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 Neurofibromatose de type 1

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Aline
AUTISME


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MessageSujet: Neurofibromatose de type 1   Lun 26 Oct 2009 - 11:26

avant de poster la maladie je mets les recherches d'une équipe Australienne:

Prise en charge et thérapie

Neurofibromatose de type 1 : fréquence élevée des déficits cognitifs chez les enfants

La Neurofibromatose de type 1 est une affection autosomique dominante avec une expression très variable due à des mutations dans le gène suppresseur de tumeur NF1. Elle se caractérise par la présence de petites tumeurs ou de kystes situés en diverses zones du corps et en particulier au niveau de la peau et du système nerveux. Son évolution est imprévisible et peut s’accompagner de tumeurs, d’altérations du squelette ou de troubles mentaux. Afin de déterminer la fréquence et la sévérité des déficits cognitifs chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1, une équipe australienne a réalisé une étude de cohorte comparant quatre vingt un de ces enfants, âgés de huit à seize ans, et quarante-neuf enfants témoins non atteints. Cette étude révèle que les désordres cognitifs chez les enfant malades ont une fréquence très élevée, et représentent la complication la plus courante affectant la qualité de vie des patients.
Unité de recherche en neurogénétique, Children's Hospital à Westmead, Australie.

OBJECTIF: évaluer la fréquence et la gravité des déficits cognitifs spécifiques chez les enfants avec neurofibromatose de type 1 (NF1) dans une cohorte importante impartiale. MÉTHODES: Vaste évaluations cognitives ont été réalisées chez 81 enfants dont l'âge est NF1 8 à 16 ans et leur performance a été comparée avec celle de 49 contrôles affectés fratrie. RÉSULTATS: Quatre-vingt-un pour cent des enfants atteints de NF1 avait zones modérée à grave, dans un ou plusieurs des fonctions cognitives. Si 51% des enfants atteints de NF1 obtenu des résultats médiocres sur des tâches de lecture, l'orthographe et les mathématiques, les troubles d'apprentissage spécifiques (tels que définis par IQ-divergences réalisation) étaient présents dans seulement 20% des enfants. Troubles de l'attention soutenue étaient présents dans 63% des enfants atteints de NF1, avec 38% des enfants atteints de NF1 remplissant les critères diagnostiques pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité. Le profil neuropsychologique NF1 est caractérisée par des déficits dans les compétences perceptives (visuo-spatiales et visuoperceptual), des fonctions exécutives (planification et la formation des concepts abstraits), et d'attention (soutenue et commutation). Il est intéressant de mémoire, à la fois verbale et visuelle était inchangée chez les enfants atteints de NF1, et leurs capacités de mémorisation étaient en général plus forte que leur niveau de fonctionnement intellectuel général. Bien que les compétences linguistiques expressif et réceptif ont été significativement réduite chez les enfants atteints de NF1, ils semblaient être relativement mieux conservés que les capacités visuo-spatiale, une fois le QI est pris en compte. CONCLUSION: Il existe une fréquence extrêmement élevée des troubles cognitifs chez les enfants avec neurofibromatose de type 1, faisant un dysfonctionnement cognitif de la complication la plus fréquente d'affecter la qualité de vie chez ces enfants.

http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2005/051025.html

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MessageSujet: Neurofibromatose de type 1   Mer 28 Oct 2009 - 1:04

La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. Elle est une des plus fréquentes maladie génétique à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo.
Symptômes :
Des taches "café au lait"

Taches "café-au-lait"Ce sont des taches de couleur variant du beige clair au marron foncé et dont la taille varie pour un adulte de quelques millimètres à plusieurs centimètres.

Ces taches sont très fréquentes dans la population saine (plus de 10% de la population en possède une ou deux), mais dans le cas de la NF-1 leur nombre est de 6 au minimum, certains malades en ayant parfois plusieurs dizaines. Ces taches peuvent disparaître à l'âge adulte.

Elles apparaissent souvent dés la naissance. Pour être comptabilisées, elle doivent mesurer au minimum 5 mm chez un enfant et 1,5 cm chez un adulte.

Des neurofibromes

Neurofibromes cutanésCe sont des tumeurs bénignes issues des filets nerveux. On distingue trois type de neurofibromes :

Les neurofibromes cutanés (aussi appelés pépettes) : ils ont un aspect de pseudo-hernie, ils sont de la couleur de la peau ou un peu plus rosés, sont dépressibles au toucher, et leur palpation n'entraîne en général aucune douleur. Leur taille est très variable d'un individu à l'autre, et ils n'apparaissent qu'à partir de la puberté. Ils peuvent être enlevés soit par la chirurgie classique soit au laser.
Les neurofibromes nodulaires : petites tumeurs sous-cutanées qui poussent le long du trajet d'un nerf, en chaînette, ils ont l'aspect de ganglions, et sont douloureux au toucher.
Les neurofibromes plexiformes : Ce sont des tumeurs souvent de grande taille, qui peuvent être invasifs et donc poser des problèmes de compression de certains organes vitaux. Ils apparaissent très tôt dans la vie, mais leur croissance au moment de la puberté les fait remarquer. Ils sont difficilement opérables car très vascularisés, et situés parfois à l'intérieur du corps.
Des lentigines
Ce sont de petites taches comme des taches de rousseur, mais leur localisation est caractéristique : creux de l'aisselle ou creux de l'aine. Elles sont présentes chez 80% des personnes atteintes de NF-1.

Gravité
L'importance de cette affection évolutive est extrêmement variable d'un individu à l'autre. La grande majorité des malades ne présentent que des taches "café au lait " présentes dès la naissance, puis apparaissant souvent à la puberté, quelques tumeurs bénignes (neurofibromes cutanés) de petite taille et peu nombreuses.
Parfois l'atteinte cutanée est beaucoup plus importante, très nombreux neurofibromes cutanés de taille variable (certains pouvant atteindre 3-4 cm de diamètre) et neurofibromes plexiformes rendant la vie en société difficile à cause du regard des autres si ces tumeurs sont situées sur le visage ou les parties découvertes du corps.

Un certain nombre d'autres problèmes peuvent aussi apparaître :

Déformations de la colonne vertébrale de type scoliose entraînant des douleurs dorsales, parfois la déformation est très importante et nécessite le port d'un corset et même dans les cas les plus graves le recours à la chirurgie orthopédique ;
Déformations corporelles : provoquées par des neurofibromes plexiformes de grande taille ;
Gliome du nerf optique: c'est une tumeur généralement bénigne située au point de rencontre intracrânien des nerfs optiques appelé Chiasma optique ;
Certaines difficultés d'apprentissage : en général les enfants atteints de NF-1 ont une intelligence normale, mais certains rencontrent des difficultés d'apprentissage car ils présentent des problèmes de concentration et une hyper-activité ;
Hypertension artérielle : le risque d'hypertension est augmenté chez les personnes atteintes de NF-1 car ils peuvent présenter un phéochromocytomes et des paragangliomes (tumeurs sécrétant des Catécholamines) ;
Complications dues à la présence de neurofibromes plexiformes internes volumineux qui peuvent comprimer des organes vitaux ;
tumeurs cancéreuses, notamment tumeurs malignes des gaines nerveuses.

Traitement
Il n'existe aucun traitement pour guérir cette maladie, on peut pour améliorer le quotidien des malades :

détruire les neurofibromes cutanés soit par électro-coagulation au laser, soit par la chirurgie classique ;
opérer les neurofibromes plexiformes, s'ils deviennent trop gênants ;
opérer des déformations trop importantes de la colonne vertébrale .

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MessageSujet: Re: Neurofibromatose de type 1   Ven 30 Oct 2009 - 18:58

Ca en fait sur la maladie ! Merci pour la lecture, on apprend des choses !

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MessageSujet: Re: Neurofibromatose de type 1   Dim 1 Nov 2009 - 8:38

bravo aline pour ces informations et merci
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