La Rose de l'Espoir


 
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 claudia, petite princesse

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MessageSujet: claudia, petite princesse   Sam 17 Oct 2009 - 9:51

voila moi je voulais vous parler de claudia, elle a 5 ans


c'est une petite puce que j'ai conu sur son blog,


il y a pas si longtemps que ca, je l'ai rencontré avec suzy,


c'est une petite puce vraiment adorable, elle communique par de très simples mots et c'est juste très fort quand tout passe par le regard comme avec claudia.


elle est atteinte dy syndrome Cardio facio cutané

Le syndrome cardio-facio-cutané (CFC) est un syndrome de type retard mental/anomalies congénitales multiples ; il est caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie musculaire, des problèmes d'alimentation, une petite taille, une macrocéphalie relative, un visage caractéristique, des anomalies ectodermiques consistant généralement en une chevelure éparse et frisée, une absence de sourcils, un ulérythème ophryogène, des défaillances cardiaques congénitales avec principalement un rétrécissement pulmonaire, des anomalies interauriculaires et une cardiomyopathie hypertrophique. La prévalence de la maladie est inconnue


c'est une petite puce que j'adore et jdois le reconnaitre une de mes petites protèger.


elle a toujours le sourire et adore les grenouilles









dsl si S.... est dessus mais pa fait exprès



petite princesse je vous aime très fort toi et ta petite famille


gros gros bisoux


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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Dim 18 Oct 2009 - 21:58

Sa doit être magnifique de se rencontrer Smile
que du bonheur et j'espere que tu en auras d'autre!!!

Pleins des BiBiX a toi petite princesse

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 19 Oct 2009 - 16:21

Plein de bisous à Claudia ^^

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 19 Oct 2009 - 17:11

merci a tous les deux,


pau, ta raison c juste super de se rencontrer,


enfait ta pa de mots pour décrire tellement c'est fort,
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 19 Oct 2009 - 21:26

Courageuse petite princesse je te fais de gros bisous et j'espère que Steph et toi vous vous reverrez un jour


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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mar 20 Oct 2009 - 8:15

tu as du vivre quelque chose d'extra avec la princesse, pleins de bisous a toi et elle steph
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 0:12

whaou je voudrait beaucoup vous remercier surtout toi steph c est tres tres gentil je croit que je peu dire au non de Claudia que tu peu revenir nous voir quand tu veut d ailleur tout le monde peu venir nous voir
merci pour les montages on adore les grenouilles
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 0:28

De rien Christelle on en fera d'autres dans la rose .Claudia a maintenant son parcour, comme ça toutes les recherches médicales pour elle seront ici aussi plus facile pour toi pour trouver

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 7:12

de rien,


pour moi c'était normal,


je vous aimes fort toute la petite famille

gros bisoux a tous
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 10:41

Je mets ici le début de mes recherches et je réfléchie sur leurs avancées ensuite je recherche les mails des chercheurs et je poste c'est juste pour ne pas perdre...

Titre du document / Document title
Des mutations germinales des MEK en cardio-facio-cutané syndrome sont sensibles à la MEK et la RAF inhibition: implications pour les options thérapeutiques
Auteur (s) / Author (s) MAILS FAITS pour les USA
SENAWONG Thanaset (1 2) ; PHUCHAREON Janyaporn (1 2) ; OHARA Osamu (3) ; MCCORMICK Frank (2) ; RAUEN Katherine A. (2 4) ; TETSU Osamu (1 2) ;
Affiliation (s) du ou des auteurs / Author (s) Affiliation (s)
(1) Department of Pathology, School of Medicine, University of California, San Francisco, CA 94143-0128, ETATS-UNIS
(2) UCSF Comprehensive Cancer Center and Cancer Research Institute, University of California, San Francisco, CA 94143-0128, ETATS-UNIS
(3) Department of Human Genome Research, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Chiba 292-0818, JAPON
(4) Department of Pediatrics, School of Medicine, University of California, San Francisco, CA 94143-0128, ETATS-UNIS

Résumé / Abstract
Cardio-facio-cutané (CFC) syndrome est un trouble du développement sporadique caractérisé par des traits distinctifs crânio-faciales, des malformations cardiaques, retard mental et des anomalies ectodermiques. Nous avons récemment rapporté missense mutations germinales dans MEK1 gènes et MEK2 chez les patients avec le CFC. Ces mutations, y compris F53S et Y130C MEK1, et F57C MEK2, sont les premières d'origine naturelle à identifier des mutations dans ces gènes. Cette étude rapporte les données concernant les fonctions biochimiques des mutants roman, ainsi que le rôle de ces gènes dans le MEK MAPK signaling cascade. Nos CFC variantes MEK ne peut pas induire ERK, sauf s'ils sont phosphorylés par la RAF à deux résidus sérine clé dans la boucle de régulation. Lorsque nous avons remplacé les résidus sérine avec alanines, Erk phosphorylation a été significativement réduite en présence de la RAF. Nous n'avons pas trouvé que F57C activation MEK2 moins dépendante de la RAF de signalisation que les autres mutants. Cette différence résulte en F57C MEK2 étant résistante à l'inhibiteur sélectif RAF SB-590885. Les trois mutants sont sensibles à l'inhibiteur de MEK U0126. La majorité des cas résultent de mutations de la CFC B-RAF. Un rapport récent indique la possibilité que les cellules cancéreuses avec B activé-FAR ont amélioré, de la sensibilité aux inhibiteurs sélectifs de MEK. Ainsi, indépendamment des mutations identifiées chez un individu avec un CFC, MEK inhibition est une approche thérapeutique potentielle pour cette population.
Revue / Journal Title
La génétique moléculaire humaineISSN0964-6906
Source / Source
2008, vol. 17, no3, pp. 419-430 [12 page (s) (article)] (37 ref.)
Langue / language
Anglais

Éditeur / Editeur
Oxford University Press, Oxford, ROYAUME-UNI (1992) (Revue)

Mots-clés libres d'anglais
Maladie de la peau, maladies cardiovasculaires, le syndrome cardio-facio-cutanée; Génétique, l'inhibition, C-Onc gene; mutation; ligne germinale;
Mots-clés français / français Mots-clés
Pathologie de la peau; Pathologie de l'appareil circulatoire; Cardio facio cutané syndrome; Génétique, l'inhibition; Gène onc cellulaire; mutation; Lignée germinale;
Mots-clés espagnols / Espagnol Mots-clés
Piel patología; Aparato circulatorio patología; Genetica; Inhibición; Gen onc celular; Mutación; Línea germinal;
Localisation / Location
INIST-CNRS, Cote INIST: 22540, 35400018346453.0090


N º refdoc avis (UD4): 20046905

http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=20046905

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 10:45

Créée en 2000 à l’initiative de 3 familles pour le syndrome de Costello , l’association est ouverte depuis 2005 aux 2 syndromes Costello et CFC. Elle compte actuellement 400 adhérents et une quarantaine de contacts avec des personnes touchées par ces syndromes un peu partout, en France, en Europe et dans d’autres continents.

Elle est accompagnée d’un comité scientifique médical présidé par le Professeur Didier Lacombe, pédiatre généticien au CHU , Hôpital des Enfants de Bordeaux avec la participation de nombreux médecins et chercheurs Français et Européens.

Elle est aussi à l’initiative de programmes de recherche en collaboration avec plusieurs équipes (en France mais aussi en UK, Allemagne, Pays Bas, Espagne, Suisse, Etats Unis,…)

Une association pour quoi faire
Cette association a pour principaux objectifs :

D'aider les personnes handicapées atteintes des syndromes de Costello et CFC et leurs familles
De promouvoir et soutenir les voies de recherches en cours dans de nombreux pays par la diffusion de l'information, la communication, la mise en réseaux,
De participer à l'information des parents, des milieux professionnels médicaux et éducatifs, des partenaires institutionnels, des collectivités locales et du public
De rechercher et mettre en œuvre les moyens utiles à la promotion de l'éducation des enfants et des adolescents atteints des syndromes de Costello et CFC et à la recherche sur ces syndromes
D'assister à tous congrès, manifestations, colloques, réunions ayant trait aux syndromes de Costello et CFC aussi bien en France qu'à l'étranger
De prendre contact et échanger avec toutes associations françaises ou étrangères s'occupant des syndromes de Costello et CFC
D'assurer des rencontres entre parents
http://costello.free.fr/

