La Rose de l'Espoir


 
AccueilPortailFAQRechercherS'enregistrerConnexion
Rechercher
 
 

Résultats par :
 
Rechercher Recherche avancée
Navigation
 Portail
 Index
 Membres
 Profil
 FAQ
 Rechercher
Forum
PARTENAIRES
Mega PlugBoard Géant Annuaire referencement gratuit Annuaire Référencement Gratuit
Partenaires
Tchat Blablaland

Partagez | 
 

 Syndrome de Papillon-Leage-Psaume

Aller en bas 
Aller à la page : 1, 2  Suivant
AuteurMessage
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 4 Nov 2009 - 19:06

Syndrome oro-facio-digital type 1 ou Syndrome de Papillon-Leage-Psaume

Le syndrome oro-facio-digital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils ,du cerveau ,et des reins.

Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques à la naissance. Les kystes semblables à ceux de la polykystose rénale apparaissent souvent en fin d’adolescence. L’intelligence est légèrement diminuée.
Dans quelques cas le diagnostic se fait lors de l’apparition de ces kystes.
Les diagnostics différentiels sont les autres syndromes oro-facio-digital, la polykystose rénale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber

La protéine codée par ce gène apparaît sous deux forme la Cxorf5-1 et la Cxorf5-2. La fonction de cette protéine est inconnue.

Cette pathologie est rapidement létale (mortelle) chez les garçons.

Description
Anomalie de la bouche
Langue bifide dans 2/3 des malades
Frein court de la langue aboutissant à une langue peu mobile
Fente palatine
Lipome de la langue
Hypodontie
Visage particulier
Yeux écartés (Hypertélorisme)
Hypoplasie des ailes du nez
Division de la lèvre supérieure
Petit menton (micrognathie)
Anomalie des doigts ou des orteils
Brachydactylie
Syndactylie
Polydactylie préaxiale ou post axiale
Orteil dupliqué
Anomalie du cerveau
Agénésie du corps calleux
Malformation de Dandy-Walker
Agénésie vermienne
Anomalie des reins
Polykystose rénale

J'aimerais que toutes mes recherches restent dans la rose et ne soient pas reprise pour aller ailleur MERCI

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com


Dernière édition par Aline le Mer 4 Nov 2009 - 21:19, édité 1 fois
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Invité
Invité



MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 4 Nov 2009 - 19:37

ou tu as trouvé la des cription des symptomes? ca fait un moment que je la cherche pour mon nouveau nephrologue. pour ma part c'est un cas familial, je n'ai pas tout les symptomes mais une bonne partie.
Revenir en haut Aller en bas
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 4 Nov 2009 - 19:46

Je les aient trouver dans wikipédia et je vais rechercher quelque chose de plus complet dans Esculape si tu veux


http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_oro-facio-digital_type_1

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Invité
Invité



MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 4 Nov 2009 - 19:54

ok merci, parce sur wikipédia sont pas tout a fait exact mais c'est pas grave; sur orphanet tu trouveras plus rien c'est dommage, enfin je vais retourner voir. bisous
Revenir en haut Aller en bas
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 4 Nov 2009 - 20:10

Ok et dans Esculape il ne connaisse pas la maladie je vais paufiner les recherches

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 4 Nov 2009 - 20:24

SYNDROME ORO-FACIO-DIGITAL
SYNDROME DE PAPILLON LEAGE ET PSAUME
SYNDROME OFD 1 DE RIMOIN ET EDGERTON
DYSPLASIE LINGUO-FACIALE
MALADIE(S) EXCEPTIONNELLE(S)
PRONOSTIC SANS TRAITEMENT : GRAVE


