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 L'adrénoleucodystrophie

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Aline
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MessageSujet: L'adrénoleucodystrophie   Lun 16 Nov 2009 - 15:30

L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD) est une maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique.

Formes cliniques
Il existe trois phénotypes de cette maladie:

  • La forme cérébrale infantile se manifeste entre 4 et 8 ans. Les premiers signes sont des signes déficitaires: diminution progressive de l'audition, de la vision, diminution des fonctions cognitives et moteurs aboutissant en moins de deux ans à une infirmité totale.
  • Le deuxième type ou adrénomyéloneuropathie (AMN) commence vers 20 ans par une paraparésie progressive, des troubles sphinctériens, et une diminution variable de la vision et de l'audition. La maladie s'aggrave durant des années.
  • Le dernier phénotype est une insuffisance surrénale apparaissant entre 2 et 20 ans, mais le plus habituellement vers l'âge de 7 ans sans aucun signe neurologique. Une adrénomyéloneuropathie survient tardivement secondairement.


20% des femmes porteuses manifesteront une adrénomyéloneuropathie mais pas avant 35 ans et moins grave que chez les hommes.
La concentration plasmatique des acides gras à très longues chaînes est élevé chez plus de 99% des individus atteints avec ou sans symptôme. Cette exploration très spécialisée n'est effectuée que dans quelques laboratoires dans le monde. Cet examen est positif chez 85% des porteuses.
La mutation du gène localisé sur le chromosome X entraînant un déficit de la bêta-oxydation dans le péroxysome avec accumulation d'acides gras à très longue chaîne (augmentation de l'acide cérotique saturé, C26:0) dans tous les tissus du corps, fut identifié en 1993 par les professeurs Patrick Aubourg (responsable de l'unité de Neurologie Pédiatrique et directeur de l'unité Inserm U 745 à l'hôpital Saint-Vincent-de-Paul ; Paris) et Jean-Louis Mandel (à l'époque membre du laboratoire de génétique humaine, faculté de médecine de Strasbourg, Université Louis Pasteur).
Le diagnostic génétique des porteuses et le diagnostic prénatal sont possibles.

Traitement
Le premier cas de traitement efficace de l'ALD a été réalisé en 1988 grâce à une greffe de moelle osseuse. Ce traitement a depuis permis de stopper l'évolution de la maladie et même un rétablissement de toute ou partie des fonctions dégradées, chez plus de 120 patients. Ce traitement n'est toutefois efficace que s'il est réalisé à des stades précoces de la maladie, et le risque de rejet, ainsi que le manque de donneurs restent encore des facteurs limitants importants.
En octobre 2007, les premiers résultats de traitement de l'ALD par thérapie génique sur deux enfants de 7 ans sont décrits. Le traitement consistant en une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques, après leur avoir inséré in vitro, une version non mutée du gène ALD, grace à une première mondiale utilisant un vecteur issu du virus VIH modifié (lentivirus). Respectivement 6 mois et un an après la réinjection des cellules "corrigées", la protéine manquante s'exprimait à nouveau normalement dans un nombre important de cellules du sang et les patients ne présentaient aucun effet secondaire. Trois nouvelles autogreffes sont prévues d'ici 2013, mais le traitement et particulièrement le lentivirus restent encore très couteux.
L'Huile de Lorenzo a bénéficié d'une grande médiatisation, en particulier grâce au film qui relate de manière romancée sa découverte. Cette huile a été créée par les parents, Augusto et Michaela Odone, d'un garçon atteint par la maladie. Ceux-ci, bien que n'appartenant pas au corps médical, ont rassemblé le premier congrès international sur la maladie, conduisant à la découverte de leur huile en 1986. Son efficacité curative n'est cependant pas démontrée. Elle semble, par contre, diminuer substantiellement le risque de voir apparaître les signes de la maladie chez l'enfant porteur de l'anomalie génétique

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MessageSujet: Re: L'adrénoleucodystrophie   Lun 16 Nov 2009 - 15:37

05/11/2009 - Deux enfants atteints d'une maladie cérébrale mortelle traités avec succès

