La Rose de l'Espoir


 
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 claudia, petite princesse

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Aline
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mar 27 Oct 2009 - 22:25

Texte en Anglais pour mails

claudia at 5 years it is reached Dy syndrome cutaneous Cardio facio
at our claudia the geneticists one did you highlight an heterozygous change in gene MEK1 Can help us?
on the neurological level present Claudia:
a moderate cognitive deficit
various malformations cerebral of which an epilepsy
a delay of the language
behavioral problems
an important irritability

as regards the growth:
delay of growth with an osseous delay
a macrocephaly

on the facial cranio level:
a broad face with a temporal retraction Bi
a face known as “coarse”
ears established low in position posterior
a broad and short neck

at the cutaneous level:
scattered and curly hair
a hyperkératose very marked
a thick skin and releases
an intense pruritus

other symptoms:
a photosensitivity
a selective anorexia
bad catch of weight

a flexum of the hips which S opposes has a vertical station
a bilateral flexum of the knees
a varus of the back foot

for the flexum and the varus Claudia receives a botulinic treatment of toxin every 6 month surroundings

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mar 27 Oct 2009 - 22:32

J'ai éssayé avec un traducteur en ligne je demande à Greg et je supprime une fois les mails faits


5年のクローディアそれは達されたDyシンドロームの皮膚の心臓facioです
遺伝学者が1人遺伝子のheterozygous変更をMEK1強調した私達のクローディアで私達を助けることができますか。
神経学的で水平な現在のクローディア:
適当な認識欠損
どれの大脳さまざまな奇形癲癇
言語の遅れ
行動上の問題
重要な過敏症

成長に関しては:
osseous遅れを用いる成長の遅れ
macrocephaly

顔のcranioのレベル:
一時的な引き込みのBiが付いている広い表面
「粗い」知られている表面
位置の後部の耳によって確立される低速
広く、短い首

皮膚のレベル:
分散させ、カーリーヘアー
マーク付きhyperkératose非常に
厚い皮および解放
強いpruritus

他の徴候:
感光性
選択的な無食欲症
重量の悪い捕獲物

Sが反対するヒップのflexumに縦の場所があります
膝の両側のあるflexum
背部フィートのvarus

flexumおよびvarusのためにクローディアは毒素のbotulinic処置を6か月毎に環境受け取ります

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mar 27 Oct 2009 - 23:32

Coucou la petite famille!! J'ai fait tous les mails en Anglais j'attend la bonne traduction en Japonnais par la copine de Greg car là ils me mettent des mots en anglais avec Donc je pense c'est mieux d'attendre Bisous à tous

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mer 28 Oct 2009 - 0:32

coucou merci beaucoup
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mer 28 Oct 2009 - 0:58

De rien Christelle Comment vas la petite princesse?

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mer 28 Oct 2009 - 1:04

un peu mieux plus de température se matin mais elle ne veut toujours pas manger 3 jours qu elle ne boit que des bib de lait 3 x par jours
comme elle avait une laryngite et le fait d avoir vomi Claudia a peur de remanger mais au bout de quelque jours sa va toujours mieux alors il suffit d attendre
sinon la sceance de Kiné de se matin c est mal passer coco lui a tiré les cheuveux et na rien voulue faire donc c est pas top depuis 3 jours mais demain est un autre jours
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mer 28 Oct 2009 - 1:09

oh! Pauvre princesse!! Mon dernier a eu une laryngite aussi et je lui ai donner de la belladonna (petits granulés blancs à diluer dans de l'eau) et ça va mieux tu lui fera un gros bisous de la rose

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mer 28 Oct 2009 - 2:22


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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mer 28 Oct 2009 - 8:08

merci pour l info et trop beau le montage merci
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mer 28 Oct 2009 - 12:19

Voici la réponse de Elizabeth Patton, chercheuse en laboratoire, suite à mon e-mail :

28/10/09 12:05

Dear Aline Bars
Thank you for your e-mail and for telling me about your daughter, Claudia. We are a research lab, and are very interested in working towards understanding Cardio facio cutanenous syndrome. We do not work directly with patients, and so I am not able to provide any direct help for your family. However, there is an excellent organization called CFC International for parents with children with the same genetic MEK mutations as Claudia, and also who have similar symptoms. Their homepage is http://www.cfcsyndrome.org/about.shtml. While they are in the USA, they are an International organization, and may be able to help direct your questions and provide support. I have copied Molly Santa Cruz, the Family Liaison contact into this e-mail, as well as Lisa Schoyer, who may also have additional information. More details are below.
I wish you and your daughter much success,
With kind wishes
Elizabeth Patton

Elizabeth Patton :
"E.E.Patton" <epatton@staffmail.ed.ac.uk>

TRADUCTION FRANCAISE :

Cher Aline Bars
Merci de votre email et de me dire au sujet de votre fille, Claudia. Nous sommes un laboratoire de recherches, et sommes très intéressés à travailler vers comprendre le syndrome cutanenous de cardio- facio. Nous ne travaillons pas directement avec des patients, et ainsi je n'en peux pas fournir aide directe pour votre famille. Cependant, il y a une excellente organisation appelée l'International de CFC pour des parents avec des enfants avec les mêmes mutations génétiques de MEK que Claudia, et aussi qui ont les symptômes semblables. Leur page d'accueil est http://www.cfcsyndrome.org/about.shtml. Tandis qu'ils sont aux Etats-Unis, ils sont une organisation internationale, et peuvent pouvoir aider direct vos questions et fournir l'appui. J'ai copié l'aquarium populaire Santa Cruz, le contact de liaison de famille dans cet email, aussi bien que la Lisa Schoyer, qui peut également avoir des informations supplémentaires. Plus de détails sont ci-dessous.
Je souhaite vous et votre fille beaucoup de succès,
Avec des souhaits aimables
Elizabeth Patton

N° du document de l'aquarium de recherche :L'université d'Édimbourg est un organisme de charité, enregistrée en
Ecosse, avec SC005336 numéro d'immatriculation.
A DONNER AU MEDECIN DE CLAUDIA !
Christelle et à ta p'tite famille ^^

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mer 28 Oct 2009 - 12:40

Réponse du Pr Alain VERLOES, peux-tu, Christelle, me faire ta réponse et j'envoie le mail !
Merci bisous

Bonjour
Nous connaissons bien le syndrome CFC, effectivement (le test de votre fille a probablement été fait dans notre labo) et votre petite fille semble avoir une forme typique de cette affection . En quoi puis-je vous être utile ?
Cordialement
alain Verloes


@
Pr Alain VERLOES, M.D., Ph.D.
Département de Génétique - Hôpital Robert DEBRE
48 bd SERURIER - Fr 75019 Paris, France
Tel (secrétariats) : (+331 / 01) 40 03 53 06 ou 36 18
FAX: (+331 / 01) 40 03 22 77
@

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Jeu 29 Oct 2009 - 8:36

Je te mets ici un autre mail que j'ai reçu

Thank you Elizabeth,
et Bonjour Aline Bars!

Molly Santa Cruz is a great family support resource for you. There is
also a Costello+CFC support group in France: http://costello.free.fr/

A number of French children diagnosed with Costello syndrome started a
support group several years ago (10?). Then, with the CFC gene find,
some were found to have one of the gene mutations associated with CFC
syndrome. Because they had gotten to know each other so well already and
because there are so few affected families in France, they changed their
support group name to include CFC.

Both Costello and CFC syndromes are related by being on the Ras pathway
(also with Noonan and Neurofibromatosis type 1), which helps to bring
growth regulation information from outside the cell into its nucleus.
It's well known to the cancer researchers because many cancer tumor
cells have mutations on this pathway. But our children have the mutation
in every cell of their bodies. I am working to help researchers find
possible treatments for our children.

Best wishes,
Lisa

Lisa Schoyer
Mom of a child with Costello syndrome
Parent Advocate for the Ras pathway network


E.E.Patton wrote:
> Dear Aline Bars
> Thank you for your e-mail and for telling me about your daughter,
> Claudia. We are a research lab, and are very interested in working
> towards understanding Cardio facio cutanenous syndrome. We do not work
> directly with patients, and so I am not able to provide any direct
> help for your family. However, there is an excellent organization
> called CFC International for parents with children with the same
> genetic MEK mutations as Claudia, and also who have similar symptoms.
> Their homepage is http://www.cfcsyndrome.org/about.shtml. While they
> are in the USA, they are an International organization, and may be
> able to help direct your questions and provide support. I have copied
> Molly Santa Cruz, the Family Liaison contact into this e-mail, as well
> as Lisa Schoyer, who may also have additional information. More
> details are below.
> I wish you and your daughter much success,
> With kind wishes
> Elizabeth Patton
>
>
> *
>
> CFC International is a volunteer, not-for profit, self-help support
> group for persons and families dealing with Cardio-Facio-Cutaneous
> Syndrome. Incorporated in 1999 in the state of New York, its
> membership has grown from 21 families in mainly the USA to now include
> persons from all around the world. Our mission is to strive to help
> each other cope with the challenges of raising a child with a rare and
> often medically involved disorder.
>
> *
>
> *Email:*
> _info@cfcsyndrome.org_ <mailto:info@cfcsyndrome.org>
>
> *Phone:*
> 607-772-9666
> evenings or weekends
> *
> Fax:*
> 607-748-0409
> *
> Our Postal Address:*
> CFC International
> 183 Brown Road
> Vestal, New York 13850
> USA
>
> *Family Liaison Information:*
> Molly Santa Cruz
> 1180 Maple Street
> Arroyo Grande, California 93420
> 805-481-8334
> Email: _molly@cfcsyndrome.org_ mailto:molly@cfcsyndrome.org


Je vous remercie Elizabeth,
Et bonjour Aline Bars!

Molly Santa Cruz est une grande ressource de soutien familial pour vous. Il y a
également une Costello + CFC groupe de soutien en France: http://costello.free.fr/

Un certain nombre d'enfants français diagnostiqués avec le syndrome de Costello a lancé un
Il ya quelques années un groupe de soutien de plusieurs (10?). Puis, avec le gène CFC trouver,
certains se sont avérés présenter une des mutations de gènes associés aux CFC
syndrome. Parce qu'ils avaient appris à connaître l'autre si bien déjà et
parce qu'il ya si peu de familles touchées en France, ils ont changé leur
Nom du groupe de soutien pour y inclure CFC.

Les deux Costello et syndromes CFC sont liés en étant sur la voie Ras
(également avec Noonan et la neurofibromatose de type 1), ce qui contribue à apporter des
régulation de croissance des informations de l'extérieur de la cellule dans son noyau.
Il est bien connu des chercheurs sur le cancer parce que le cancer de nombreuses tumeurs
cellules présentent des mutations sur cette voie. Mais nos enfants ont la mutation
dans chaque cellule de leur corps. Je travaille pour aider les chercheurs à trouver
traitements possibles pour nos enfants.

Best wishes,
Lisa

Lisa Schoyer
Maman d'un enfant avec le syndrome de Costello
Parent avocat pour le réseau de voie Ras


E. E. Patton a écrit:
> Dear Aline Bars
> Merci pour votre e-mail et pour me parler de votre fille,
> Claudia. Nous sommes un laboratoire de recherche, et sont très intéressés à travailler
> Vers la compréhension du syndrome cardio-facio cutanenous. Nous ne travaillons pas
> Directement avec les patients, et donc je ne suis pas en mesure de fournir tout dommage direct
> Aide à votre famille. Cependant, il ya une excellente organisation
> Appelés CFC internationale pour les parents d'enfants ayant les mêmes
> MEK mutations génétiques comme Claudia, et aussi qui ont des symptômes similaires.
> Leur page d'accueil est http://www.cfcsyndrome.org/about.shtml. Bien qu'elles
> Sont aux Etats-Unis, ils sont une organisation internationale, et mai être
> En mesure d'aider directement à vos questions et apporter leur soutien. J'ai copié
> Molly Santa Cruz, le contact de liaison avec les familles dans cet e-mail, ainsi
> Comme Lisa Schoyer, qui mai également avoir des informations supplémentaires. Plus
> Plus de détails sont ci-dessous.
> Je souhaite à vous et votre fille beaucoup de succès,
> Avec les aimables voeux
> Elizabeth Patton
>
>
> *
>
> CFC International est un bénévole, à but non lucratif, l'auto-assistance aide
> Groupe des personnes et des familles aux prises avec cardio-facio-cutané
> Syndrome. Repris en 1999 dans l'État de New York, son
> Adhésion ont augmenté de 21 familles dans essentiellement aux Etats-Unis pour inclure maintenant
> Les personnes de partout dans le monde. Notre mission est d'agir pour aider la
> De l'autre faire face aux défis d'élever un enfant avec une rare et
> Souvent médicalement impliqués désordre.

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mar 3 Nov 2009 - 9:19

Bonjour Christelle je t'ai trouver le pousspouss :



LE U-PORTEUR

OD234

En forme de U, il permet à l’enfant de bien caler son dos et son ventre afin de lui assurer un maximum de stabilité. Il suffit ensuite de pousser avec les pieds pour avancer ! L’enfant peut également se mettre en position allongé sur le ventre et utiliser ses bras pour apprendre à ramper ! Dim. 28,5 x 29,5 cm.



De multiples utilisations :
- siège pour des activités motrices de groupe
- outil pour apprendre à ramper
- outil de rééducation des membres inférieurs
Je te met le lien:
http://www.hoptoys.fr/LE_U_PORTEUR-p-2549-c-316_320.html

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mar 3 Nov 2009 - 11:18

Enfin trouvé, je suis content pour elle ! Ca va la faire progresser ! Very Happy

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mar 3 Nov 2009 - 13:46

Un montage pour la petite Claudia : Very Happy

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Jeu 12 Nov 2009 - 9:08

Bonjour Christelle et la princesse!! Peux-tu me dire si le "u" que je t'ai trouvé sur le site Hop'toys est disponnible ou faut -t'il que je le cherche ailleur? Merci beaucoup de ta réponse.

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mer 2 Déc 2009 - 20:31

bonsoir desoler de mon, absence mais j ai eue un probleme avec mon serveur internet
merci pour le u oui il est disponilble et je l ai commander merci beaucoup et le montage et super
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mer 2 Déc 2009 - 22:35

De rien Christelle je l'aurais cherché ailleur si il n'avait pas été disponnible, bisous à toi et à Claudia !! nous espérons qu'elle progressera avec ce "u"
Ps: pour internet ne t'en fait pas ce n'est pas grave pour nous , je voulais juste savoir si le "u" était dispo et si la tite famille allait bien

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Jeu 3 Déc 2009 - 15:40

oui merci ma coco a juste une imflamation du timpan droit nous avons rdv demain chez l orl je vous tindrait au courrant
et pour le u je l ai commander je vous en dirait des nouvelles chut c est le cado du papa noel
bisous a tous
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Ven 4 Déc 2009 - 17:06

oh pauvre bichette! J'espère que ce n'est pas trop grave! bisous à la princesse et oui chut! on ne dira rien

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 14 Déc 2009 - 10:47

merci pour vos montages et merci beaucoup Aline en se moment pas trop le temps j ai recue le u porteur et le meme jour coco est tomber avec resultat sous antibiotiques une incisive casser et l autre remonter dans la gencives du coup une journée au urgence
cette apres midi on a dentiste pour savoir si on lui extrait les dents sous ag ou local je vous tindrait au courant bonne semaine
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 14 Déc 2009 - 11:43

oooooooo!! La pauvre princesse!!!! J'espère de tout mon coeur que ça se passera bien sans trop de douleur et de complications par la suite Je vous embrasse bien fort Je fais tout mon possible pour son intégration en crèche aussi

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mar 15 Déc 2009 - 20:39

Un petit montage pour remonter le moral de notre petite princesse queen


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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mar 15 Déc 2009 - 20:55

des nouvelles
coco se fait hospitaliser jeudi pour une extraction dentaire elle ne sortira au meilleure des cas que lundi
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Aline
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mer 16 Déc 2009 - 16:50

Elles sont superbes tes grenouilles ma fille! Christelle j'espère que ça ce passera bien pour Coco on l'embrasse bien fort

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claudia, petite princesse
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