DONNEES FREQUENTES
SEXE FEMININ
NOUVEAU-NE 1ER MOIS
RETARD PSYCHO-MOTEUR
AGE OSSEUX < AGE REEL //CROISSANCE OSSEUSE RALENTIE
NEZ AILES HYPOPLASIQUES
PHILTRUM COURT
BOUCHE FREINS HYPERTROPHIES
FENTE PALATINE //PALAIS FENTE
FENTE LABIO-PALATINE //PALAIS ET LEVRE SUP. FENTE
LANGUE ANOMALIE
MALFORMATIONS DES MAINS
. DOIGT ASYMETRIQUES
. RADIO OS METAPHYSES DEFORMEES
DONNEES SPECIFIQUES
HEREDITE DOMINANTE
HEREDITE LIEE AU SEXE //HEREDITE LIEE A L'X
ASSOCIATION SEXE FEMININ + FENTE LABIO-PALATINE + NEZ AILES HYPOPLASIQUES + ASYMETRIE DIGITALE
DENT INCISIVES LAT. ABSENCE
PEAU SURFACE GRENUE
MALFORMATIONS VISCERALES
TREMBLEMENT FAMILIAL
ACUITE AUDITIVE NORMALE
SYNDACTYLIES //DOIGTS OU ORTEILS SOUDES
. SYNDACTYLIE PIED ORTEIL 1ER, 2EME
CARYOTYPE NORMAL
RADIO OS CONDENSATION METAPHYSES BANDES OPAQUES
RADIO MAXILLAIRE INF. HYPOPLASIE
.. LOCAL. OS MAXILLAIRE INF. BRANCHE MONTANTE
FORMES CLINIQUES / COMPLICATIONS
AGES INDIFFERENTS OU INDETERMINES
HYPOTONIE
ARRIERATION MENTALE //DEFICIT INTELLECTUEL //RETARD MENTAL
SURDITE DE TRANSMISSION
HYDROCEPHALIES
CRANE BOSSE FRONTALES SAILLANTES
CRANE FONTANELLE LARGE
CRANE FRONT BOMBE
MALFORMATIONS DE LA FACE
PAUPIERE FENTE PALPEBRALE ETROITE A D.
EPICANTHUS
HYPERTELORISME //YEUX ECARTES
OEIL ANGLE INT. ET POINT LACRYMAL DEPLACEMENT LAT. EXT. //DYSTOPIE CANTHORUM
STRABISME
STRABISME CONVERGENT //ESOTROPIE
NEZ COURT
NEZ RACINE LARGE
MALFORMATIONS BUCCALES
LEVRE SUP. COURTE
LEVRE SUP. FISSUREE
LEVRE SUP. MINCE
LEVRE INF. FISTULE
LEVRE INF. FISSUREE
TUMEFACTION COULEUR JAUNE
. LANGUE
LANGUE PROTRACTION LIMITEE
LANGUE POINTE BIFIDE //LANGUE BIFIDE
LANGUE POLYLOBEE
BOUCHE FREINS DEDOUBLES
BOUCHE FREINS DIVISES
BOUCHE FREINS TRAJET ANORMAL
REBORD ALVEOLAIRE FISSURE
DIVISION DU PALAIS MOU //FENTE DU VOILE DU PALAIS //FENTE VELO-PALATINE
LUETTE ABSENCE
PALAIS VOUTE OGIVALE
PALAIS FENTE IRREGULIERE
DENT ANOMALIE [co]
. DENT INCISIVES ABSENCE
. DENT MAL IMPLANTEE
. DENT NOMBRE ANORMAL
. DENT SURNUMERAIRE
. DENT ATROPHIQUE //DENT HYPOPLASIQUE
. DENTITION EMAIL HYPOPLASIQUE
. DENT DECHAUSSEE //RECESSION GINGIVALE
MAXILLAIRE SUP. HYPOPLASIE
MAXILLAIRE INF. TRES PETIT //MICROGNATHIE MAJEURE //MAXILLAIRE INF. HYPOPLASIE
. RETROGNATHISME //MAXILLAIRE INF. EN RETRAIT
OREILLE IMPLANTATION BASSE
CHEVEUX EBOURIFFES
CHEVEUX SECS
CUIR CHEVELU SEC
ALOPECIE
PEAU SURFACE RUGUEUSE
PEAU SECHE //XERODERMIE
SEBORRHEE
SEBORRHEE MALAIRE
COU COURT
BRACHYDACTYLIE //DOIGT COURTS
SYNDACTYLIES //DOIGTS OU ORTEILS SOUDES
. SYNDACTYLIE MAIN
. SYNDACTYLIE PIED
ADACTYLIE
DOIGT DEVIATION AXIALE (LAT., FLEXION, EXTENSION) //CLINODACTYLIE
DOIGT FLEXION IRREDUCTIBLE //CAMPTODACTYLIE
POLYDACTYLIE //DOIGT NOMBRE EXCESSIF //ORTEIL NOMBRE EXCESSIF
. POLYDACTYLIE MAIN
. POLYDACTYLIE PIED
ORTEIL COURTS
RADIO MAIN, PIED PHALANGE COURTES
PIED BOT VARUS EQUIN [ex]
CRYPTORCHIDIE [ra]
TREMBLEMENT DES EXTREMITES [ex]
DYSPHONIE [ra]
PNEUMOPATHIES INFECTIEUSES //BRONCHO-PNEUMOPATHIES INFECTIEUSES [co]
CARDIOPATHIES CONGENITALES //MALFORMATIONS CARDIAQUES [ex]
ATTEINTE DU SYSTEME NERVEUX CENTRAL //TROUBLE NEUROLOGIQUE D'ORIGINE CENTRALE [co]
MALFORMATIONS CEREBRALES TRES GRAVES //SYSTEME NERVEUX CENTRAL ANOMALIES MAJEURES [ra]
. PORENCEPHALIE [in]
. ANENCEPHALIE //AGENESIE DE L'ENCEPHALE [in]
. AGENESIE DU CORPS CALLEUX [in]
CONVULSIONS [ra]
EEG ANOMALIE [ra]
RADIO TOMODENSITO CRANE VENTRICULES DILATES [ra]
AGENESIE DE LA VESICULE BILIAIRE [ex]
RADIO CRANE BASE ANGLE NASION-SELLE-BASION AUGMENTE [co]
RADIO FACE OS MALAIRE HYPOPLASIE //POMMETTE PLATES
HISTOLOGIE LANGUE HAMARTOME
OS ANOMALIES
. RADIO OS METAPHYSES RAREFACTION //RAREFACTION OSSEUSE METAPHYSAIRE
. DEMINERALISATION //RADIO OS RAREFACTION
. RADIO OS EPIPHYSE DEFORMEE
RADIO UIV REIN KYSTES
. KYSTE SIMPLE DU REIN //KYSTE SEREUX, SOLITAIRE, CORTICAL DU REIN
. MALADIE POLYKYSTIQUE RENALE DOMINANTE //POLYKYSTOSE RENALE DE L'ADULTE
ETIOLOGIES / ANTECEDENTS
CONGENITAL
CONSANGUINITE ABSENCE
POIDS DE NAISSANCE NORMAL (GARCON 2960-3840 G. ; FILLE 2810-3750 G.)
MALADIES ASSOCIEES
MALFORMATIONS BILIAIRES
FISSURE ORO-OCULAIRE PARAMEDIANE
COMMUNICATION INTER-VENTRICULAIRE AVEC STENOSE PULMONAIRE ORIFICIELLE (TYPE IV DE NADAS)
SYNDROME DE KLINEFELTER

http://www.med.univ-rennes1.fr/cgi-bin/adm/reponse?prg=1&cod=M01675

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Invité
Invité



MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 4 Nov 2009 - 20:36

merci, heureusement que j'ai pas tout ca, deja ce que j'ai me suffit.
Revenir en haut Aller en bas
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 4 Nov 2009 - 20:42

OUI bien entendue Cécile j'ai juste mis ça pour compléter au cas ou il y en aurais d'autres avec cette maladie et qui auraient des symptomes différents des tiens. Je te met ici une description sur un autre site:
Papillon-Léage et Psaume syndrome

Aussi appelé:
Le syndrome de Gorlin
Psaume syndrome de Gorlin -
Psaume's syndrome

Personnes associées:
Robert James Gorlin
Éline Papillon-Léage
Jean Psaume

Description:
Un syndrome caractérisé par des anomalies congénitales bucco-faciales et digitales. Principales caractéristiques sont une microcéphalie, malformés canthi de l'oeil, du cartilage alaire défectueux du nez, les doigts palmés, tremblement, alopécie frontale, les défauts de la lèvre et du palais avec une croissance moyenne normale ou en dessous. Une variété de malformations cerntral système nerveux. Retard mental et tremblements (pas constant).

Le syndrome se transmet sur un X-linked dominant trait limité aux femmes et mortelles chez les mâles. Signalé chez les hommes, l'un des hommes qui avaient fait l'étude chromosomique montre un modèle 47 XXY.

D'abord décrite par Papillon-Léage Psaume et, en 1954, sur la base de huit cas. Robert J. Gorlin syndrome fait la renommée internationale.
http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1142.html

En parralèle je fait comme d'habitude trouver les chercheurs pros de la maladie pour connaitre le protocole de recherche.

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 4 Nov 2009 - 21:00

Je te met ici Cécile les experts en recherche dans mon site de référence, Bien entendue je recherche les mails pour avoir le protocole et leurs avancées:

Experts dans Syndromes Orofaciodigital
Deux syndromes de malformations bucco-dentaire, faciale et digitale. Type I (Papillon-Leage et Psaume syndrome de Gorlin-Psaume syndrome) est transmise sur un X-linked trait dominant et il est retrouvé uniquement chez les femelles et les mâles XXY. Type II (syndrome de Mohr) est transmis selon un mode autosomique récessif.