Deux jeunes enfants atteints d'adrénoleucodystrophie, une maladie cérébrale mortelle, ont été traités avec succès grâce à un nouveau vecteur de thérapie génique, un traitement développé par le Pr Patrick Aubourg et le Dr Nathalie Cartier (Hôpital Saint-Vincent de Paul, Inserm). Plus de deux ans après le début du traitement, la progression de leur maladie a été arrêtée et aucun effet secondaire n'a été observé jusqu'ici. Une victoire pour ces deux garçons qui ne pouvaient pas bénéficier d'une greffe de moelle osseuse et une étape importante sur le chemin de la guérison des maladies génétiques rares par thérapie génique. Cette première concrétise aussi les espoirs placés dans l'utilisation de vecteurs de thérapie génique dérivés du virus VIH (lentivirus) pour une application thérapeutique chez l'homme.

La nouvelle approche consiste à greffer les propres cellules de moelle osseuse du patient après traitement par thérapie génique sans recourir à un donneur, évitant ainsi les complications de la greffe.
Les cellules souches de la moelle osseuse des patients sont prélevées, puis corrigées par transfert d'une version fonctionnelle du gène déficient à l'aide d'un vecteur de thérapie génique dérivé du virus VIH modifié et inactivé.

Des échantillons de tissus ont en effet été confiés à GénoSafe, la société d'Evry créée par l'AFM et Généthon, le laboratoire financé grâce aux dons du Téléthon. Cette société a été chargée de s'assurer notamment qu'aucun virus pathogène s'était "reformé" et qui, au vu des résultats, a pu donner son feu vert à la suite du traitement. C'est en effet la première fois au monde que le lentivirus HIV, dépourvu bien sûr de ces éléments génétiques pathogènes, était utilisé pour transporter un gène chez des personnes non touchées par le Sida.
Les cellules ainsi corrigées sont ré-injectées aux patients comme après une greffe classique; elles vont regagner la moelle osseuse et certaines, par un mécanisme naturel, vont se diriger vers le cerveau du patient et jouer le rôle correcteur.

Aujourd'hui, avec 3 ans de recul pour le premier patient et 2 ans et demi pour le second, il est possible d'affirmer que la thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie offre une véritable alternative aux malades qui ne peuvent bénéficier d'une greffe de moelle osseuse.
"Les deux patients traités vont bien : la progression de la maladie s'est arrêtée quelques mois après l'auto-greffe" explique le Dr Nathalie Cartier, directeur de recherche à l'Inserm. "C'est la première fois que l'on traite avec succès une maladie grave du cerveau par thérapie génique, ce qui donne un nouvel élan pour le traitement des maladies humaines par ce type d'approche" ajoute le Pr Patrick Aubourg qui a notamment permis à cet essai thérapeutique, après 16 ans de recherche, d'aboutir

http://www.afm-france.org/ewb_pages/a/actualite_18741.php

Article avec une vidéo:
http://www.telethon.fr/ewb_pages/m/magtv_2902.php

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MessageSujet: Re: L'adrénoleucodystrophie   Mer 27 Jan 2010 - 21:22

L’huile de Lorenzo, qui est constituée d’acides éreucique et oléique, extraits respectivement du colza et de l’olive, est une huile monoinsaturée qui inhibe la production, par l’organisme, d’acides gras saturés à très longues chaînes. On donne cette huile aux personnes atteintes de leucodystrophie, dans l’espoir de prévenir ou de retarder la détérioration neurologique qui accompagne inévitablement les maladies de ce groupe.

À propos des leucodystrophies

Les leucodystrophies désignent un groupe de maladies génétiques orphelines du système nerveux central. Elles affectent la myéline qui constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. La myéline est une gaine qui enveloppe la fibre nerveuse et permet la bonne transmission des messages nerveux.


L’adrénoleucodystrophie, qui frappe essentiellement les jeunes garçons (généralement vers 4 ans à 10 ans), cause la détérioration et la perte de la myéline, ce qui provoque une perte de la vision, de l’ouïe et du réflexe de déglutition, une détérioration des facultés d’apprentissage et d’élocution, des troubles moteurs, de la fatigue, des vomissements, des crises végétatives, une dysfonction des glandes surrénales, une augmentation de la pigmentation cutanée, la démence et la mort. L’adrénomyéloneuropathie est une forme de la même maladie qui frappe les adultes (généralement vers 21 ans à 35 ans) et qui évolue moins rapidement.

Toutes les leucodystrophies sont associées à une dysfonction congénitale du métabolisme des lipides. Ces maladies congénitales rares entraînent une accumulation dans l’organisme d’acides gras saturés à très longues chaînes (plus de 22 atomes de carbone dans une molécule), ce qui provoque des troubles neurologiques.

L’huile de Lorenzo a été mise au point par Augusto et Michaela Odone en 1987 dans l’espoir de traiter leur jeune fils Lorenzo, atteint d’adrénoleucodystrophie. Devant l’inéluctable détérioration neurologique de leur enfant, les parents, qui n’avaient aucune formation scientifique, se lancèrent dans l’étude intensive de cette maladie. Ils allèrent jusqu'à organiser un colloque scientifique international sur le sujet et travaillèrent en collaboration avec un spécialiste mondial de cette maladie, le Dr Hugo Moser, de l'Institut John F. Kennedy pour enfants handicapés, de Baltimore.

En 1987, année de la création de l’huile de Lorenzo, l’état de l'enfant s'était déjà grandement détérioré. Les médecins s’attendaient à le voir mourir d’une semaine à l’autre. Les parents décidèrent d'entreprendre le traitement. Vingt ans plus tard, il vit encore, mais il est aveugle, ne parle plus, ne bouge pratiquement plus, est nourri par sonde nasogastrique et ne réagit que faiblement aux sollicitations extérieures. Le couple Odone est convaincu que la survie de leur fils est attribuable à l’huile de Lorenzo et qu’il serait possible de sauver la vie d’autres enfants atteints de la même dysfonction congénitale si l’on commençait le traitement avant que les premiers symptômes apparaissent, c’est-à-dire au moment de la phase asymptomatique.

Aujourd’hui, la mère de Lorenzo est morte et son père, à 69 ans, continue de s’occuper de son fils et du Projet Myéline (voir Sites d’intérêt), une fondation qu’il a créée pour soutenir la recherche en vue de trouver des moyens de régénérer la myéline. Toutefois, la recherche sur l’efficacité de l’huile de Lorenzo n’a pas beaucoup progressé. Celle-ci est considérée comme un médicament expérimental aux États-Unis et n’est offerte qu’aux patients participant à une étude clinique. Fabriquée conjointement par deux firmes britanniques, l’huile de Lorenzo coûte de 150 $ US à 220 $ US pour un approvisionnement mensuel, selon le dosage

L’adrénoleucodystrophie et l’adrénomyéloneuropathie sont considérées comme des maladies incurables. Il n’existe que deux approches pour les traiter : la greffe de moelle osseuse, une intervention relativement risquée qui produit des résultats mitigés, et l’administration d’huiles monoinsaturées, principalement l’huile de Lorenzo, qui permettrait dans certains cas de prévenir la dégénérescence neurologique lorsqu’elle est administrée avant que les symptômes ne se manifestent.

Pour des raisons éthiques, les études cliniques ne comportent généralement pas de groupe placebo par crainte de priver un patient d’une aide médicale potentielle. On ne dispose donc, la plupart du temps, que d’essais ouverts ou d’études de cas au cours desquelles on doit se contenter d’observer l’évolution de la maladie. Par conséquent, il est difficile d’évaluer les effets réels et l’utilité clinique de l’huile de Lorenzo.

En 1989, une équipe de chercheurs, dont faisait partie Augusto Odone, a mené un essai clinique croisé à double insu avec placebo auprès de 12 enfants souffrant d’adrénoleucodystrophie. Les résultats ont indiqué que le mélange des acides éreucique et oléique (huile de Lorenzo) avait eu pour effet de ramener à la normale les taux sanguins d’acides gras saturés à très longues chaînes. Cependant, seulement deux des sujets, qui étaient moins atteints que les autres au début de l’étude, ont connu une stabilisation de leur état, tandis que la maladie avait progressé chez les patients qui, au départ, étaient atteints plus gravement1.

On a rapporté des cas isolés d’enfants souffrant d’adrénoleucodystrophie dont l’état s’est amélioré grâce à l’huile de Lorenzo, tel ce Japonais de 5 ans chez qui on a observé une amélioration du réflexe de déglutition accompagnée d’une régression du processus de détérioration de la myéline.

Toutefois, dans la majorité des cas observés, l’huile de Lorenzo n’a pas entraîné de régression ou de stabilisation significative de la maladie3-6. On pense en fait que la quantité d'huile qui traverse la barrière hémato-encéphalique, c'est-à-dire qui passe du sang au cerveau, est trop faible, ce qui pourrait expliquer ces résultats décevants.

Subsiste tout de même la possibilité que l’huile puisse prévenir la dégénérescence neurologique chez les sujets encore asymptomatiques. Dans une étude sans groupe témoin menée par le Dr Moser et publiée en 2005, on a évalué, sur une période de six ans, l’effet d’un traitement à base d’huile de Lorenzo associé à une alimentation faible en gras. Les 89 sujets étaient des enfants porteurs du gène responsable de l’adrénoleucodystrophie, mais ne présentaient aucun symptôme de la maladie (c’est-à-dire aucune anomalie du cerveau). Les auteurs de cet essai clinique estiment que le traitement a permis de réduire les risques, pour les sujets, de souffrir des complications morbides associées à la maladie et ils recommandent l’utilisation de cette huile à titre préventif, c’est-à-dire pour ralentir la progression de la maladie dans sa phase asymptomatique.

Les résultats d’un essai avec groupe témoin publié en 2006 et mené auprès de patients symptomatiques indiquent que le traitement à l’huile de Lorenzo n’a pas d’effet antioxydant notable, ce qui peut expliquer, du moins en partie, son incapacité à stopper la progression de la maladie lorsqu’elle est déclarée


Contre-indications

Comme l’huile de Lorenzo peut causer une diminution du taux de plaquettes sanguines (voir Effets indésirables, ci-après), elle est contre-indiquée en cas de thrombocytopénie.
Effets indésirables

L’administration prolongée d’huile de Lorenzo peut causer une diminution du taux de plaquettes sanguines.

On rapporté, lors d’un essai, des cas de neutropénie asymptomatique, un trouble qui affecte le système immunitaire
Avec des plantes ou des suppléments

Théoriquement, les effets de l’huile de Lorenzo pourraient s’ajouter à ceux des plantes ou des suppléments dont l’action est anticoagulante ou antiplaquettaire
Avec des médicaments

Théoriquement, les effets de l’huile de Lorenzo pourraient s’ajouter à ceux des médicaments de synthèse dont l’action est anticoagulante ou antiplaquettaire.

The Myelin Project
Site de la fondation créée par Augusto Odone. En anglais.
www.myelin.org.

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MessageSujet: Re: L'adrénoleucodystrophie   Mer 27 Jan 2010 - 21:24

Références


Note : les liens hypertextes menant vers d'autres sites ne sont pas mis à jour de façon continue. Il est possible qu'un lien devienne introuvable. Veuillez alors utiliser les outils de recherche pour retrouver l'information désirée.
Bibliographie
Association Européenne contre les Leucodystrophies (ELA). Les leucodystrophies, c'est quoi? [Consulté le 20 novembre 2006]. www.ela-asso.com
Bandolier Evidence-based health care. Lorenzo's oil for adrenoleukodystrophy and adrenomyeloneuropathy, Bandolier Extra, Angleterre, 2002. [Consulté le 20 novembre 2006]. www.ebandolier.com
Concar D. Lessons from Lorenzo (entrevue avec Augusto Odone). NewScientist.com, Magazine issue 2327, Angleterre, 2002. [Consulté le 20 novembre 2006]. www.newscientist.com
National Library of Medicine (Ed). PubMed, NCBI. [Consulté le 20 novembre 2006]. www.ncbi.nlm.nih.gov
Therapeutic Research Faculty (Ed). Lorenzo’s oil, Natural Medicines Comprehensive Database. [Consulté le 25 septembre 2006]. www.naturaldatabase.com
Notes


1. Rizzo WB, Leshner RT, et al. Dietary erucic acid therapy for X-linked adrenoleukodystrophy.Neurology. 1989 Nov;39(11):1415-22.
2. Maeda K, Suzuki Y, et al. Improvement of clinical and MRI findings in a boy with adrenoleukodystrophy by dietary erucic acid therapy. Brain Dev. 1992 Nov;14(6):409-12.
3. Wong V. Adrenoleukodystrophy in a Chinese boy.Brain Dev. 1992 Jul;14(4):276-7.
4. Kaplan PW, Tusa RJ, et al. Visual evoked potentials in adrenoleukodystrophy: a trial with glycerol trioleate and Lorenzo oil.Ann Neurol. 1993 Aug;34(2):169-74.
5. Di Biase A, Avellino C, Salvati S. [Adrenoleukodystrophy: genetics, phenotypes, pathogenesis, and treatment]. [Article in Italian]. Ann Ist Super Sanita. 1999;35(2):185-92.
6. van Geel BM, Assies J, et al. Progression of abnormalities in adrenomyeloneuropathy and neurologically asymptomatic X-linked adrenoleukodystrophy despite treatment with "Lorenzo's oil".J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1999 Sep;67(3):290-9. Texte complet accessaible à l’adresse suivante : http://jnnp.bmjjournals.com
7. Poulos A, Gibson R, et al. Very long chain fatty acids in X-linked adrenoleukodystrophy brain after treatment with Lorenzo's oil.Ann Neurol. 1994 Nov;36(5):741-6.
8. Rasmussen M, Moser AB, et al. Brain, liver, and adipose tissue erucic and very long chain fatty acid levels in adrenoleukodystrophy patients treated with glyceryl trierucate and trioleate oils (Lorenzo's oil).Neurochem Res. 1994 Aug;19( 8 ):1073-82.
9. Bandolier Evidence-based health care. Lorenzo's oil for adrenoleukodystrophy and adrenomyeloneuropathy, Bandolier Extra, Angleterre, 2002. [Consulté le 24 avril 2004]. www.ebandolier.com
10. Uziel G, Bertini E, et al. Experience on therapy of adrenoleukodystrophy and adrenomyeloneuropathy. Dev Neurosci. 1991;13(4-5):274-9.
11. Moser HW. Clinical and therapeutic aspects of adrenoleukodystrophy and adrenomyeloneuropathy.J Neuropathol Exp Neurol. 1995 Sep;54(5):740-5.
12. Duchesne N, Dufour M, et al. Adrenoleukodystrophy: magnetic resonance follow-up after Lorenzo's oil therapy.Can Assoc Radiol J. 1995.
13. Moser HW, Raymond GV, et al. Follow-up of 89 asymptomatic patients with adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's oil. Arch Neurol. 2005 Jul;62(7):1073-80.
14. Deon M, Wajner M, et al. The effect of Lorenzo's oil on oxidative stress in X-linked adrenoleukodystrophy. J Neurol Sci. 2006 Sep 25;247(2):157-64. Epub 2006 Jun 5.
15. Aubourg P, Adamsbaum C, et al. A two-year trial of oleic and erucic acids ("Lorenzo's oil") as treatment for adrenomyeloneuropathy.N Engl J Med. 1993 Sep 9;329(11):745-52.
16. Kickler TS, Zinkham WH, et al. Effect of erucic acid on platelets in patients with adrenoleukodystrophy. Biochem Mol Med. 1996 Apr;57(2):125-33.
17. Chai BC, Etches WS, et al. Bleeding in a patient taking Lorenzo's oil: evidence for a vascular defect.Postgrad Med J. 1996 Feb;72(844):113-4.
18. Pour RB, Stockler-Ipsiroglu S, et al. Enhanced lymphocyte proliferation in patients with adrenoleukodystrophy treated with erucic acid (22:1)-rich triglycerides.J Inherit Metab Dis. 2000 Mar;23(2):113-9.

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