La Rose de l'Espoir


 
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 maladie de Niemann Pick de type A

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Aline
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MessageSujet: maladie de Niemann Pick de type A   Mer 9 Juin 2010 - 5:39

Cet article traite du type A et B de la maladie de Niemann-Pick qui n'a aucun rapport avec la Maladie de Niemann-Pick type C

Due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale, la maladie de Niemann-Pick aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).

Cette maladie a été décrite en 1914 par un pédiatre allemand, Albert Nieman ; dans les années 1930, un autre médecin allemand, Ludwig Pick a publié plusieurs articles sur cette pathologie.

On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.

Elle conduit au décès avant l'âge de trois ans.

retard de développement psychomoteur,
hépato-spénomégalie,
pneumopathie,
atteinte neurodégénérative progressive.
Le gène de l'ASM (shingomyélinase acide) est localisé sur le bras court du chromosome 11.

Cette maladie fait partie des maladies lysosomales.

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MessageSujet: Re: maladie de Niemann Pick de type A   Mer 9 Juin 2010 - 5:48

Niemann-Pick Types A et B
Ils sont tous deux causés par le déficit d'un enzyme spécifique, la sphingomyelinase (ASM). Cet enzyme se trouve normalement dans des compartiments spéciaux, les lysosomes, à l'intérieur des cellules. Cet enzyme est nécessaire pour métaboliser un lipide appelé sphingomyéline. Si l'ASM est absent ou fonctionne mal, ce lipide ne peut pas être métabolisé correctement. Il s’accumule à l'intérieur de la cellule, pouvant causer sa mort et entraîner un dysfonctionnement des organes et systèmes atteints.

Bien que les types A et B soient causés tous deux par le même déficit enzymatique, le pronostic clinique est très différent pour ces deux groupes de patients. Le type A NP est une maladie neurologique grave qui, généralement, cause le décès vers l'âge de 2 ou 3 ans. La majorité des cas de maladie de Niemann-Pick semble être de type A.

Par contre, les patients atteints du type B ne présentent que peu ou pas d'atteintes neurologiques et peuvent survivre jusqu'à l'adolescence, voire l'âge adulte. La raison de cette grande différence entre les deux types de la maladie n'est pas réellement élucidée. On ne peut, pour l’instant, prédire exactement le degré de gravité de la maladie par les tests de l'enzyme.
http://www.vml-asso.org/les-maladies-lysosomales/toutes-les-maladies/maladie-de-niemann-pick.html

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MessageSujet: Re: maladie de Niemann Pick de type A   Mer 9 Juin 2010 - 5:55

1999:Rodriguez-Lafrasse C; T M Vanier
Sphingosylphosphorylcholine dans le cerveau de la maladie de Niemann-Pick: accumulation de type A, mais pas dans le type B.
recherche neurochimique 1999;24(2):199-205.


Une étude des lipides du cerveau chez les patients avec les types sphingomyélinase-déficiente de la maladie de Niemann-Pick démontré que l'accumulation anormale
de sphingomyéline ne se produit que dans le cerveau des patients neurologique de type A, mais pas dans les anomalies non-neurologique type B. lipides supplémentaires
ont été présents dans le type d'un cerveau. En revanche, le profil des lipides du cerveau était normale chez les patients de type B. Depuis lysosphingolipids ont été impliqués
dans la pathogenèse biochimique d'autres génétiques sphingolipidoses lysosomale, l'apparition de sphingosylphosphorylcholine (lysosphingomyelin) a été spécifiquement étudiée
dans le cerveau et les tissus extraneurales, en utilisant une méthode HPLC avec détection par fluorescence de dérivés orthophtalaldehyde.
proche ou inférieur à la limite de détection (10 pmol Niveaux / mg protéines tissulaires) ont été observées dans des conditions normales et pathologiques des contrôles.
Une accumulation de substitution a été observée dans le cerveau de deux patients de Niemann-Pick type A (830 et 430 pmol / mg de protéine dans les 27-et les enfants 16-mois
avec bien sûr neurologiques graves et légers, respectivement), ce qui n'était pas présent au fœtus stade de la maladie. Aucune augmentation significative n'a été observée
dans le tissu cérébral d'un patient 3.5 Type B ans. Dans le foie et la rate, des niveaux anormalement élevés sphingosylphosphorylcholine ont été observées dans les deux types de la maladie,
avec indication d'une augmentation progressive au cours du développement. Cette étude établit l'intégrité du tissu cérébral dans Niemann-Pick type B la maladie
et suggère que la sphingosylphosphorylcholine lysocompound pourrait jouer un rôle dans la physiopathologie de la dysfonction du cerveau dans le type neurologique A.
Protocole:
INIST-CNRS, l'INIST Cote: 17193, 35400007359020.0020

