SYNDROME DE L'X FRAGILE : autisme

Le syndrome de l’X fragile est un syndrome qui est la première cause de retard mental héréditaire (deuxième cause de retard mental d'origine génétique après la trisomie 21)
6 % des enfants avec troubles de l’apprentissage sont porteurs de ce syndrome. Cette pathologie n’entraîne pas de malformation et les enfants affectés par cette pathologie ont une croissance normale. Cette pathologie se manifeste surtout chez les garçons essentiellement par un retard mental et par des troubles du comportement divers pouvant avoir un caractère autistique. Les filles atteintes par cette Comportement anormalmaladie sont diversement affectées, avec généralement un retard intellectuel moyen.
Cette pathologie atteint 12 000 personnes en France.

Garçons :

•Aspect normal et intelligence normale.

•Se manifestera surtout avec l’âge (1 fois sur 2 avant 60 ans) par l’apparition de tremblements, d’un syndrome parkinsonien ou de faiblesse musculaire.

•Macroorchidie post pubertaire

•Filles :

•Aspect normal et intelligence normale.

•Pas de signes cliniques mais un nombre important de femmes porteuses de la prémutation auront un arrêt prématuré des ovaires ou une ménopause précoce.



Mode transmission
Transmission dominante liée à l’X :

•Tous les garçons porteurs de cette maladie ont forcément une mère porteuse de la mutation.

•Les femmes porteuses d’une prémutation et transmettant cette prémutation entraînent un risque accru de mutation chez les descendants.

•Les hommes porteurs d’une prémutation et transmettant cette prémutation n’entraînent pas de risque accru de mutation chez les descendants, donc il n’y a pas de risque de la maladie chez les descendants d’un homme porteur de la prémutation.


Filles
•Seule la moitié des filles porteuses de la mutation complète exprimeront la maladie ; l’autre moitié aura une intelligence normale.

•Le tableau est identique mais le retard mental est moins important.

Signes cliniques du syndrome de l’X fragile Retard au développement neurologique
Se tient assis à 10 mois
Marche à 20 mois
Premier mot à 20 mois
Avant la puberté
Retard du développement surtout la parole
Comportement anormal : hyperactivité , autisme
Retard mental QI entre 30 et 50
Grand visage avec de grandes oreilles et un front proéminent
Après la puberté
Testicules augmentés de taille (macroorchidie)
Strabisme
Hyperlaxité des membres
Divers
Peau douce
Prolapsus de la valve mitrale