Top auteurs
Feather, SallyThauvin-Robinet, ChristelWoolf, AdrianFaivre, LaurenceFranco, BrunellaMalcolm, SueMugneret, FrancineSagot, PaulVerloes, AlainAl-Qattan, MohammadBondioni, Maria PiaCantú, JMCarli, ODonnai, DianDurand, ChristineFranceschini, PiergiorgioGemme, GGiorgio, GiovannaGrazioli, LuigiKahl, PhilipKomljenovic, DejanLaurent, NicoleMaiorca, RosarioMartin, ClaudeMerchant, SaumilNaritomi, KenjiNeri, GiovanniNevin, NCOdent, SylviePapp, Zoltán

http://www.biomedexperts.com/Concept.bme/15438/Orofaciodigital_Syndromes

J'aimerais que toutes mes recherches restent dans la rose et ne soient pas reprise pour aller ailleur MERCI

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 4 Nov 2009 - 22:18

troduction: Papillon-LéageDescription du Papillon-Léage
Papillon-Léage: E., un dentiste du 20ème siècle français.Papillon-Léage et Psaume syndrome
Source: Stedman's Medical Spellchecker, ©️ 2006 Lippincott Williams & Wilkins. Tous droits réservés.

sur ce site tu peux poser tes questions:
http://www.wrongdiagnosis.com/medical/papillon_leage.htm

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 4 Nov 2009 - 23:28

J Am Soc Nephrol, 14:680-689, 2003
©️ 2003 American Society of Nephrology

OFD1, Les mutants de gènes dans oro-facial-Digital syndrome de type 1, est exprimé dans le métanéphros et embryonnaires humaines rénale cellules mésenchymateuses
Leila Romio*,, Victoria Wright, Karen Price*, Paul J. D. Winyard*, Dian Donnai, Mary E. Porteous, Brunella Franco¶, Giovanna Giorgio¶, Sue Malcolm, Adrian S. Woolf* et Sally A. Feather*,

* Néphro-urologie et Clinique et génétique moléculaire Units, Institute of Child Health, University College London, England; University Department of Medical Genetics, St. Mary's Hospital, Manchester, Angleterre; Department of Clinical Genetics, Western General Hospital, Edimbourg, Ecosse, et ¶Téléthon de l'Institut de génétique et médecine, Naples, Italie.


Correspondance à Mme Leila Romio, Clinical and Molecular Genetics Unit, Institute of Child Health, 30 Guilford Street, London WC1N 1EH, Royaume-Uni. Téléphone: 44-20-7905-2263; Fax: 44-20-7916-0011;

ABSTRACT. Oral-type facial syndrome numériques 1 (OFD1) provoque maladie polykystique des reins (PKD) et les malformations de la bouche, visage et chiffres. Récemment, un gène situé sur Xp22, OFD1, A été signalée d'être muté dans un ensemble limité de patients OFD1. Cette étude décrit l'analyse de mutation dans six autres familles OFD1. En outre, l'expression des gènes a été demandé dans le développement humain. Dans deux OFD1 tribus touchées par la PKD, une mutation par décalage du cadre et d'un site d'épissage mutation n'a été détecté. Dans quatre cas apparemment sporadiques, trois décalage du cadre et une mutation faux-sens ont été trouvés. Par RT-PCR d'ARN à partir du premier trimestre d'embryons humains normaux, les deux alternatives formes d'épissage de l'ARN messager (OFD1a et OFD1b) ont été trouvés à être largement exprimées dans l'organogenèse. Northern blot détecté OFD1 ARNm dans métanéphros, le cerveau, la langue et l'intégrité physique, tous les organes affectés dans le syndrome. Un anticorps polyclonal dirigé par un C-terminal OFD1a épitope détecté une protéine de 120 kDa dans le métanéphros et dans des lignées de cellules rénales humaines mésenchymateuses. En état normal de l'embryon humain, OFD1a immunolocalized pour le mésenchyme métanéphrogène, la muqueuse buccale, nasales et crâniennes cartilage, et du cerveau. En outre, en utilisant la normale l'homme des lignées de cellules mésenchymateuses rénale, la protéine immunoréactive colocalisée avec -tubuline, ce qui suggère que OFD1 est associée avec le centrosome. Premièrement, il est conclu que OFD1 mutations seraient en général devrait entraîner dans les transcriptions instable ou des protéines non fonctionnelles. Deuxièmement, OFD1 est exprimé dans l'homme organogenèse; sur la base du profil d'expression métanéphrogène, Les résultats suggèrent que OFD1 joue un rôle dans la différenciation des cellules précurseurs métanéphrogène.

E-mail: lromio@ich.ucl.ac.uk Pas valide

Si tu veux leur faire un mail pour exposer tes symptomes et voir ou ils en sont avec leur recherches poste ton texte on traduira et j'enverrai le mail

v.wrigth@imperial.ac.uk Pas valide

J'ai du m'aider d'un lien pour envoyer le mail car on ne peut pas avoir l'adresse mail comme ça je te donne le lien:
http://www.ich.ucl.ac.uk/ich/academicunits/Nephro_Urology/StaffList/send_email?to=kaprice&came_from=http%3A//www.ich.ucl.ac.uk/ich/academicunits/Nephro_Urology/StaffList/StaffList_view

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com


Dernière édition par Aline le Ven 6 Nov 2009 - 20:07, édité 3 fois
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Jeu 5 Nov 2009 - 9:25

Résumé
Le syndrome oro-facio-digital de type 1 est caractérisé par une dysmorphie faciale (saillie des bosses frontales, asymétrie faciale, hypertélorisme, racine du nez et étage moyen de la face aplatis), des malformations de la cavité buccale (pseudofissure de la lèvre supérieure, fente palatine, langue bifide, palais ogival, fixation de la langue par le frein, dentition anormale) et des doigts (syndactylie, brachydactylie, clinodactylie, polydactylie). Malformations du cerveau et reins polykystiques sont fréquemment associés à ce syndrome. Il s'agit d'une pathologie rare dont l' incidence est estimée à 1/250 000 naissances vivantes. Les kystes au niveau des reins représentent habituellement une manifestation tardive de la maladie. Le diagnostic est, en général, établi lorsque le patient présente déjà une insuffisance rénale au stade avancé. Ce syndrome lié à l'X se transmet sur le mode dominant ; il est létal chez les personnes de sexe masculin. La pathogenèse de cette maladie est obscure : le mécanisme par lequel l'anomalie génétique conduit à la maladie rénale est inconnu. Récemment, des mutations sur le gène Cxorf5, localisé dans la région Xp22, ont été observées ; elles sont peut-être à l'origine de ce syndrome. Etant donné qu'aucune homologie de séquences avec d'autres protéines aux fonctions connues n'a été observée ni chez les mammifères ni chez des organismes plus petits, il est difficile de prévoir la fonction du produit du gène responsable de cette pathologie. La chirurgie sert généralement à corriger les traits dysmorphiques. Au stade terminal, l'insuffisance rénale est traitée par dialyse ou transplantation rénale. *Auteur : Dr E. Prati (octobre 2004)*.

Numéro Orphanet : ORPHA2750
Prévalence des maladies rares: 1-9 / 100 000
Hérédité: Dominant lié à l'X
Âge d'apparition: Néonatal/petite enfance
Code CIM 10 : Q87.0
MIM : 311200 [↗️]
Synonyme(s) : Syndrome de Papillon-Leage-Psaume

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=2750

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Jeu 5 Nov 2009 - 10:00

Papillon-Léage et Psaume syndrome
Papillon-Leage et Psaume, syndrome de -> orodigitofacial dysostose

(Science: syndrome) Une Hérité Le syndrome, létale dans mâles, Avec variable combinaisons de défauts de la cavité buccale, visage, Et mains, Y compris lobule ou Langue bifide, fente ou pseudocleft palais, langue tumeurs, Portés disparus ou malposition dents, hypoplasique nasales alaires cartilage, déprimé nasales Bridge, brachydactylie, clinodactylie, incomplète syndactylieEt, fréquemment, retard mental.

Il existe deux sous-types reconnus. Type I (Papillon-Léage Psaume et le syndrome, Gorlin-Psaume Le syndrome) Est Hérité comme un liée à l'X trait dominant et se trouve seulement dans femelles et XXY mâles. Type II (Mohr syndrome) est transmis selon un autosomique récessive trait.

héritage: autosomique récessive et liée à l'X.

Synonyme: OFD syndrome, Orofaciodigital syndrome, Papillon-Leage et Psaume syndrome.

http://www.biology-online.org/dictionary/Papillon-leage_and_psaume_syndrome

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Jeu 5 Nov 2009 - 10:04

Syndromes oro-facio-digitaux :

Définition [MeSH Scope Note ; traduction CISMeF] : Deux syndromes de malformations orales, faciales, et digitales. Le type I (syndrome de Papillon- Leage et de Psaume, syndrome de Gorlin-Psaume) est hérité comme caractère dominant lié à X et est trouvé seulement chez les femmes et les hommes XXY. Le type II (syndrome de Mohr) est hérité comme caractère récessif autosomal.

Synonyme(s) CISMeF : Gorlin, syndrome ; dysmorphie des freins buccaux ; dysmorphie orodactyle ; dysostoses orodigitofaciales ; syndrome de Gorlin ; syndrome de Papillon Leage et Psaume .
Synonyme(s) MeSH : Dysostoses oro-digito-faciales ; Syndrome de Mohr ; Syndrome de Papillon-Léage et Psaume ; Syndrome de Papillon-Léage-Psaume ; Syndrome oro-digito-facial ; Syndrome oro-facio-digital ; Syndrome oro-facio-digital de type 1 ; Syndrome oro-facio-digital de type 2 ; Syndrome oro-facio-digital de type I ; Syndrome oro-facio-digital de type II ; Syndrome orodigitofacial .


http://www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/syndromesorofaciodigitaux.html

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Jeu 5 Nov 2009 - 10:11

Orofaciodigital Syndromes (Orofaciodigital Syndrome) Sommaire
4 articles pertinents (0 résultats, 0 essais / études) ont trouvé pour cette maladie

Description: Deux syndromes de malformations bucco-dentaire, faciale et digitale. Type I (Papillon-Leage et Psaume syndrome de Gorlin-Psaume syndrome) est transmise sur un X-linked trait dominant et il est retrouvé uniquement chez les femelles et les mâles XXY. Type II (syndrome de Mohr) est transmis selon un mode autosomique récessif.

Also Known As: Orofaciodigital Syndrome; Syndrome de Mohr; Syndrome Orofaciodigital; Psaume Gorlin syndrome; Papillon Leage et Psaume Syndrome Show All>>

Key médicaments et des agents de syndromes Orofaciodigital
Efficacité Graphique>>
Drogues et d'importants agents biologiques (IBA) liés aux traitements:
1.LY 165163 (PAPP) : 3 résultats : IBA

2.DNA Probes : 1 résultat : IBA

Maladies liées à des syndromes Orofaciodigital
1.Syndrome
2.Malformations du développement cortical
3.Encéphalocèle (encéphalocèle, frontal)
4.Kystes
Key thérapies pour les syndromes Orofaciodigital
Efficacité Graphique>>

CureHunter Inc fournit des informations médicales et précisément ne fournit pas de conseils médicaux.
©️ Copyright 2003-2009 CureHunter Inc, MeSH NLM droit d'auteur, articles de revues d'auteur propriétaires d'origine.

Kystes Sommaire
12136 articles pertinents (411 résultats, 675 essais / études) ont trouvé pour cette maladie

Description: Tout rempli de liquide cavité fermée ou sac qui est tapissée par un épithélium. Kystes peuvent être de la normale, anormale, non néoplasiques, ou des tissus néoplasiques.

Also Known As: Kyste

Key médicaments et des agents pour les kystes
Efficacité Graphique>>
Drogues et d'importants agents biologiques (IBA) liés aux traitements:
1.L'éthanol (alcool éthylique) : 26 résultats 14 études dans 163 résultats : IBA

2.Albendazole (Albenza) : 26 résultats 11 études dans 173 résultat : FDA 1

3.Colloïdales (colloïdes) : 16 résultats 36 études dans 608 résultats : IBA

4.Praziquantel (Biltricide) : 14 résultats 7 études dans 77 résultats : FDA 1

5.Minocycline (Cyclope) : 10 résultats 4 études dans 37 résultats : FDA 21 Générique

6.Antigènes : 9 résultats 20 études dans 327 résultats : IBA

7.Tétracycline (Achromycine) : 8 Résultats 3 études dans 48 résultats : FDA 61 Générique

8.Mébendazole (vermine) : 8 Résultats dans 78 résultats : FDA 2

9.Picibanil : 7 Résultats 4 études dans 24 résultats : IBA

10.Agents anti-bactériens (antibiotiques) : 6 Résultats 4 études dans 67 résultats : IBA

Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) Sommaire
798 articles pertinents (35 résultats, 111 essais / études) ont trouvé pour cette maladie

Description: Troubles du rein avec une transmission autosomique dominante, caractérisée par de nombreux kystes dans les reins, avec une détérioration progressive de la fonction rénale.