Unité INSERM 189, Département de biochimie, Faculté Lyon-Sud de Médecine, 69921 Oullins, FRANCE
Laboratoire de Neurochimie Fondation Gillet-Mérieux, Centre Hospitalier Lyon-Sud, 69495 Pierre Bénite, FRANCE
Pour commander le document c'est ici...
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=1659718

EMAIL:
rodriguez@lyon-sud.univ-lyon1.fr

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Dernière édition par Aline le Mer 9 Juin 2010 - 6:48, édité 4 fois
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MessageSujet: Re: maladie de Niemann Pick de type A   Mer 9 Juin 2010 - 6:05

Lysosphingomyelin-Ca a suscité2 + la mobilisation des microsomes de cerveau de rat


References and further reading may be available for this article. To view references and further reading you must purchase this article.


Shigeki Furuyaune, , , Sadamu Kuronob et Yoshio Hirabayashiune

une Laboratoire de Glycobiologie cellulaire, Programme de recherche exploratoire, l'Institut de recherche physique et chimique (RIKEN), 2-1 Hirosawa, Wako-shi, Saitama 351-01, le Japon

b Laboratoire de Glycotechnology, Programme de recherche exploratoire, l'Institut de recherche physique et chimique (RIKEN), 2-1 Hirosawa, Wako-shi, Saitama 351-01, le Japon


en ligne disponible 22 Mars 1999.
Résumé
Nous avons examiné le Ca2 + libération de l'activité dérivés de sphingolipide-microsomes de cerveau de rat en utilisant un dosage Fura-2 cytofluorometric.
Sphingosylphosphorylcholine, lysosphingomyelin, a suscité une rapide Ca2 + microsomes de sortie des deux cérébral et du cervelet. D'autres composés,
y compris la sphingosine et la sphingosine-1-phosphate ont été incapables de causer le Ca2 + communiqué de presse. Les propriétés pharmacologiques
suggèrent que le sphingosylphosphorylcholine-Ca a suscité2 + la mobilisation n'est pas médiée par les récepteurs inositol 1,4,5-triphosphate.
étude immunocytochimique a montré la présence de sphingomyéline, un précurseur putatif pour sphingosylphosphorylcholine, dans les domaines
de la membrane des neurones du cervelet somatodendritiques. Ces observations laissent supposer que sphingosylphosphorylcholine est un puissant Ca2 + releaser dans les neurones du cerveau.
Auteur correspondant. Tél.: +81 48 4621111, poste. 6237, télécopieur: +81 48 4624690

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MessageSujet: Re: maladie de Niemann Pick de type A   Mer 9 Juin 2010 - 6:09

Toxicité des glucosylsphingosine (glucopsychosine) à des cultures de cellules neuronales: un système modèle pour l'évaluation des dommages neuronaux dans la maladie de Gaucher de type 2 et 3




References and further reading may be available for this article. To view references and further reading you must purchase this article.


U. H. Schueler, , une, b, c, Kolter T.b, C. R. Kaneskiune, J. K. Blusztajnd, M. Herkenhamc, K. Sandhoffb O. et R. Bradyune

une Direction du développement et de neurologie du métabolisme, NINDS, NIH, DHHS, Bethesda, MD, USA

b Kekulé-Institut für Organische Chemi Universität und der Biochemie, Bonn, Allemagne

c Section sur la neuroanatomie fonctionnelle, Laboratoire de régulation cellulaire et moléculaire, NIMH, NIH, DHHS, Bethesda, MD, USA

d Département de pathologie et médecine de laboratoire, l'école de médecine de l'Université de Boston, Boston, MA, USA

Reçu le 5 Décembre 2002; révisé 1er mai 2003; accepté le 13 août 2003.; en ligne disponible 16 Octobre 2003.

Résumé
Les patients atteints de la maladie de Gaucher ont été classés comme type 1 nonneuronopathic, de type neurologique aiguë 2 et type 3 chroniques phénotypes neurologique.
augmentation des quantités de glucocérébroside et glucosylsphingosine (glucopsychosine) sont présents dans le cerveau de type 2 et type 3 patients Gaucher.
Galactosylsphingosine a déjà été démontré que neurotoxiques dans leucodystrophie à cellules globoïdes (maladie de Krabbe). Pour déterminer si glucosylsphingosine
est également neurotoxiques, nous avons examiné ses effets sur la culture des neurones cholinergiques de type LA-N-2 cellules. Lorsque ces cellules ont été exposées à 1, 5 ou 10
glucosylsphingosine uM pour une période de 18 h, ils sont devenus échaudés, la croissance des neurites a été supprimée, et les activités de la glucocérébrosidase lysosomale enzymes,
sphingomyélinase, et β-galactosidase ont été réduits en une dose de façon dépendante. L'acétylcholine dans les cellules exposées à glucosylsphingosine également diminué.
Les cellules sous tension à moyen glucosylsphingosine sans partiellement récupéré. Les données suggèrent que l'accumulation de glucosylsphingosine contribue à un
dysfonctionnement neuronal et la destruction chez les patients présentant la maladie de Gaucher neurologique.

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MessageSujet: Re: maladie de Niemann Pick de type A   Mer 9 Juin 2010 - 6:54

les relations temporelles entre la production de céramide, l'activation des caspases et le dysfonctionnement mitochondrial dans des lignées cellulaires avec plus ou moins de sensibilité
aux anti-Fas l'apoptose induite par
Claire RODRIGUEZ-Lafrasse1, Alphonse Gersende, BROQUET Pierre, Marie-Thérèse PILA, Louisot Pierre et Robert ROUSSON
INSERM U189, Département de biochimie, Faculté Lyon-Sud médicale, BP12, 69921 Oullins Cedex, France

--------------------------------------------------------------------------------

Afin de clarifier la chronologie des événements conduisant à l'apoptose anti-Fas-induite, et les mécanismes de résistance à cette effecteur de mort,
nous avons comparé la cinétique de réponse de trois lignées de cellules tumorales qui présentent différence de sensibilité aux anti-Fas (basé sur les niveaux de l'apoptose) ,
en termes de libération de céramide, la fonction mitochondriale et la voie de la caspase-activation. Dans la lignée cellulaire Jurkat très sensible, la caspase-8 au début d'activation,
observée à partir de 2h après le traitement, a été chronologiquement associés à une diminution aiguë du glutathion et le clivage de la caspase-3 et de la polymérase poly-ADP ribosyl (PARP),
suivie d'une progressive baisse du potentiel transmembranaire mitochondrial (DYm), Entre 4 et 48h après le traitement. niveaux de céramide a commencé à augmenter 2h après l'addition
d'anticorps anti-Fas (sans augmentation pendant la première heure), et n'a cessé d'augmenter à 640% de cellules de contrôle à 48h. Dans le SCC61 modérément sensible cellules adhérentes,
des résultats comparables ont été observés, mais avec des niveaux de céramide et un retard dans la cinétique de réponse, avec des cellules apoptotiques devenir flotant. Enfin, malgré premier
clivage de la caspase-8 à 2 h, et un niveau soutenu de l'activation jusqu'à 48h, pas de réponse apoptotique a été observée dans les cellules SQ20B anti-Fas-résistants. Cela a été confirmé par un
manque de production de céramide et de changements mitochondrial, et par l'absence de tout clivage détectable de la caspase-3 ou PARP. L'inhibition de la caspase de traitement,
et l'amplification de céramide endogène de signalisation par des agents pharmacologiques, nous a permis d'établir l'ordre des événements cellulaires, la localisation de sortie céramide
après activation des caspases-8 et la caspase-3 avant l'activation, et la démonstration d'une implication directe de la libération de céramide dans des mitochondries dysfonctionnement.
En outre, ces expériences apportent des arguments solides pour le rôle de céramide endogène comme un exécuteur clé de l'apoptose, plutôt que comme une conséquence des altérations
de la membrane.

Le Biochemical Society, Londres ©️ 2001

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MessageSujet: Re: maladie de Niemann Pick de type A   Mer 9 Juin 2010 - 7:04

Neutre Sphingomyélinase
Sphingomyélinase neutre (N-SMase) l'activité a été décrite pour la première dans les fibroblastes de patients atteints de la maladie de Niemann-Pick -
Une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par des carences en acide SMase . étude subséquente a révélé que cette enzyme est le produit d'un gène distinct,
a un pH optimum de 7,4, était dépendante de Mg2 + ions de l'activité, et a été particulièrement enrichie dans le cerveau . Toutefois, une étude plus récente dans le cerveau
de l'espèce bovine a suggéré l'existence de plusieurs N-SMase isoformes avec biochimiques et chromatographiques différentes propriétés

Une avancée majeure est venu dans le milieu des années 1980 avec le clonage de la première N-SMases de Bacillus cereus et Staphylococcus aureus.
En utilisant les séquences de ces bactéries dans sphingomyélinases recherches de l'homologie a finalement abouti à l'identification de la levure N-SMases ISC1
dans la levure de bière Saccharomyces cerevisiae. et les enzymes de mammifères N-SMase, nSMase1 et nSMase2 . L'identité entre les mammifères,
de levures et de bactéries SMases est très faible - soit environ 20% entre nSMase2 et le B. cereus SMase. Toutefois, un alignement de séquences (voir figure)
indiquent un certain nombre de résidus conservés dans toute la famille, en particulier dans la région catalytique des enzymes . Cela a conduit à la suggestion
d'un mécanisme commun de catalyseur pour la famille N-SMase.


Fait intéressant, une troisième protéine N-SMase - appelé nSMase3 - a été récemment cloné et caractérisé. Étonnamment, nSMase3 porte similarité de séquence
soit peu à nSMase1 ou nSMase2. Toutefois, il semble y avoir un degré élevé de conservation de l'évolution de l'inférieur au supérieur organismes suggérant qu'il peut comporter
un caractère unique et distinct N-SMase. L'expression élevée de nSMase3 dans le cœur et le muscle squelettique suggère également un rôle potentiel dans la fonction cardiaque .

LE LIEN POUR EN SAVOIR PLUS:
http://en.wikipedia.org/wiki/Sphingomyelin_phosphodiesterase

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MessageSujet: Re: maladie de Niemann Pick de type A   Mer 9 Juin 2010 - 7:09

Description du Produit»Anti-acide Sphingomyélinase anticorps^ Haut de la page

Antigène Acid Sphingomyélinase
Swiss-Prot P17405
Réactivité Humain
Clonalité Polyclonal
Isotype N / A »Anticorps Secondaires correspondants
Description l'acide de l'homme sphingomyélinase (phosphodiestérase sphingomyéline, ASM) est l'enzyme lysosomale responsables de
l'hydrolyse de la sphingomyéline en céramide et phosphocholine. Convertit sphingomyéline en céramide. ASM a également des activités de la phospholipase C
vers 1,2-diacylglycérol-phosphocholine et le 1,2-diacylglycérol-phosphoglycerol. L'enzyme est une glycoprotéine associée à la membrane avec un pH optimum de 4,5 et
une masse moléculaire de la sous-unité d'environ 72 kDa. En outre Atos M, deux sphingomyélinases autres ont été identifiés chez l'homme, un Mg2 + - dépendante sphingomyélinase
neutre trouve principalement dans le cerveau et une sphingomyélinase acide +-dépendante Zn2 trouve principalement dans le sérum. Même s'il est probable que l'acide et neutre
sphingomyélinases sont codées par des gènes différents, la relation génétique moléculaire de ces trois sphingomyélinases biochimiquement distinctes n'a pas été déterminée.
Comprendre le rôle de ces sphingomyélinases dans l'hydrolyse de la sphingomyéline en céramide sera une étape importante dans la compréhension de la céramide comme
il est de plus hydrolysés sphingosine, un phospholipide neutre qui a été impliquée dans la régulation de la protéine de transduction du signal kinase C-médiation.
déficits héréditaires de l'ASM ont été rapportés chez l'homme, déficient résultats de l'activité ASM dans les deux principaux sous-types de la maladie de Niemann-Pick (NPD).
Synonymes: Acide sphingomyélinase, aSMase, SMPD1, ASM, la phosphodiestérase de sphingomyéline, ASM-1.

http://www.anticorps-enligne.fr/antibody/306944/anti-Acid+Sphingomyelinase/

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MessageSujet: Re: maladie de Niemann Pick de type A   Mer 9 Juin 2010 - 8:29

Evolution des thérapies cellulaires
 Sang du cordon de donneur non apparenté
 moins de GvH, disponibilité rapide
 l’ intérêt de lui associer la TES reste à démontrer en dehors faibles chimérismes
 Cellules souches hématopoiétiques
 peuvent être génétiquement modifiées pour surexprimer le gène d’intérêt pour plus d’efficacité
thérapeutique (souris ASA-/-)
 Cellules mésenchymateuses
 peuvent se différencier en ostéoblastes, chondrocytes, adipocytes et astrocytes
 perfusées en complément des cellules CD 34+ dans Hürler, Leucodystrophie Métachromatique :
pas d’intérêt démontré
 Cellules souches en injection intracérébrale
 Cellules souches : progéniteurs des cellules oligodendriales , progéniteurs des cellules
neuronales et neurosphères génétiquement modifiées pour exprimer le gène d’intérêt, cellules
souches embryonnaires et cellules mésenchymateuses
 Développements en cours dans la Leucodystrophie Métachromatique, les maladies de Niemann-
Pick A et C et d’autres pathologies neurodégénératives non lysosomales

Mécanismes d’adressage au lysosome
 Endocytose dépendant de la clathrine
 Récepteur du M6P, du Mannose (cellules réticuloendothéliales: macrophages, placenta), du
galactose (= des asialoglycoprotéines) (foie, cerveau, rein, thyroïde,….)
 Récepteur de la transferrine TFR : passage possible de la barrière hématoencéphalique; agent
d’adressage pour des médicaments dirigés au cerveau?
 Récepteurs des LDL (LRP2 ou mégaline utilisée par cathepsine B dans tubule rénal), récepteur
sortiline (pour adressage sphingomyélinase en complément adressage par M6PR)
 médiée par des molécules d’adhésion cellulaire (CAM : cell adhesion molecules) trouvées dans
des cellules endothéliales, neuronales (vecteur séquences peptidiques, ICAM-1 anticorps,…)
Evolution : du fait d’une possible régulation négative ou d’un faible recyclage des récepteurs à la
surface cellulaire chez les malades ®️ utilisation de récepteurs artificiels construits pour s’associer
aux régions riches en clathrine de la surface cellulaire (ex : fixation sur une enzyme recombinante
d’un récepteur M6P)
 Endocytose en phase fluide : plus lente (interactions de charge ou d’hydrophobicité avec la
membrane, vecteurs polylysine,…). Pas d’application aux MSL
– Bareford LM, Swaan PW, Advanced Drug Delivery Reviews 2007; 59: 748-58.

Autres voies d’endocytose : ex de la maladie de
Niemann Pick par déficit en sphingomyélinase(ASM)
 Utilisation de nanoparticules recouvertes de sphingomyélinase
humaine recombinante et d’anticorps anti ICAM1(permettant
l’endocytose par la molécule d’adhésion cellulaire ICAM1)
 Intérêts
 Glycosylation non obligatoire (coûts de production moindres)
 ICAM1 exprimée dans cellules endothéliales y compris celles de barrière
hématoencéphalique
 ICAM1 surexprimée dans l’inflammation
 l’expression des récepteurs M6P est souvent réduite à la surface des cellules
de malades atteints de MSL
®️ 25% de l’ enzyme sont dirigés dans les cellules endothéliales pulmonaires
grâce à ces nanoparticules contre 2% avec un ciblage par les récepteurs M6P
Schuchman EH J Inherit Metab Dis 2007; 30: 654-63

http://www.cetl.net/IMG/pdf/Evolutions_therapeutiques_des_maladies_lysosomales_IM_cetl_2007.pdf

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MessageSujet: Re: maladie de Niemann Pick de type A   Mer 9 Juin 2010 - 10:42

1991:MT Vanier; Rodriguez-Lafrasse C; Rousson R; N Gazzah; MC Juge PG Pentchev;; Revol A P; Louisot
Type C maladie de Niemann-Pick: le spectre de la variation phénotypique dans la perturbation du traitement de LDL cholestérol intracellulaire dérivés.
Biochimica et Biophysica Acta 1991;1096(4):328-37.

Pour étudier l'hétérogénéité biochimique dans la maladie de Niemann-Pick type C (NPC), les deux anomalies les plus caractéristiques, à savoir (1) cinétique de LDL-stimule l
a formation des esters de cholestérol et (2) l'accumulation de cholestérol non estérifié intravésiculaire LDL dérivés, évalué par filipin histochimique coloration, ont été étudiés
dans des fibroblastes de peau en culture d'une population de patients NPC 125. de profondes altérations (taux d'estérification de moins de 10% de la normale, très nombreux
et intensément fluorescentes granules cholestérol filipin)
ont été démontrées dans 86% des cas, illustrant le «classique» phénotype NPC. Les lignées cellulaires restants ont une déficience classés moins sévères et plus délai transitoire
de l'induction de l'estérification du cholestérol LDL-médiation, avec une accumulation de cholestérol non estérifié atténuée. En particulier, les cellules d'un petit groupe (7%)
des patients, qui ont été individualisés en tant que représentant d'une «variante» phénotype, a montré que de légères modifications d'estérification, limitée à la phase précoce
de la captation des LDL et indiscernables de ceux des hétérozygotes. Dans ces cellules, une répartition anormale cytochimique de cholestérol LDL dérivés, bien que modérée,
était toujours évident à condition rigoureuse des conditions expérimentales ont été suivies. Un troisième groupe, moins nettement individualisés (7%), qui diffère de la classique
phénotype essentiellement par des taux plus élevés de la formation des esters de cholestérol, a été désigné comme phénotype un «intermédiaire» pour tenir compte d'un diagnostic
plus difficile de ces patients. Ces résultats ont d'importantes répercussions en ce qui concerne le diagnostic et le conseil génétique, bien que la signification d'une telle variation
phénotypique en termes d'hétérogénéité génétique doit encore être démontrée. Un phénotype biochimique donnée était cependant une observation constante au sein d'une famille
(14 paires de frères et sœurs testés à ce jour). La caractéristique unique de traitement des altérations de LDL-cholestérol dans le NPC a encore été établie à partir des études
comparatives dans la maladie de Wolman et la maladie de I-cellulaire, normal ou montrant différents distribution intracellulaire du cholestérol LDL dérivés non estérifiés dans les
troubles de ces derniers. Corrélation entre les phénotypes biochimiques et cliniques NPC n'a été que partielle, mais une corrélation entre la sévérité des altérations dans la transformation
du cholestérol et du catabolisme sphingomyéline pu être établie.

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