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 Chondrodystrophie calcifiante congénitale

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AuteurMessage
Aline
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MessageSujet: Chondrodystrophie calcifiante congénitale    Mer 7 Juil 2010 - 9:46

La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.


Autres noms:
Syndrome de Conradi-Hünermann
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Calcinosis universalis
Syndrome de Happle
Etiologie:
Mutation du gène EBP situèe au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta( 8 ), delta(7)-isomérase
Incidence & Prévalence:

Description:
anomalies de développement des os longs
déformation des grosses articulations
malformations des pieds
crâne volumineux
possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
symptômes cutanés inconstants : ichtyose, naevi vasculaires…

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