Also Known As: MPAD; Polykystose rénale autosomique dominante; Polykystose rénale autosomique dominante; adultes Polycystic Kidney Disease; adultes polykystose rénale type 1 Show All>>

Key médicaments et des agents de polykystose rénale autosomique dominante
Efficacité Graphique>>
Drogues et d'importants agents biologiques (IBA) liés aux traitements:
1.Sirolimus (rapamycine) : 3 résultats 3 études dans 11 résultats : FDA 2

2.Peptidyl-dipeptidase A (Angiotensin Converting Enzyme) : 2 Résultats 6 études dans 19 résultats : IBA

3.Protéines (protéines, Gene) : 2 Résultats 5 études dans 48 résultats : IBA

4.Acide citrique (citrate) : 2 Résultats dans 4 résultats : FDA 11 Générique

5.ANTINEUTROPHIL Cytoplasmic Antibodies (ANCA) : 2 Résultats dans 2 résultats : IBA

6.Marqueurs génétiques (Genetic Marker) : 1 Résultat 3 études dans 20 résultats : IBA

7.Epidermal Growth Factor Receptor (récepteur à l'EGF) : 1 Résultat 3 études dans 7 résultats : IBA

8.Tolvaptan : 1 Résultat 2 études dans 3 résultats : IBA

9.Agents anti-bactériens (antibiotiques) : 1 Résultat 1 étude dans 8 résultats : IBA

10.Glycoprotéines (glycoprotéine) : 1 Résultat 1 étude dans 6 résultats : IBA

Transplantation rénale Sommaire
10183 articles pertinents (368 résultats, 593 essais / études) trouvé pour cette thérapie

Description: Le transfert d'un rein d'un être humain ou un animal à l'autre.

Also Known As: Greffe du rein, des transplantations de rein; transplantations rénales; transplantations rénales; transplantations rénales Show All>>

Key Maladies pour lesquelles la transplantation du rein est pertinente
1.Insuffisance rénale chronique (Chronic Renal Failure) : 110 résultats 118 études dans 1809 résultats

2.Insuffisance rénale (insuffisance rénale) : 33 résultats 17 études dans 477 résultats

3.Infection : 20 résultats 50 études dans 900 résultats

4.L'hypertension (haute pression) : 16 résultats 36 études dans 387 résultats

5.Kidney Diseases (Kidney Disease) : 10 résultats 8 études dans 123 résultats

Show All>>

Médicaments associés à la transplantation du rein
1.Cyclosporine (ciclosporine)
2.Tacrolimus (Prograf)
3.L'azathioprine (Imuran)
4.mycophénolate mofétil (Cellcept)
5.Érythropoïétine
6.L'insuline (Novolin)
7.Lamivudine (3TC)
8.Calcineurine
9.Human Growth Hormone (Saizen)
10.sildénafil (Viagra)

Dialyse rénale (hémodialyse) Sommaire
18774 articles pertinents (766 résultats, 1954 essais / études) trouvé pour cette thérapie

Description: Thérapeutique pour le nettoyage insuffisant du sang par les reins basée sur la dialyse et d'hémodialyse y compris, DIALYSE PERITONEALE, et hémodiafiltration.

Also Known As: Hémodialyse; Dialyse, Renal; Dialyses, extracorporelle; Dialyses, Insuffisance rénale; extracorporelle Dialyses Show All>>

Key Maladies pour lesquelles il est pertinent de dialyse rénale
1.Insuffisance rénale chronique (Chronic Renal Failure) : 121 résultats 596 études dans 4442 résultats

2.Anémie : 67 résultats 113 études dans 724 résultats

3.Insuffisance rénale (insuffisance rénale) : 56 Résultats 62 études dans 1120 résultats

4.Hyperparathyroïdie secondaire : 34 résultats 57 études dans 351 Résultats

5.Infection : 29 résultats 129 études dans 1265 résultats

Show All>>

Médicaments associés à la dialyse rénale
1.Érythropoïétine
2.Fer
3.Calcitriol (Calcijex)
4.Calcium
5.Héparine (Liquaemin)
6.Créatinine
7.ion hydroxyde
8.Carnitine (L-carnitine)
9.Low-Molecular-Weight Heparin (héparine, de faible poids moléculaire)
10.Urée (carbamide)

http://www.curehunter.com/m/keywordSummaryD009958.do

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Jeu 5 Nov 2009 - 14:48

Polykystose rénale foetale in oro-facio-digital syndrome type I
Revue Pediatric Radiology
Éditeur Springer Berlin / Heidelberg
ISSN 0301-0449 (Print) 1432-1998 (Online)
Numéro Volume 29, Numéro 7 / Juin 1999
DOI 10.1007/s002470050631
Pages 506-508
Sujet Collection Médecine
SpringerLink Date Mercredi 23 Juin 1999


G. Nishimura1, Shigeko Kuwashima1, Tatsuo Kohno1, Chie Teramoto2Hiroshi Watanabe3 et Takeo Kubota4

(1) Department of Radiology, Dokkyo University School of Medicine, 880 Kitakobayashi, Mibu, Shimotsuga-gun, Tochigi-ken 321-02, Japan, JP
(2) Department of Pediatrics, Dokkyo University School of Medicine, Tochigi, au Japon, JP
(3) Département d'obstétrique, de Dokkyo University School of Medicine, Tochigi, au Japon, JP
(4) Département d'hygiène et de médecine génétique, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japon, JP

Résumé Nous rapportons une fille avec oro-facio-digital syndrome type I (I SIO) associée à la maladie polykystique des reins (PKD), qui a été identifié le foetus États-Unis et l'IRM foetale. Après la naissance, le diagnostic de cette maladie liée à l'X dominante, qui est mortelle chez l'homme, a été atteint par la reconnaissance de la dysmorphie faciale, hamartomes linguale, une polydactylie post-axiale, des malformations du cerveau et l'existence de son frère défunt mâle avec des malformations similaires. Adulte PKD est une caractéristique commune chez les femelles hétérozygotes SIO I. Toutefois, fœtale PKD a été rapporté que dans un mâle homozygote létale. Notre observation élargit nos connaissances sur les variations phénotypiques de PKD en SIO I.
Reçu: 18 Mai 1998 Accepté: 13 Janvier 1999

http://www.springerlink.com/content/a80pbbytgxjv39v8/

Dokkyo Medical University

880 Kitakobayashi, Mibu-machi, Shimotsuga-gun, Tochigi, 321-0293 JAPAN
e-mail : kyoumu@dokkyomed.ac.jp

Leur site:
http://www.dokkyomed.ac.jp/en/index.html

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Invité
Invité



MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Jeu 5 Nov 2009 - 20:10

merci aline pour tout ce que tu fais
pour les americains, je veux juste savoir s'ils savent quelles mutations sont responsables de la maladies et ce qu'on peut faire pour ralentir voir e guérir de cette maladie; notamment aux niveau des mains et des pieds. je te remercie
Cécile
Revenir en haut Aller en bas
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Jeu 5 Nov 2009 - 22:27

De rien Cécile ça me fait plaisir de t'aider et je veux que tu aille le mieux possible donc je prépare le mail , je te le montre ici et je l'envoie comme promis

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Ven 6 Nov 2009 - 18:22

J'ai fait le texte en français je le traduis en Anglais pour les mails:

Bonjour, je suis Aline admin du forum "la rose de l'espoir" et je vous adresse un message d'une personne de notre forum qui a le syndrome de leage psaume:
"je voudrais savoir si vous savez quelles mutations sont responsables de la maladie et ce qu'on peut faire pour la ralentir voir la guérir notamment aux niveau des mains et des pieds. je vous remercie d'avance pour la réponse".
Cécile
En Anglais:
Hello, I am Aline admin forum “the pink of the hope” and I address to you a message of a person of our forum which has the syndrome of leage psalm:
“I would like to know if you know which changes are responsible for the disease and what one can do to slow down it to see curing it in particular on the level of the hands and the feet. I thank you in advance for the answer”. Cécile

Peux-tu me dire si ça te conviens si tu veux rajouter ou supprimer des choses? Merci

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Invité
Invité



MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Ven 6 Nov 2009 - 19:17

merci; ca me plait; de mon coté pas grans chose de neuf, reponse le 17 novembre; bisous
Revenir en haut Aller en bas
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Ven 6 Nov 2009 - 19:21

Ok c'est parti j'envoie!!

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Ven 6 Nov 2009 - 20:09

Je me suis aidé d'un lien pour envoyer le mail car ils sont protégés je te donne le lien je l'ai envoyé à Karen Price:
http://www.ich.ucl.ac.uk/ich/academicunits/Nephro_Urology/StaffList/send_email?to=kaprice&came_from=http%3A//www.ich.ucl.ac.uk/ich/academicunits/Nephro_Urology/StaffList/StaffList_view

AU Dr Paul JD Winyard:
http://www.ich.ucl.ac.uk/ich/academicunits/Nephro_Urology/StaffList/send_email?to=pwinyard&came_from=http%3A//www.ich.ucl.ac.uk/ich/academicunits/Nephro_Urology/StaffList/StaffList_view

Une fois envoyé les mails ils me réponde ça:
Nous vous remercions de votre email


Merci d'avoir contacté le Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust / l'Institute of Child Health. S'il vous plaît noter que nous ne pouvons pas entrer en correspondance directe ou d'offrir des conseils sur l'état d'un patient spécifique par courriel. Nous ne pouvons pas garantir que vous recevrez une réponse, mais tâchera de le faire lorsque c'est possible.
ON CROISE LES DOIGTS!!

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 6 Jan 2010 - 7:58

2006: Jenkins Dagan; Bitner-Glindzicz Maria; Malcolm Sue; Allison Jennifer; de Bruyn Rose, Sarah Flanagan, Thomas David FM; Belk Rachel A; Feather Sally A; Bingham Coralie; Southgate Jennifer; Woolf Adrian S
Mutation des analyses Uroplakin II chez les enfants présentant des malformations des voies rénales.
Néphrologie, de dialyse, transplantation: publication officielle de la Dialysis and Transplant Association européenne - European Renal Association 2006; 21 (12) :3415-21

CONTEXTE: Uroplakin (UP) Protéines couvrent apicale urothéliales surfaces. Les souris dépourvues UPIIIa urothéliales ont une perméabilité élevée et les anomalies congénitales des voies rénales, et des mutations UPIIIa ont été signalés chez des enfants atteints de malformations du rein et l'uretère. Les souris présentant une mutation nulle d'un autre membre de la famille UP, UPII, naissent souvent avec une hydronéphrose congénitale. Nous avons émis l'hypothèse que les mutations UPII mai être présents chez les humains atteints de malformations des voies rénales. MÉTHODES: Des mutations ont été recherchées, en utilisant le séquençage direct des exons UPII cinq ans, chez 42 enfants présentant des anomalies des voies diverses rénale. RÉSULTATS: Aucune anomalie UPII ont été détectés chez 41 patients, alors qu'un cas index a été remplacé par décalage du cadre hétérozygote qui, si elle est exprimée, on réaliserait une protéine tronquée. Cet enfant de race blanche a présenté un reflux vésico-urétéral (RVU), la néphropathie bilatérale et insuffisance rénale. Le changement génétique a également été trouvé dans la mère du cas index qui avaient une échographie rénale normale, mais elle était absente dans plus de 150 individus témoins sains de race blanche (96 évaluée par séquençage direct et 54 autres évalués par digère restriction). UPII était immunolocalized en urothélium de l'humain normal bassin embryonnaires rénale dans un modèle similaire à UPIIIa. CONCLUSION: Cette étude propose pas de support pour les mutations définitives UPII provoquant l'homme malformations de l'appareil rénal. Chez de rares patients, les variantes UPII pourraient être impliquées dans la pathogénie lorsqu'il agit en conjonction avec d'autres encore-à-être-définis, des facteurs génétiques ou environnementaux modifient

2002: Woolf Adrian S; Feather Sally A; Bingham Coralie
Récents développements sur les maladies des reins associé à des kystes glomérulaire.
Pediatric nephrology (Berlin, Allemagne) 2002, 17 (4) :229-35

Kystes glomérulaire peuvent exister dans le contexte des maladies rénales différentes. Les progrès de ces dernières années ont commencé à percer les bases génétiques et la pathogenèse de certaines de ces entités, dont beaucoup ont une origine dans un développement anormal. Dans cette revue, nous mettons en évidence des observations récentes en trois types de maladie associée à des kystes glomérulaire: (1) les mutations du facteur nucléaire hépatocytaire 1beta (HNF-1beta) dans les kystes récemment décrit rénale et le syndrome de diabète (2) des mutations de la OFD1in oral facial syndrome type 1 et numériques (3) le rôle d'obstruction des voies urinaires du foetus

2004: Jiang Songshan; Gitlin Jordanie; Deng Fang-Ming; Liang Feng-Xia; Andy Lee, Anthony Atala; Bauer Stuart B; Ehrlich Garth D; Feather Sally A; Goldberg Judith D; Goodship Judith A.; Goodship Timothy HJ; Hermanns Monika; Hu Fen Ze; Jones Katrin E; Malcolm Sue; Mendelsohn Cathy; Preston Robert A; Retik Alan B; Schneck Francis X; Wright Victoria; Ye Xiang Y; Woolf Adrian S; Wu Xue-Ru; Ostrer Harry; Ellen Shapiro, Yu Jun , Sun Tung-Tien
Manque d'implication majeure des gènes humains uroplakin en reflux vésico-urétéral: conséquences de l'hétérogénéité de la maladie.
Kidney International 2004; 66 (1) :10-9

HISTORIQUE: reflux vésico-urétéral primaire (RVU) est une affection héréditaire caractérisée par le flux rétrograde de l'urine dans les uretères et les reins. Elle affecte environ 1% des enfants en bas âge et est donc l'une des maladies héréditaires les plus courantes. Son néphropathie associée est une cause importante de stade terminal d'insuffisance rénale chez les enfants et les adultes. Des études récentes indiquent que l'ablation génétique de la souris uroplakin (UP) gène III, qui code une urothéliales 47 kD spécifique des protéines membranaires intrinsèques la formation de plaques urothéliales, les causes reflux vésico-urétéral et hydronéphrose. Méthodes: Pour commencer à déterminer si des mutations de gènes UP pourrait jouer un rôle dans le reflux vésico-urétéral humain, nous génotypés les quatre UP gènes chez 76 patients avec reflux vésico-urétéral primaire radiologiquement constatée par réaction en chaîne par polymérase (PCR) d'amplification et le séquençage de l'ensemble de leurs exons 50 à plus 150 pb de séquences d'accompagnement INTRONIC. RÉSULTATS: Dix-huit polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) ont été identifiées, dont sept étaient faux-sens, sans troncature ou les mutations de décalage du cadre. Depuis parents sains de la probands RVU ne sont pas fiables contrôles négatifs pour reflux vésico-urétéral, nous avons utilisé une population de 90 race appariés, les individus en bonne santé, sans rapport avec les patients reflux vésico-urétéral, des contrôles à effectuer une étude d'association. La plupart des SNP n'ont pas été trouvés significativement associés à reflux vésico-urétéral. Toutefois, SNP1 de l'UP Ia gène affectant une conversion à C T et d'un changement Ala7Val, et SNP7 de l'UP III affectant A à C de conversion G et un changement Pro154Ala, étaient marginalement associé à reflux vésico-urétéral (les deux P = 0,08). Études de cas supplémentaires a abouti à une deuxième série de données qui, en combinaison avec la première série, a confirmé une faible association de l'UP SNP7 III en reflux vésico-urétéral (P = 0,036 ajusté pour les deux sous-ensembles de cas vs contrôles). CONCLUSION: Une telle association faible et le manque de familles et d'hérédité dominante simple mendélienne suggèrent que des changements de gènes uroplakin faux-sens ne peut pas jouer un rôle prépondérant dans l'apparition reflux vésico-urétéral chez l'homme, bien qu'ils mai être des facteurs de risque le plus faible en contribuant à une maladie polygénique complexe. Le fait qu'aucune troncature ou décalage du cadre de mutations ont été trouvées dans aucun des patients reflux vésico-urétéral, associée à notre récente découverte que certains couples reproducteurs de souris knock-out UP III rendement litières qui montrent non seulement reflux vésico-urétéral, hydronéphrose, mais aussi grave et de décès néonatals, soulève la possibilité que les grandes mutations uroplakin pourrait être embryonnaire ou après la naissance létale chez l'homme

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Aline
AUTISME


Logiciel(s) : Psp 12-AS -Avidemux-photoshopcs5-Aleobanner-EAnim-Inpaint-Gimp
Messages : 1326
Date d'inscription : 23/08/2009
Age : 47
Localisation : BREST

MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 6 Jan 2010 - 8:11

2003: Nowaczyk Malgorzata JM; Zeesman Susan; Whelan T Donald; Wright Victoria; Sally A Feather
Oro-facial syndrome numériques VII est oro-facial-digital syndrome I: une clarification.
Journal de la génétique médicale. Part A 2003; 123A (2) :179-82

Nous faisons rapport sur les résultats cliniques supplémentaires dans la famille seul dans la littérature classée comme oro-facial-digital (type SIO) VII afin de démontrer que le diagnostic de cette parenté devrait, en effet, être de type I. SIO La mère et la fille décrite dans le rapport original ont depuis développé une maladie des reins polykystiques. En outre, la fille a récemment eu une fille de son propre système nerveux central, des anomalies orales et numériques. Des études de liaison ont montré que toutes les femmes concernées partagent le même haplotype à travers le Xp22.2p22.3 préalablement identifiés région à laquelle je OFD cartes. Bien que le pedigree est trop petit pour un LOD score significatif, la combinaison des données cliniques et moléculaires montre clairement que la maladie dans cette famille est SIO I. Nous le rapport de cette famille, afin de clarifier et de simplifier la classification de l'oro-facial-digital spectre des syndromes et de recommander la suppression des SIO VII du système de classification de l'oral-facial-digital syndromes

2003: Romio Leila; Wright Victoria; Prix Karen; Winyard Paul JD; Donnai Dian; Porteous Mary E; Franco Brunella, Giorgio Giovanna; Malcolm Sue; Woolf Adrian S; Sally A Feather
OFD1, le gène muté à l'oral de type facial syndrome numérique 1, est exprimé dans le métanéphros et dans les cellules rénales embryonnaires humaines mésenchymateuses.
Journal of the American Society of Nephrology: JASN 2003; 14 (3) :680-9

Oral-type facial syndrome numériques 1 (OFD1) provoque la maladie polykystique des reins (PKD) et les malformations de la bouche, le visage et chiffres. Récemment, un gène situé sur Xp22, OFD1, a été signalée pour être muté dans un ensemble limité de patients OFD1. Cette étude décrit l'analyse de mutation dans six autres familles OFD1. En outre, l'expression des gènes a été demandé dans le développement humain. Dans deux tribus OFD1 affection héréditaire, une mutation d'épissage et d'un décalage du cadre de la mutation du site ont été détectés. Dans quatre cas apparemment sporadiques, trois décalage du cadre et une mutation faux-sens ont été trouvés. Utilisation de RT-PCR de l'ARN à partir d'embryons au premier trimestre humains normaux, les deux formes d'épissage alternatif de l'ARNm (OFD1a et OFD1b) se sont avérés largement exprimés dans l'organogenèse. Northern blot détecté OFD1 ARNm dans métanéphros, le cerveau, la langue et l'intégrité physique, tous les organes affectés dans le syndrome. Un anticorps polyclonal dirigé par un C-terminal épitope OFD1a détecté une protéine de 120 kDa dans le métanéphros et dans des lignées de cellules rénales humaines mésenchymateuses. Dans les embryons humains normaux, OFD1a immunolocalized pour le mésenchyme métanéphrogène, la muqueuse buccale, nasale et crânien cartilage, et du cerveau. En outre, l'utilisation normale des lignes de cellules mésenchymateuses rénale humaine, la protéine immunoréactive colocalisée avec gamma-tubuline, ce qui suggère que OFD1 est associé au centrosome. Premièrement, il est conclu que les mutations OFD1 serait généralement devrait entraîner dans les transcriptions instables ou de protéines non fonctionnelles. Deuxièmement, OFD1 est exprimée dans l'organogenèse de l'homme, sur la base du profil d'expression métanéphrogène, les résultats suggèrent que OFD1 joue un rôle dans la différenciation des cellules précurseurs métanéphrogène