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 10:57

Nos gènes se dévoilent

Syndrome de Costello : des mutations germinales de HRAS retrouvées

Le syndrome de Costello est caractérisé par un retard de croissance postnatal, une dysmorphie faciale, une peau flasque et hyperpigmentée avec excès de peau au niveau du cou, des mains et des pieds et une papillomatose. Il associe fréquemment une cardiomyopathie, un retard mental variable et une prédisposition aux tumeurs. Cette pathologie présente des similarités avec le syndrome de Noonan dont un gène responsable code la tyrosine phosphatase SHP-2. Du fait de cette ressemblance, une équipe japonaise a émis l’hypothèse que le syndrome de Costello pourrait résulter de mutations dans des gènes intervenant dans des processus communs à ceux impliquant SHP-2. Ils ont ainsi séquencé la région codante de quatre proto-oncogènes RAS (KRAS, HRAS, NRAS et ERAS), et ont mis en évidence des mutations hétérozygotes dans le gène HRAS chez douze patients. Non retrouvées chez les parents de quatre de ces patients, ces mutations germinales surviendraient ainsi de novo.

Les mutations dans le proto-oncogène HRAS provoquer le syndrome de Costello.

Aoki Y, Niihori T, Kawame H, Kurosawa K, Ohashi H, Tanaka Y, FILOCAMO M, Kato K, Suzuki Y, Kure S, Matsubara Y.

Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Sendai 980-8574, Japon. aokiy@mail.tains.tohoku.ac.jp

Costello syndrome est une anomalie congénitale multiple et du syndrome de retard mental caractérisé par le visage grossier, lâche la peau, une cardiomyopathie et une prédisposition aux tumeurs. Nous avons identifié quatre mutations hétérozygotes de novo de HRAS dans 12 des 13 personnes touchées, qui ont tous été indiqué précédemment que les mutations somatiques et oncogènes dans différentes tumeurs. Nos observations suggèrent que des mutations germinales dans HRAS perturbent le développement humain et d'augmenter la sensibilité des tumeurs.

Types de parution:
Research Support, Non-États-Unis. Gov't

PMID: 16170316 [PubMed - indexed for MEDLINE]
Appel à collaboration urgent pour la mise au point d’un diagnostic moléculaire du syndrome cardio-facio-cutané

Dans le cadre de son projet à visée diagnostique « Noonan & apparentés », l’équipe du professeur Alain Verloes de l’hôpital Robert Debré recherche des patients atteints du syndrome cardio-facio-cutané, sans mutation dans le gène PTPN11 et des patients diagnostiqués pour le syndrome de Noonan mais montrant des traits du syndrome cardio-facio-cutané.
Contact : Pr Alain VERLOES
Département de Génétique Médicale - Unité de Génétique Clinique
Hôpital Robert Debré - 48 bd Sérurier - 75019 Paris
Tél : +33 1 40 03 53 41 - alain.verloes@rdb.ap-hop-paris.fr MAIL FAIT

Nature Genetics ; 37(10) : 1038-1040 ; octobre 2005
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2005/051025.html

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 11:34

merci Aline
chez notre claudia les geneticien on mit en evidence une mutation heterozygote dans le gene MEK1
Limplication de se gene a ete decouvert tres recemment trois autres genes sont connus a se jour comme povant etre responsable d un syndrome cfc
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 11:44

Je vais voir les mails des chercheurs dans mon premier post car ils on l'air très avancés et pour le cerveau en Chine comme pour Shanna il existe des protocoles de recherches dans ces Pays USA, JAPON, CHINE donc je pense que c'est la solution peux-tu me faire un texte cours sur les symptomes de Claudia je m'occupe de le traduire avec Greg et je post les mails pour voir ou ils en sont merci Christelle!

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 12:00

Réédit de l'admin pour une traduction en mails
claudia à 5 ans elle est atteinte dy syndrome Cardio facio cutané
chez notre claudia les généticiens on mit en evidence une mutation heterozygote dans le gène MEK1
Pouvez -vous nous aider?
sur le plan neurologique Claudia presente:
un déficit cognitif modéré
des malformations diverses cérébrales dont une épilepsie
un retard du language
des troubles du comportements
une irritabilité importante

sur le plan de la croissance:
retard de croissance avec un retard osseux
une macrocéphalie

sur le plan cranio facial:
un front large avec une rétraction bi temporale
un visage dit "grossier"
les oreilles implantées basse en position postérieur
un cou large et court

au niveau cutané:
des cheveux épars et frisés
une hyperkératose tres marqué
une peau épaisse et lache
un prurit intense

autres symptomes:
une photosensibilité
une anorexie selective
mauvaise prise de poids

un flexum des hanches qui s oppose a une station verticale
un flexum des genoux bilateral
un varus de l' arrière pied

pour les flexum et le varus Claudia recoit un traitement de toxine botulique tout les 6 mois environs
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 12:11

Merci Christelle je cherche les mails des hôpitaux et je poste. en attendant que ce soit fait, je te mets un blog que je viens de trouver...

http://v1.theglobeandmail.com/v5/content/features/focus/boyinthemoon/part2/chapter1/

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 12:15

merci beaucoup j etait une fois tomber dessus un jour mais je ne trouvait plus l aderesse
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 12:20

De rien Christelle on est là pour aider mon petit bout arrive de l'hôpital de jour je continue cette nuit Gros bisous à tous et énorme bisous à Claudia la petite princesse!!

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 12:29

merci Aline et bisous au loulou
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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 17:21

MAIL FAIT

Des mutations germinales des MEK en cardio-facio-cutané syndrome sont sensibles à la MEK et la RAF inhibition: implications pour les options thérapeutiques (2008)
Senawong, Thanaset,Phuchareon, Janyaporn,OHARA, Osamu,McCormick, Frank,Rauen, Katherine A.,Tetsu, Osamu

Résumé
Cardio-facio-cutané (CFC) syndrome est un trouble du développement sporadique caractérisé par des traits distinctifs crânio-faciales, des malformations cardiaques, retard mental et des anomalies ectodermiques. Nous avons récemment rapporté missense mutations germinales dans MEK1 gènes et MEK2 chez les patients avec le CFC. Ces mutations, y compris F53S et Y130C MEK1, et F57C MEK2, sont les premières d'origine naturelle à identifier des mutations dans ces gènes. Cette étude rapporte les données concernant les fonctions biochimiques des mutants roman, ainsi que le rôle de ces gènes dans le MEK MAPK signaling cascade. Nos CFC variantes MEK ne peut pas induire ERK, sauf s'ils sont phosphorylés par la RAF à deux résidus sérine clé dans la boucle de régulation. Lorsque nous avons remplacé les résidus sérine avec alanines, Erk phosphorylation a été significativement réduite en présence de la RAF. Nous n'avons pas trouvé que F57C activation MEK2 moins dépendante de la RAF de signalisation que les autres mutants. Cette différence résulte en F57C MEK2 étant résistante à l'inhibiteur sélectif RAF SB-590885. Les trois mutants sont sensibles à l'inhibiteur de MEK U0126. La majorité des cas résultent de mutations de la CFC B-RAF. Un rapport récent indique la possibilité que les cellules cancéreuses avec B activé-FAR ont amélioré, de la sensibilité aux inhibiteurs sélectifs de MEK. Ainsi, indépendamment des mutations identifiées chez un individu avec un CFC, MEK inhibition est une approche thérapeutique potentielle pour cette population.

Détails de la publication
Télécharger http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/short/17/3/419
http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddm319
Editeur Oxford University Press
Repository HighWire Press OAI Repository (États-Unis)
Mots-clés ARTICLES
Type TEXTE
Langue Anglais
HighWire Press OAI Repository
Pays États-Unis
Ville Stanford
Code du pays Etats-Unis
Code postal 94305
Nombre de publications 926.625
Nombre d'auteurs 741.193
Date de publication ajouté en dernier 2009-10-23 23:54:47
Repository URL http://open-archive.highwire.org/
Référentiel OAI Web http://open-archive.highwire.org/handler
Asssistant Professor Dr. Thanaset Senawong
Ph.D. (Molecular and Cellular Biology)
Oregon State University, USA.
sthanaset@kku.ac.th



http://en.scientificcommons.org/49333661

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 17:34

MAIL FAIT

Germline mutations of MEK in cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome are
sensitive to MEK and RAF inhibition: Implications for therapeutic options
Thanaset Senawong 1, 2, Janyaporn Phuchareon 1, 2, Osamu Ohara 3,
Frank McCormick 2, Katherine A Rauen 2, 4, and Osamu Tetsu 1, 2, *
1 Department of Pathology, School of Medicine, University of California, San Francisco,
San Francisco, California 94143-0128, USA.
2 UCSF Comprehensive Cancer Center and Cancer Research Institute, University of
California, San Francisco, San Francisco, California 94143-0128, USA.
3 Department of Human Genome Research, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu,
Chiba 292-0818, JAPAN.
4 Department of Pediatrics, School of Medicine, University of California, San Francisco,
San Francisco, California 94143-0128, USA.
* To whom correspondence should be addressed:
Postal Mail: 2340 Sutter Street N111, UCSF Mt. Zion Cancer Research Building, San
Francisco, California 94143-0128, USA.
Phone: +1-415-514-0870
Fax: +1-415-502-3179
E-mail: tetsu@cc.ucsf.edu

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 17:46

MAILS FAITS

Frank McCormick dit qu'il est toujours prêt à relever un défi
Par: Tiffany Maleshefski
Spécial à l'examinateur
12 juillet 2009
Impact positif: Au milieu de la rapide évolution, monde souvent fardée de recherche sur le cancer, UCSF Frank canaux McCormick sa nature compétitive, propre à favoriser un environnement de travail plus productif - tous dans un souci de développement d'un remède.
SAN FRANCISCO - Pour la plupart des gens imaginent le monde d'un chercheur scientifique, ils imaginent vierge blouse blanche penché sur des boîtes de Pétri et les microscopes, rendant tranquillement progrès qui changent le cours de l'humanité.

Ce qu'ils n'imaginent pas, c'est un domaine régi par la concurrence féroce composée des rivalités amères et profondes, et un disque énorme pour être le premier à faire une découverte majeure.

Frank McCormick, directeur de l'UCSF Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, aime à être le premier. Il aime gagner, et il savoure une bonne compétition.
(j'aime bien son profil il me plait lui Very Happy )

mccormick@cc.ucsf.edu

fmccormick@fs.fed.us

frank@mccormick.fr


http://www.sfexaminer.com/local/Frank-McCormick-Always-eager-for-a-challenge-50492002.html

J'attend la traduction correcte de ton texte avec la copine de Greg et j'envoie tous les mails entre aujourd'hui et demain matin!

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 19:21

Je le met quand même de retour c le même texte mais pas le même site donc je cherche d'autres infos
Des mutations germinales des MEK en cardio-facio-cutané syndrome sont sensibles à la MEK et la RAF inhibition: implications pour les options thérapeutiques
Thanaset Senawong1, 2, Janyaporn Phuchareon1, 2, Osamu Ohara4, Frank McCormick2, Katherine A. Rauen2, 3 et Osamu Tetsu1, 2, *
1 Department of Pathology, School of Medicine 2 UCSF Comprehensive Cancer Center and Cancer Research Institute 3 Department of Pediatrics, School of Medicine, University of California, San Francisco, CA 94143-0128, USA 4 Department of Human Genome Research, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Chiba 292-0818, Japan

* À qui la correspondance doit être adressée à: 2340 Sutter Street N111, UCSF Mt Zion Cancer Research Building, San Francisco, CA 94143-0128, USA. Tel: +1 4155140870, Fax: +1 4155023179; Email: tetsu@cc.ucsf.edu

Reçu Septembre 9, 2007; Accepté Octobre 29, 2007

Cardio-facio-cutané (CFC) syndrome est un développement sporadique Trouble caractérisé par des traits distinctifs cranio-faciales, malformations cardiaques, retard mental et des anomalies ectodermiques. Nous avons récemment rapporté missense mutations germinales dans les gènes MEK1 et MEK2 chez les patients avec le CFC. Ces mutations, y compris F53S et Y130C MEK1, et F57C MEK2, sont les premières naturellement mutations qui se produisent d'être identifiés dans ces gènes. Cette étude rapports sur les données concernant les fonctions biochimiques du roman mutants, ainsi que le rôle de ces gènes dans le MEK MAPK cascade de signalisation. Nos CFC variantes MEK ne peut pas induire moins d'ERK ils sont phosphorylés par la RAF à deux résidus sérine clé dans la boucle de régulation. Lorsque nous avons remplacé les résidus sérine avec alanines, Erk phosphorylation a été significativement réduite dans le présence de la RAF. Nous n'avons pas trouvé que F57C activation MEK2 était moins dépendant de la RAF de signalisation que les autres mutants. Cette différence F57C MEK2 résultats en étant résistant à l'inhibiteur sélectif de la RAF SB-590885. Les trois mutants sont sensibles à l'inhibiteur de MEK U0126. La majorité des cas résultent de mutations de la CFC B-RAF. Un rapport récent indique la possibilité que les cellules cancéreuses avec B activé-FAR ont amélioré, de la sensibilité sélective aux Inhibiteurs de MEK. Ainsi, indépendamment des mutations identifiées dans un individu avec un CFC, MEK inhibition est un potentiel thérapeutique d'approche de cette population.

http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/17/3/419

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Lun 26 Oct 2009 - 19:35

MAIL FAIT

Human Molecular Genetics Advance Access initialement publié en ligne le 17 avril 2009
Human Molecular Genetics 2009 18 (14) :2543-2554, doi: 10.1093/hmg/ddp186
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Kinase-kinase activation et de facultés affaiblies par les maladies cardio-facio-cutané allèles syndrome ont une activité pendant le développement du poisson zèbre et sont sensibles aux inhibiteurs de petite taille
Corina ANASTASAKI1, Anne L. Estep2, Richard Marais3, Katherine A. Rauen2 et E. Elizabeth Patton1, *
1 MRC Human Genetics Unit et The University of Edinburgh Institute for Genetics and Molecular Medicine, Western General Hospital, Crewe Road, Edinburgh EH4 2XU, Royaume-Uni 2 Département de pédiatrie, Université de Californie à San Francisco, UCSF Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, 2340 Sutter Street, San Francisco, CA 94115, USA 3 Cancer Research UK Centre for Cell and Molecular Biology, Signal transduction Team, The Institute of Cancer Research, 237 Fulham Road, London SW3 6JB, Royaume-Uni

* À qui la correspondance doit être adressée. Tel: +44 1317773500, Fax: +44 1317773583; Email: epatton@staffmail.ed.ac.uk

Reçu Février 28, 2009; Acceptée le 15 avril 2009

Le Ras / MAPK est essentiel pour le développement humain et joue un rôle central dans la formation et la progression de la plupart des cancers. Enfants nés avec des mutations germinales dans BRAF, MEK1 ou MEK2 développer des maladies cardio-facio-cutané (CFC) syndrome, une maladie autosomique dominante syndrome caractérisé par un aspect du visage distinctif, les malformations cardiaques, anomalies de la peau et des cheveux et un retard mental. Le syndrome de CFC dans les mutations BRAF promouvoir à la fois kinase activation kinase avec facultés affaiblies et variantes. CFC syndrome a un progressiste phénotype et la disponibilité des inhibiteurs cliniquement actif de la voie MAPK demande à l'importante question de savoir si de tels inhibiteurs pourrait être efficace au plan thérapeutique dans le traitement du syndrome de CFC. Pour étudier les effets sur le développement de CFC mutant allèles in vivo, Nous avons exprimé un panel de 28 BRAF et MEK allèles dans des embryons de poisson zèbre pour évaluer la fonction de l'homme allèles de maladies et d'inhibiteurs chimiques disponibles de cette voie. Nous constatons que les deux kinase-kinase activation et de facultés affaiblies par CFC allèles mutants promouvoir les résultats de développement équivalent lorsqu'ils sont exprimés au cours du développement précoce et que le traitement des CFC-embryons de poisson zèbre avec des inhibiteurs du FGF-MAPK pathway pouvez restaurer le développement précoce normal. Important encore, nous trouvons un développement fenêtre dans laquelle un traitement avec un inhibiteur de MEK pouvez restaurer le développement précoce de l'embryon normal, sans les autres, non désirés effets sur le développement du médicament.

http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/ddp186?ck=nck

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MessageSujet: Re: claudia, petite princesse   Mar 27 Oct 2009 - 9:50

La copine de Greg a traduit les symptomes de Claudia en En japonais avec le système d'écriture Katakana pour les chercheurs dans cette langue, on prépare le texte en Anglais et je fais les mails
Department of Medical Genetics, Tohoku University School of Medicine, 1-1 Seiryo-machi, Sendai 980-8574, Japon. aokiy@mail.tains.tohoku.ac.jp


神経系のクラウディアを提示の場合:軽度の認知障害、てんかんなど、さまざまな脳の奇形は、言語の遅れ、行動障害、神経過敏重要です。
成長の条件:成長遅延が遅れ、骨大頭とします。
頭蓋顔面:二国間の一時的撤回との広範な額では、粗顔、耳、注入した

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