Jarcho-Levin Syndrome est une maladie rare, héréditaire Axial skeleton la croissance du désordre. Il est caractérisé par des malformations répandus et parfois sévère de la colonne vertébrale et nervures, Raccourci thorax, Modéré à sévère scoliose et cyphose. Personnes physiques à l'Jarcho-Levin apparaissent généralement de disposer d'un tronc court et le cou, les bras apparaissant relativement long en comparaison, et un peu protubérant abdomen. Sévèrement touchés mai individus aient la vie en danger complications pulmonaires dues à des déformations du thorax. Le syndrome a été décrit par Saul Jarcho et Paul M. Levin à l'adresse Johns Hopkins University en 1938.
Pendant que cliniciens la quasi-unanimité se référer au syndrome de «Jarcho-Levin", des rapports ont diversement étiquetées ou renvoyé à la condition que toutes les caractéristiques suivantes: malformations héréditaires des corps vertébraux, héréditaires hémivertèbres multiples, Le syndrome d'anomalies bizarres vertébrale, spondylocostale dysplasie, spondylothoracic dysplasie, costovertébral anomalies,costovertébral dysplasie, spondylothoracic dysplasie, occipito-cervico-facial-thoracique-abdomino-dysplasie numérique (considérés comme «ridiculement long" et "injustifiée" par OMIM), Et Dysostose spondylo.
Une condition étroitement liés appelé "costo-vertébrales défaut de segmentation avec mesomelia et un faciès particulier», ou Covesdem syndrome, a d'abord été décrite en 1978 dans Inde.
Les bébés naissent avec Jarcho-Levin mais être en très bonne santé et grandissent à mener une vie normale. Toutefois, de nombreuses personnes Jarcho-Levin souffrent de problèmes d'insuffisance respiratoire secondaire à volume restreint thoraces. Ces personnes développent souvent des complications pulmonaires et meurent dans la petite enfance ou la petite enfance. La disparité des résultats de ceux qui ont le syndrome est lié au fait que Jarcho-Levin, englobe en fait deux ou plusieurs syndromes distincts, chacun ayant sa propre gamme de pronostics. Les syndromes actuellement reconnues comme des sous-types de Jarcho-Levin sont appelés Spondylothoracic Dysplasie et Dysostose spondylo.
En 1968, le Dr David Rimoin et collègues Baltimore d'abord distingué entre les deux présentations majeures de Jarcho-Levin. Ces deux conditions ont été caractérisés comme des échecs de la segmentation vertébrale correcte. Toutefois, la condition au sein de la famille décrite dans leur article paru être hérité d'un autosomique dominante la mode et avait un cours moins sévère que celui rapporté par d'autres chercheurs. Ils ont précisé leur condition de dysplasie spondylo, qui est devenue depuis, qui sera appelée Dysostose spondylo. Le sous-type de Jarcho-Levin avec laquelle ils comparé leur cas signalés est maintenant connu comme Spondylothoracic Dysplasia.
Spondylothoracic Dysplasie
Radiographie caractéristique d'enfant avec Jarcho-Levin, syndrome, sous-type dysplasie spondylothoracicDysplasie Spondylothoracic, ou MST, a été maintes fois décrit comme un autosomique récessif condition que les résultats en éventail caractéristique, comme la configuration des côtes avec anomalies costales minime intrinsèque. Les bébés nés avec cette maladie en général est mort tôt dans la vie due à des infections récurrentes des voies respiratoires et une pneumonie à cause de leur thorax restreint. Récemment, un rapport a démontré que la mortalité réels associés aux MST n'est que d'environ 50%, avec de nombreux survivants mènent une vie saine et indépendante
Dysostose spondylo
Radiographie caractéristique d'enfant avec Jarcho-Levin, syndrome, sous-type Dysostose spondyloContrairement à MST, Le sous-type Dysostose spondylo ou SCD caractéristiques intrinsèques anomalies costales, en plus des anomalies vertébrales. Anomalies costales intrinsèque des défauts tels que furcations, l'élargissement et de fusion qui ne sont pas directement liées à des anomalies vertébrales (comme dans les MST, où de vastes côtes de fusion postérieure se produit en raison de défauts de segmentation et le raccourcissement extrême de la colonne vertébrale thoracique).
Le médecin de la petite qui va naître a aussi pensé à ce syndrome donc je vais aussi faire des recherches pour celui là...