La Rose de l'Espoir


 
AccueilPortailFAQRechercherS'enregistrerConnexion
Rechercher
 
 

Résultats par :
 
Rechercher Recherche avancée
Navigation
 Portail
 Index
 Membres
 Profil
 FAQ
 Rechercher
Forum
PARTENAIRES
Mega PlugBoard Géant Annuaire referencement gratuit Annuaire Référencement Gratuit
Partenaires
Tchat Blablaland

Partagez | 
 

 Syndrome de Bardet-Biedl

Aller en bas 
AuteurMessage
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Syndrome de Bardet-Biedl   Lun 1 Mar 2010 - 18:23

Le syndrome de Bardet-Biedl est un syndrome qui associe :

Une rétinite pigmentaire (toujours)
Une obésité (souvent)
Une polydactylie post axiale (souvent)
Un hypogonadisme hypogonadotrope chez les garçons (parfois)
Des malformations génitales complexes chez les filles (parfois)
Des anomalies rénales (souvent) responsables de la mortalité de ce syndrome.
La plupart des enfants ont des difficultés d’apprentissage mais peu ont un retard mental.

A ce jour (Juin 2006), on a retrouvé 12 mutations géniques, situées chacune sur des locus différents, en rapport avec ce syndrome.

Plusieurs mutations impliquant différents gènes sont responsables de ce syndrome :

Localisation des gènes impliqués dans le syndrome de Bardet-Biedl Nom du locus Locus Gène Protéine codée par le gène
BBS1 11q13 BBS1 Protéine du syndrome de Bardet-Biedl de type 1
BBS2 16q21 BBS2 Protéine du syndrome de Bardet-Biedl de type 2
BBS3 3p13-p12 Inconnu Inconnue
BBS4 15q22.3-q23 BBS4 Protéine du syndrome de Bardet-Biedl de type 4
BBS5 2q31 Inconnu Inconnue
BBS6 20p12 MKKS McKusick-Kaufman
BBS7 4q27 BBS7 Protéine du syndrome de Bardet-Biedl de type 7

Description
Rétinite pigmentaire
La destruction des cellules photoréceptrices de la rétine ne commence que vers 8 ans environ. Les premiers symptômes sont souvent des difficultés à voir de nuit ou au contraire, une gêne à la lumière du jour. La cécité survient en moyenne 7 ans après les premiers signes avec de grandes variations d'une personne à l'autre. Pour être plus exact, on devrait parler de Dystrophie des cônes et des bâtonnets et non pas de Rétinite Pigmentaire.
Polydactylie
Présente chez deux tiers des enfants affectés. D’autres anomalies des doigts et des orteils sont présentes.
Obésité
Présente chez 80% des enfants affectés. Le poids est normal et l’obésité commence vers un an de vie et restera un problème toute la vie. Elle prédomine au niveau du tronc et des membres supérieurs.
Difficulté cognitive
La prise en compte des difficultés visuelles de ces enfants permet de réduire les troubles d’apprentissage de ces enfants.
Anomalies génitales
Chez les garçons, l’hypogonadisme d’origine centrale (hypogonadisme hypogonadotrope) ; la fertilité est diminuée.
Chez la femme : appareil génital hypoplasique, utérus bicorne, atrésie vaginale, sinus uro-génital, hydrometrocolpos, absence d’orifice vaginal ou urétral, fistule vésico vaginale ; la fertilité n’est que légèrement atteinte.
Anomalie rénale
Hypoplasie rénale, hydronéphrose, pyélonéphrite et glomérulonéphrite sont retrouvés chez ces patients. Un tiers des patients décéderont d’insuffisance rénale. Souvent aussi reflux vésico-urétraux et polyurie/polydipsie.


Diagnostic
Le diagnostic n’est pas toujours fait rapidement car il s’agit souvent d’un enfant obèse ayant des difficultés d’apprentissage mais sans polydactylie. L’apparition de trouble visuel en rapport avec la choriorétinite permet le diagnostic, encore que ce syndrome soit le deuxième plus mal diagnostiqué, parmi les Rétinites Pigmentaires syndromiques (associant d'autres symptômes).

Clinique
Le diagnostic de ce syndrome est clinique et repose sur l’association de deux caractéristiques majeures et trois caractéristiques mineures :


Caractéristiques majeures
Rétinite pigmentaire
Obésité
Polydactylie
Retard d’apprentissage
Anomalies sexuelles
Chez les hommes hypogonadisme avec petit pénis et testicules peu développés
Chez les femmes il existe de nombreuses anomalies :
Anomalies rénales
Caractéristiques mineures
Retard à la parole
Cataracte, strabisme
Brachydactylie, syndactylie
Diabète insipide
Ataxie
Spasticité légère
Anomalie de la denture
Diabète sucré
Cardiopathie congénitale :
Sténose de l’aorte
Persistance du canal artériel
Sténose valvulaire
Communication inter ventriculaire et inter auriculaire

Génétique
Seul le séquençage de la mutation M390R responsable du syndrome de Bardet-Biedl de type 1 était disponible en 2005. Cette mutation représente le quart des mutations responsables de la pathologie, même ordre de grandeur que pour le BBS10. Les autres sont moins fréquentes, au total 70 à 80% des mutations sont répertoriées.

Diagnostic différentiel
Syndrome de Laurence Moon Bardet Bield
Ce syndrome ressemble au syndrome de Bardet Biedl mais il n’existe pas de polydactylie et les personnes vont développer une paralysie spastique. Au cours du temps, les syndromes de Laurence Moon et de Bardet-Biedl ont été soit séparés, soit regroupés. Une étude est en cours pour les différencier.
Syndrome de McKusick Kaufman
Ce syndrome associant hydrohematocolpos, polydactylie et cardiopathie congénitale est en rapport avec une mutation du gène MKKS impliqué dans certains type de syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome d'Alström
Associe rétinite pigmentaire, obésité, perte d’audition progressive, cardiomyopathie, insulino-résistance et retard de développement.
Syndrome de Biemond
Associe un colobome irien, une obésité, une polydactylie post-axiale et un retard mental.


Conseil génétique
Il semble que certains types de syndrome de Bardet-Biedl nécessitent la présence de trois mutations pour que les manifestations phénotypique apparaissent, c’est l’héritage triallélique. Cette situation rend le complexe génétique particulièrement difficile dans ce syndrome. Il n'y a pas à ce jour de corrélation phénotype-génotype, donc un même phénotype (symptômes) peut venir de différents gènes, et un même gène muté peut donner des symptômes de sévérité variable.

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
 
Syndrome de Bardet-Biedl
Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» Syndrome de Guillain-Barré
» Le syndrome de fatigue chronique
» Le syndrome "benladen"
» Le syndrome de Nietzsche
» syndrome 4q21 !!!! c'est le notre

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
La Rose de l'Espoir :: MALADIES :: SYNDROMES ET MALADIES ASSOCIÉES-
Sauter vers: