La Rose de l'Espoir


 
AccueilPortailFAQRechercherS'enregistrerConnexion
Rechercher
 
 

Résultats par :
 
Rechercher Recherche avancée
Navigation
 Portail
 Index
 Membres
 Profil
 FAQ
 Rechercher
Forum
PARTENAIRES
Mega PlugBoard Géant Annuaire referencement gratuit Annuaire Référencement Gratuit
Partenaires
Tchat Blablaland

Partagez | 
 

 Anémie de Fanconi

Aller en bas 
AuteurMessage
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1325
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Anémie de Fanconi   Lun 9 Nov 2009 - 10:38

L’anémie de Fanconi ou syndrome de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (Inherited Bone Marrow Failure syndromes en anglais). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle. Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi qui a décrit cette maladie chez des enfants issus de vallées alpines où l'isolement géographique favorisait la consanguinité.
Le tableau clinique associe une petite taille, des malformations congénitales, des signes cutanés, l'apparition secondaire d'une insuffisance médullaire et un risque augmenté de leucémie et de cancer.
L'anémie de Fanconi s'appelle également pancytopénie congénitale de Fanconi ou anémie perniciosiforme infantile familiale.

Étiologie
Maladie génétique de transmission autosomique récessive (sauf pour les très rares patients du groupe B), associée à une instabilité chromosomique, l'anémie de Fanconi (AF) est marquée par une grande hétérogénéité phénotypique. À cette hétérogénéité clinique, correspond également une hétérogénéité génétique. Le nombre de gènes Fanconi est en augmentation régulière et à ce jour on connaît 13 gènes dont des mutations sont responsables de la maladie.
Ces gènes sont appelés FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (également connu sous le nom BRCA2 ce gène est impliqué dans les cancers du sein familiaux), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM et FANCN. Ils sont tous portés par des autosomes, sauf le gène FANCB qui est porté par le chromosome X, expliquant pourquoi les patients de ce groupe sont tous des garçons ; c'est le seul groupe pour lequel la transmission est liée au sexe. Pour un malade donné, un seul gène est impliqué et les 2 copies du gène doivent chacune porter une mutation ; une de ces copies provient du père, l'autre de la mère.
Le gène le plus souvent en cause est le gène FANCA impliqué chez deux-tiers des patients. Des mutations de FANCA, FANCC, FANCG ou FANCD2 sont retrouvées chez plus de 90% des patients. Les autres gènes sont très rarement en cause avec pour certains d'entre eux moins de 5 malades connus.
L'hypothèse que tous ces gènes étaient impliqués dans une voie métabolique commune a pu être confirmée avec l'identification du gène FANCD2 qui est le gène le plus conservé au cours de l'évolution ; la plupart des protéines codées par les gènes FA (FancA, FancB, FancC, FancE, FancF et FancG) appartiennent en effet à un complexe protéique, dit "FA core complex", dont la fonction est de mono-ubiquitiner, et ainsi d'activer, la protéine FancD2 ; cette dernière intervient dans les processus de réparation de l'ADN (réparation des cassures double-brin) qui permettent le maintien de l'intégrité du génome.

Description
Il existe une très grande hétérogénéité phénotypique : le tableau clinique est très variable d'un patient à un autre et ceci est vrai au niveau d'une même famille.
Les principaux signes cliniques sont :
- la petite taille : elle débute pendant la vie utérine (retard de croissance intra-utérin) et les enfants naissent petits. Dans la grande majorité des cas le retard statural est modéré (2 déviations standards) mais il peut être plus marqué chez certains patients.
- les malformations congénitales : elles sont très variables. Les plus fréquentes siègent au niveau du visage (microcéphalie et aspect particulier de la face) et de la colonne radiale : anomalies des pouces ou des radius. Elles peuvent aussi toucher les reins et l'appareil urinaire, les organes génitaux, le tube digestif, le cœur, les yeux, l'appareil auditif, le système nerveux central, les glandes endocrines, les os
- il n'y a pas en général de retard du développement psychomoteur ou intellectuel
- les signes cutanés associent des taches café-au-lait, des taches achromiques et une mélanodermie. Ils s'accentuent au cours du temps.
Les signes hématologiques apparaissent en médiane vers l'âge de 7-8 ans. Les premiers signes sont des cytopénies (baisse du taux des cellules sanguines): anémie, neutropénie ou thrombopénie. Progressivement s'installe une aplasie médullaire sévère responsable d'une pancytopénie à l'origine d'infections répétées et de besoins en transfusions. Plus de 90% des patients ont évolué vers une aplasie avant l'âge de 20 ans. Une leucémie aiguë, le plus souvent de type myéloblastique, peut venir compliquer cette évolution.
Les cancers, de siège varié, se voient dans 3 circonstances:
- chez des petits enfants, âgés de moins de 5 ans, en cas de mutation des gènes FANCD1/BRCA2, FANCJ/BRIP1 et FANCN/PALB2. Les mutations de ces 3 gènes, par ailleurs tous impliqués dans les prédispostions familiales aux cancers du sein, concernent moins de 5% des patients
- chez des patients de plus de 20 ans, qui ont pu survivre au-delà de l'adolescence grâce à une greffe de moelle.
- rarement, chez des patients adultes en situation de mosaïcisme génétique, chez qui le diagnostic d'anémie de Fanconi n'avait pas été porté le plus souvent jusque là

Diagnostic
Le diagnostic est souvent évoqué cliniquement mais malheureusement, pour beaucoup de patients, il ne l'est qu'au stade de l'insuffisance médullaire.
Devant un tableau d'aplasie médullaire de l'enfant, l'élévation de l'alpha-fœto-protéine sanguine et du taux d'hémoglobine fœtale sont des arguments pour une AF.
L'hypersensibilité cellulaire aux agents pontant l'ADN est à la base du diagnostic biologique et le test de cassures chromosomiques reste indispensable pour affirmer un diagnostic d'AF. On recherche l'existence de cassures chromosomiques spontanées et, surtout, l'augmentation du nombre de ces cassures après exposition à un agent dit « cassant » : caryolysine, cyclophosphamide… Certaines figures chromosomiques, dont l'apparition est secondaire aux cassures : figures tri-radiales et tétra-radiales, sont aussi caractéristiques pour le cytogénéticien.
De façon rare, ce test de cassure peut être normal dans le sang du fait d'une réversion génétique (mosaïcisme somatique).
Plus récemment un nouveau test diagnostique, dont la mise au point a été possible grâce à la compréhension de la voie Fanconi, a montré son intérêt : le test FancD2. Il se fait sur les lymphocytes du sang mais aussi sur les fibroblastes obtenus après biopsie de peau ; cette dernière approche permet le diagnostic des formes avec réversion génétique.

Traitement & prise en charge
- La greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques (CSH) reste à ce jour le seul traitement de l'anémie de Fanconi. Les CSH peuvent provenir de la moelle d'un donneur apparenté (frère ou sœur) ou non apparenté (donneur volontaire de moelle inscrit sur un fichier) ; elles peuvent aussi provenir d'un sang de cordon qui peut être d'origine familiale ou non apparentée (banque de sang de cordons). La greffe corrige l'insuffisance médullaire et permet la survie des patients. Elle ne corrige pas bien sur les autres manifestations. Elle ne met pas non plus à l'abri du développement de cancers. Les résultats de ces greffes, en particulier pour les greffes faites avec des donneurs non apparentés, s'améliorent actuellement grace à l'utilisation de nouveaux conditionnements, à base de fludarabine, et sans cyclophosphamide ni irradiation.
- En cas d'impossibilité de réalisation d'une greffe, un traitement par androgènes peut corriger en partie l'insuffisance médullaire. Son effet est le plus souvent limité dans le temps ; par ailleurs la toxicité des androgènes est importante: virilisation et induction de tumeurs du foie.
- La prise en charge des patients fait par ailleurs intervenir de nombreux spécialistes d'organe qui vont traiter les conséquences des malformations existantes et assurer un suivi systématique, en particulier pour le dépistage in situ des cancers.

Mode de transmission
Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique récessive sauf pour les exceptionnels patients du groupe B pour lesquels la transmission est liée au sexe (cf. supra). Dans une famille où un patient est déjà atteint, les 2 parents sont hétérozygotes et le risque de naissance d'un autre enfant atteint concerne une grossesse sur 4.

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1325
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Anémie de Fanconi   Lun 9 Nov 2009 - 11:14

Pour ne pas perdre comme d'habitude je mets toutes mes recherches à la suite et j'annalyse ensuite les meilleurs chercheurs dans le monde à ne pas divulguer ailleur merci

Génétique humaine : Réparation de l'ADN


CARREAU, Madeleine


Médecine-Département de pédiatrie

Expertises
Génétique humaine : Génétique humaine
Génétique humaine : Maladies génétiques infantiles
Génétique humaine : Réparation de l'ADN
Santé : divers : Anémie de Fanconi

CÔTÉ, Jacques


Médecine-Dép. biologie moléculaire, biochimie médicale et pathologie

Expertises
Génétique humaine : Génétique moléculaire
Génétique humaine : Réparation de l'ADN
Médecine : microbiologie : Biologie cellulaire et moléculaire

DESNOYERS, Serge


Médecine-Département de pédiatrie

Expertises
Génétique humaine : Génétique moléculaire
Génétique humaine : Réparation de l'ADN
Médecine : microbiologie : Biologie cellulaire et moléculaire
Médecine : microbiologie : Mort cellulaire (apoptose)

LEBEL, Michel


Médecine-Dép. biologie moléculaire, biochimie médicale et pathologie

Expertises
Génétique humaine : Réparation de l'ADN
Médecine : microbiologie : Biologie cellulaire et moléculaire
Médecine : technologies médicales : Puces à ADN
Santé : vieillissement : Syndrome de Werner
Santé : vieillissement : Syndrome du vieillissement prématuré

MASSON, Jean-Yves


Médecine-Dép. biologie moléculaire, biochimie médicale et pathologie

Expertises
Génétique humaine : Réparation de l'ADN
Génétique humaine : Thérapie génique du cancer
Médecine : microbiologie : Biologie cellulaire et moléculaire
Santé : cancer : Thérapie génique du cancer

POIRIER, Guy


Médecine-Dép. biologie moléculaire, biochimie médicale et pathologie

Expertises
Génétique humaine : Protéomique
Génétique humaine : Réparation de l'ADN
Médecine : microbiologie : Biologie cellulaire et moléculaire
Médecine : microbiologie : Mort cellulaire (apoptose)

SHAH, Girish M.


Médecine-Dép. biologie moléculaire, biochimie médicale et pathologie

Expertises
Génétique humaine : Réparation de l'ADN
Médecine : microbiologie : Biologie cellulaire et moléculaire
Médecine : microbiologie : Mort cellulaire (apoptose)
Santé : cancer : Cancer neuroendocrinien
Santé : cancer : Carcinoïde
Santé : cancer : Carence en niacine et cancer de la peau

https://oraweb.ulaval.ca/pls/vrr/gexp_prof.html?p_seq_expertise=21624

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com


Dernière édition par Aline le Lun 9 Nov 2009 - 11:27, édité 1 fois
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1325
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Anémie de Fanconi   Lun 9 Nov 2009 - 11:23

BRUXELLES

CLINIQUE UNIVERSITAIRE DE BRUXELLES - HOPITAL ERASME
Route de Lennik, 808. 1070 Bruxelles
http://www.erasmeinfo.ulb.ac/be/globule/index.htm
Services d'ENERCA:
1. Enzymopathies : Glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Pyruvate kinase (PK). Glucose phosphate isomérase (GPI). Phosphofructokinase (PFK). Triose phosphate isomérase (TPI). Phosphoglycérate kinase (PGK). Hexokinase (HK). Pyrimidine 5'nucléotidase (P5'N).
2. Membrano-pathies : Sphérocytose héréditaire (HS). Maladie de Minkowski-Chauffard.
3. Hémoglobinopathies : Anémie de cellules falciformes. Thalassémies.
CLINIQUES UNIVERSITAIRES ST. LUC
Av / Hippocrate, 10, boîte 1745. Bruxelles
http://www.
Services d'ENERCA:
Diagnostic phénotype de
1. Enzymopathies : Glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Pyruvate kinase (PK).
2. Hémoglobinopathies : Hémoglobinopathies structurelles. Thalassémies.
Diagnostic moléculaire des hémoglobinopathies qui impliquent : gènes alpha (a1, a2), gènes bêta (PCR Lepore), gènes gamma (Ag, Gg).
Suivi et traitement (+ greffe de moelle osseuse) de patients atteints de :
1. Enzymopathies : Glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Pyruvate kinase (PK). Glucose phosphate isomérase (GPI). Phosphofructokinase (PFK). Triose phosphate isomérase (TPI). Phosphoglycérate kinase (PGK). Hexokinase (HK). Pyrimidine 5'nucléotidase (P5'N).
2. Membrano-pathies : Sphérocytose héréditaire (HS). Maladie de Minkowski-Chauffard.
3. Hémoglobinopathies : Anémie de cellules falciformes. Thalassémies.
HOPITAL UNIVERSITAIRE DES ENFANTS REINE FABIOLA
Av / J.J. Crocq, 15. 1070 Bruxelles
http://www.
Services d'ENERCA:
Suivi et traitement (+ greffe de moelle osseuse) de patients atteints de :
1. Enzymopathies : Glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Pyruvate kinase (PK). Glucose phosphate isomérase (GPI). Phosphofructokinase (PFK). Triose phosphate isomérase (TPI). Phosphoglycérate kinase (PGK). Hexokinase (HK). Pyrimidine 5'nucléotidase (P5'N).
2. Membrano-pathies : Sphérocytose héréditaire (HS). Maladie de Minkowski-Chauffard.
3. Hémoglobinopathies : Anémie de cellules falciformes. Thalassémies.

LIÈGE

HOPITAL DE LA CITADELLE
Blvd du 12ème de Ligne, 1. 4000 Liège
http://www.
Services d'ENERCA:
Suivi et traitement (+ greffe de moelle osseuse) de patients atteints de
1. Enzymopathies : Glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Pyruvate kinase (PK). Glucose phosphate isomérase (GPI). Phosphofructokinase (PFK). Triose phosphate isomérase (TPI). Phosphoglycérate kinase (PGK). Hexokinase (HK). Pyrimidine 5'nucléotidase (P5'N).
2. Membrano-pathies : Sphérocytose héréditaire (HS). Maladie de Minkowski-Chauffard.
3. Hémoglobinopathies : Anémie de cellules falciformes. Thalassémies.

CHYPRE:
NICOSIA

THE CYPRUS INSTITUTE OF NEUROLOGY AND GENETICS
International Airport Avenue, 6 - Ayios Dometios. 1683 Nicosia
http://wwwcing.ac.cy
Services d'ENERCA:

http://w3.enerca.org/tabid/477/Default.aspx

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1325
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Anémie de Fanconi   Lun 9 Nov 2009 - 11:56

Contrôler la spécialisation des cellules souches sanguines

www.genethique.org
Mercredi 29 Juillet 2009
Une équipe marseillaise du Cnrs et de l’Inserm publie dans la revue Cell les résultats de leurs travaux montrant dans les cellules souches sanguines l’existence d’un mécanisme qui oriente leur spécialisation.
En travaillant sur des cellules sanguines de souris, les chercheurs du Centre d'immunologie de Marseille-Luminy ont découvert que pour les cellules myéloïdes appartenant aux globules blancs et assurant la défense de l’organisme, l'action conjointe de deux protéines est déterminante.
http://www.toujoursenligne.com/16713-controler-la-specialisation-des-cellules-souches-sanguines

J'arrête de poster pour le moment J'attend le diag du médecin, j'ai le miens

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Militante42

avatar

Logiciel(s) : Terre
Messages : 161
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 29
Localisation : France

MessageSujet: Re: Anémie de Fanconi   Mer 11 Nov 2009 - 23:06

Voici les blogs que je connais d'enfant atteint de fanconi

http://zaza517.skyrock.com/ Nicolas et Fiona
http://www.blog-gratuit.com/greffemilio Emile
http://manue-75.skyrock.com/ Jade et Grace
http://lena71210.skyrock.com Lena
http://maesten.skyrock.com/ Maeva
http://lelivredelucas.blogspot.com Lucas (Nous a quitté)

_________________
Il n’y a pas de petits gestes quand on est 60 millions à les faire

http://Famille-Enfant-Adoption.skyblog.com

http://www.brimborion.net/


Revenir en haut Aller en bas
http://www.brimborion.net/
Contenu sponsorisé




MessageSujet: Re: Anémie de Fanconi   

Revenir en haut Aller en bas
 
Anémie de Fanconi
Revenir en haut 
Page 1 sur 1

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
La Rose de l'Espoir :: MALADIES :: SYNDROMES ET MALADIES ASSOCIÉES-
Sauter vers: