La Rose de l'Espoir


 
AccueilPortailFAQRechercherS'enregistrerConnexion
Rechercher
 
 

Résultats par :
 
Rechercher Recherche avancée
Navigation
 Portail
 Index
 Membres
 Profil
 FAQ
 Rechercher
Forum
PARTENAIRES
Mega PlugBoard Géant Annuaire referencement gratuit Annuaire Référencement Gratuit
Partenaires
Tchat Blablaland

Partagez | 
 

 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Aller en bas 
AuteurMessage
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1325
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann   Lun 1 Mar 2010 - 18:10

Le Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées.

Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
Syndrome de Borjeson

Mutation du gène PHF6 situé sur le locus q26.3 du chromosome X codant la protéine en doigt 6.

Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité.
La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes.
Les mains sont douces avec des doigts courts.
La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose.
Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente.
Le retard mental est important.
La gynécomastie apparaît souvent à la puberté


Diagnostic différentiel
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Prader-Willi


Mode transmission
Récessive liée à l’X

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
 
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Revenir en haut 
Page 1 sur 1

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
La Rose de l'Espoir :: MALADIES :: SYNDROMES ET MALADIES ASSOCIÉES-
Sauter vers: