiable pour la confirmation du diagnostic. Il co ûte environ 500 francs.

Le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR)
Il permet un dépistage néonatal. Il est effectué sur une goutte de sang séché, prélevée vers le troisième jour de vie. On dose la TIR, proenzyme sécrétée par le pancréas qui apparait dans la circulation sanguine. En cas de TIR élevée, il faut associer le test à une recherche des principales mutations du gène CF afin d'éliminer les faux positifs. En effet, si la sensibilité du test est de l'ordre de 100%, sa spécificité est moins élevée. On peut ainsi dépister la maladie des enfants ayant une mucoviscidose avant même les premiers symptômes.

La biologie moléculaire
Il permet un diagnostic anténatal. Le procédé le plus souvent utilisé est le prélévement des villosités choriales à la 10 ème semaine d'aménorrhée. L'identification des mutations couramment rencontrées permet le plus souvent un diagnostic direct. Le diagnostic anténatal par biologie moléculaire doit être alors précédé d'une étude familiale de l'ADN, celle-ci devant avoir lieu avant la grossesse ou à son tout début pour en connaitre les résultats avant la date du diagnostic foetal. La recherche des mutations est effectuée parallélement chez le foetus. Dépistage anténatal : proposé aux familles ayant déjà un enfant atteint de mucoviscidose ou antécédent.

Traitement
Il n'y a pas de traitement curatif de la mucoviscidose : le traitement, à vie, est contraignant. Ce n'est qu'un traitement symptomatique.
Prise en charge respiratoire
Pour les manifestations respiratoires de la maladie, la kinésithérapie respiratoire est indiquée ainsi qu'un traitement antibiotique contre l'infection. La kinésithérapie respiratoire est le traitement de base de la mucoviscidose : il aide à évacuer par la toux les sécrétions bronchiques épaisses dues à la maladie.
Prise en charge digestive et nutritionelle
La prise en charge digestive et nutritionnelle passe par une alimentation hyperénergétique et équilibrée. Elle doit donc être hypercalorique, hyperlipidique, hyperprotidique et hyperglucidique avec une supplémentation en vitamines liposolubles et oligoéléments ainsi qu'en enzymes pancréatiques. Ce régime alimentaire permet de compenser la probable anomalie métabolique cellulaire responsable d'une dépense énergétique de base plus élevée, de la malabsorption digestive, enfin de l'augmentation des dépenses énergétiques liée à l'infection et à l'atteinte respiratoire. En cas de grande chaleur, l'alimentation doit être enrichie en sel afin de palier la perte importante en chlorure de sodium par la sueur.
Thérapeutiques
Les thérapeutiques agissent à la fois sur l'inflammation et le mucus. C'est le cas par exemple :
- des médicaments de type ibuprofène (anti-inflammatoire non stéroïdien) qui traitent l'inflammation et l'hyperréactivité bronchique. Les anti-inflammatoires stéroïdiens sont également très efficaces. Les corticostéroïdes réduisent l'inflammation et l'obstruction des voies respiratoires mais leurs effets secondaires ne peuvent permettre une utilisation par voie orale au long cours. Les corticoïdes sont en général utilisés par voie inhalée
- des aérosols qui, quant à eux, agissent directement sur la viscosité du mucus
- le vaccin antigrippal est recommandé tous les ans
- les poussées d'infection du tractus respiratoire sont traitées par des antibiotiques. Ils sont adaptés en fonction des germes trouvés. On conseille par exemple de traiter Pseudomonas aeruginosa par une association ceftazidime - tobramycine par voie intraveineuse pendant deux à trois semaines.
- l'administration d'antibiotiques par aérosols au long cours et à domicile est de plus en plus utilisée en complément des cures par voie veineuse afin d'en prolonger les effets et d'en diminuer la fréquence.
Transplantation pulmonaire
Pour l'instant, la transplantation pulmonaire reste le recours ultime. L'intervention n'est envisagée que si le risque de décès est tenu supérieur à 50% dans les deux ans qui suivent. Le nombre de transplantations pulmonaires ne cesse pourtant de diminuer : le nombre de patients en attente a doublé et il y'a une pénurie de greffons.

De nouvelles voies thérapeutiques ?
Le grand espoir réside dans la thérapie génique dont de nombreux essais sont en cours actuellement. Elle consiste en l'utilisation thérapeutique de l'ADN. Pour remédier à l'insuffisance qualitative ou quantitative d'un gène altéré, on introduit du matériel génétique dans les cellules somatiques de l'organisme pour corriger l'anomalie structurale d'un gène muté.
Dans le cas de la mucoviscidose, la thérapie génique consiste à modifier le matériel génétique des cellules épithéliales respiratoires des patients atteints. On introduit dans les noyaux de ces cellules une copie du gène CFTR sauvage (gène sain) grâce à un vecteur qui peut-être un adénovirus. Le but étant de corriger, par l'introduction du gène normal dans des cellules malades, un certain nombre de dysfonctionnements cellulaires liés à la mucoviscidose.
Les résultats sont encourageants mais pour le moment encore insuffisants. L'efficacité thérapeutique n'est pas encore prouvée; on en est à mesurer la tolérance et les effets biologiques.