1997: Feather S A; Winyard P J; Dodd S; Woolf A S
Oral-facial syndrome type numérique 1 est une autre maladie dominante polykystose rénale: cliniques, radiologiques et histopathologiques caractéristiques d'une nouvelle parenté.
Néphrologie, de dialyse, transplantation: publication officielle de la Dialysis and Transplant Association européenne - European Renal Association 1997; 12 (7) :1354-61

CONTEXTE: Oral-type facial syndrome numériques 1 (OFD1) est un trouble rare comprenant des malformations de la face, cavité buccale, des mains et des pieds. La maladie polykystique des reins (PKD) est une caractéristique plus récemment reconnu du syndrome. Sujets et méthodes: Nous rapportons maintenant sur les caractéristiques cliniques, radiologiques et histopathologiques d'une OFD1 et PKD parenté avec cinq membres affectée de trois générations suivantes. RÉSULTATS: Tous les patients étaient de sexe féminin et avait accompagnement PKD est évalué par des échographies. La créatinine plasmatique était normal dans trois, mais la PKD causé stade terminal d'insuffisance rénale dans deux de ces individus dans les décennies deuxième et cinquième. Une analyse histochimique des tissus rénaux de l'un des membres touchés par cette parenté a démontré une maladie à prédominance glomérulokystiques rein avec une population mineure de kystes provenant de tubes distaux telle qu'elle est évaluée par coloration avec Arachis hypogaea lectine. Épithéliums kyste avait un haut niveau de la mitose est évalué par coloration avec des antisérums à l'antigène des cellules en prolifération nucléaire, et des kystes distale PAX2 protéine surexprimée, un facteur potentiellement oncogéniques de transcription. Nous avons détecté plusieurs kystes pancréatiques chez un membre affecté par OFD1 bien qu'il n'y avait pas de symptômes d'une maladie du pancréas, ce qui constitue une caractéristique radiologique roman du syndrome. CONCLUSIONS: Cette parenté illustre le mode de transmission de OFD1 et ses PKD accompagnement. Bien que la maladie rénale ressemble superficiellement MPAD avec des kystes macroscopiques et d'un mode de transmission dominant, l'histologie montre une prédominance des kystes glomérulaire et le syndrome est lié à l'X, avec des mâles atteints meurent avant la naissance. La reconnaissance des caractéristiques dysmorphiques accompagnement est la clé d'un diagnostic de OFD1 chez un enfant de sexe féminin ou des adultes qui se présente avec PKD.

1997: Feather SA; Woolf AS; Donnai D, Malcolm S, Winter RM
L'oral-type facial syndrome numériques 1 (OFD1), cause de la polykystose rénale et des malformations associées, des cartes pour Xp22.2-Xp22.3.
Human molecular genetics 1997; 6 (7) :1163-7

Principales caractéristiques de l'oral-type facial syndrome numériques 1 (OFD1) comprennent des malformations de la face, cavité buccale et des chiffres. En outre, le phénotype clinique inclut souvent un retard mental et une insuffisance rénale fonctionnelle. Environ 75% des cas de OFD1 sont sporadiques, et la condition se produit presque exclusivement chez les femelles. Dans les cas familiaux, le mode le plus probable de transmission est considéré comme étant lié à l'X avec létalité dominante prénatal chez les mâles touchés. Par conséquent, le produit du gène OFD1 semble avoir étendu et important dans l'organogenèse et est essentielle pour la survie du fœtus. Nous avons étudié deux clans dans lesquels l'évolution clinique a été dominée par la polykystose rénale nécessitant une dialyse et la transplantation. L'aide de marqueurs polymorphes chromosome espacés à environ 10 cm d'intervalle le long du chromosome X, nous avons cartographié la maladie à une région sur le bras court du chromosome X (Xp22.2-Xp22.3) couvrant 19,8 cm et flanqué de crossovers avec DXS996 marqueurs de la et DX7S105. Il y avait un LOD score maximal de 3,32 dans une «affecteds seulement 'analyse à l'aide d'un marqueur au sein du gène KAL (theta = 0.0), confirmant ainsi la localisation du gène pour OFD1 sur le chromosome X. Le reste du chromosome X a été exclue par recombinaison chez les individus affectés. L'importance de nos résultats inclut l'affectation définitive de ce mâle-maladie létale au chromosome X et la cartographie d'un locus supplémentaire pour une maladie humaine reins polykystiques. En outre, cette étude cartographique suggère un modèle de souris OFD1 possible pour que le X-linked dominant XPL mutant, dans laquelle la polydactylie et la maladie kystique rénale, des cartes pour la région homologue du chromosome X de la souris

_________________
Bienvenue Invité passe une bonne journée!

Blog de Gary, mon fils autiste sévère:
http://troubleautisme.skyrock.com/
Blog de Grégory, mon fils ainé Syndrome de little:
http://elkwikikidel29200.skyrock.com
Revenir en haut Aller en bas
http://troubleautisme.skyrock.com/
Invité
Invité



MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   Mer 6 Jan 2010 - 9:25

merci aline, je savai pas ou ca en etait, et puis mm si je comprend pas tout y a un truc que j'ai compris c'est que c'est normal si la polykystose se declanche vers 20 ans
Revenir en haut Aller en bas
Contenu sponsorisé




MessageSujet: Re: Syndrome de Papillon-Leage-Psaume   

Revenir en haut Aller en bas
 
Syndrome de Papillon-Leage-Psaume
Revenir en haut 
Page 1 sur 2Aller à la page : 1, 2  Suivant
 Sujets similaires
-
» Psaume 91
» Syndrome de Guillain-Barré
» Le syndrome de fatigue chronique
» [Polyommatus icarus] Petit papillon bleu
» Le syndrome "benladen"

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
La Rose de l'Espoir :: MALADIES :: SYNDROMES ET MALADIES ASSOCIÉES-
Sauter vers: