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 L'hémochromatose

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S1m0n

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MessageSujet: L'hémochromatose   Sam 12 Sep 2009 - 21:50

L’hémochromatose héréditaire (HH) est une maladie due à une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum. Cette hyperabsorption, due à une anomalie génétique, entraîne une accumulation progressive de fer dans l'organisme. Non traitée, l'hémochromatose évolue insidieusement, et risque de provoquer des atteintes graves (cirrhose, cancer du foie, insuffisance cardiaque...), susceptibles d'entraîner une mort prématurée.

C’est la première maladie génétique en France. Elle atteint 1 Français sur 300, soit 200 000 patients en France, 2 200 000 en Europe, 2 000 000 aux USA. L’anomalie génétique est la mutation du gène HFE1 en C282Y présente sur les deux chromosomes 6 .

je suis atteint de cette maladie depuis ma naiscance le seule traitement connu "la saignée" chose qui a mon age n'est pa possible ! je suis atteint de cette maladie car ma mère me la transmi et ele meme ce l'ai fait transmettre par ca mère ! cette maladie n'a aucune répercution sur la vie courante mis a par une tension plus élever et un censation de fatigue plus importante apres un effort! voila vous savez tout!
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Kwikiki
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MessageSujet: Re: L'hémochromatose   Sam 12 Sep 2009 - 21:58

C'est trop triste ! Pourquoi toi ?
Je ne le savais pas ! C'est trp horrible !
Tu mérites pas ça ! C'est injuste !

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Aline
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MessageSujet: Re: L'hémochromatose   Sam 12 Sep 2009 - 22:03

Les traitements secondaires ont une efficacité modérée mais représentent un complément ou une alternative en cas de mauvaise tolérance des saignées par le patient (anémie, mauvais capital veineux... ) :

Il consiste en l'absorption de chélateur du fer : La desferrioxamine par injection sous-cutané. Cependant des précautions doivent être prises avant la prescription. Notamment : l'absence de grossesse et l'activité rénale par une surveillance de la créatine.

Il existe aussi des techniques basées sur l'érythraphérèse cependant l'appareillage nécessaire est très coûteux et peu d'établissement en dispose pour ce type de traitement.

Les traitements du futur :

Des travaux de recherche ont, en 2001, mis en évidence une hormone peptidique, sécrétée par le foie, qui inhibe l'absorption du fer alimentaire et son recyclage dans l'organisme en agissant sur les complexes ferroportines présents sur les entérocytes et les macrophages : L'hepcidine. La sécrétion de celle-ci est souvent altérée chez les patients atteint d'hémochromatose héréditaire.

Les tentatives de synthèse artificielle de l'hepcidine ont pour le moment échoué car la molécule (un peptide de 25 acides aminés) présente quatre ponts disulfure qui mettent en échec la plupart des techniques de synthèse en laboratoire.

Certains symptômes de la maladie se traduisent par des douleurs rhumatismales et abdominales, celles-ci peuvent être traitées par des antalgiques et anti-inflammatoires. Cependant, au vu des atteintes hépatiques potentielles ou avérées il est particulièrement important d'éviter les antalgiques hépato-toxique (tel que le paracétamol) et les glucocorticoïdes.

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MessageSujet: Re: L'hémochromatose   Sam 12 Sep 2009 - 23:59

oh simon malade Sad
sa crain se truc
en plus je connaissait pas du tout sa :s
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Aline
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MessageSujet: Re: L'hémochromatose   Dim 13 Sep 2009 - 0:42

Moi non plus je ne connaissais pas du tout et j'ai rechercher des aides pour lui , associations et une fédération qui regoupe plusieurs assos j'ai mis en ligne ici pour d'autres qui ont la même maladie. Courage Simon on va t'aider!

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MessageSujet: Re: L'hémochromatose   Lun 26 Oct 2009 - 11:29

Prise en charge de l'hémochromatose de type 1 : les nouvelles recommandations de la HAS

Hémochromatose de type 1 est une maladie de surcharge en fer due à une hyperabsorption digestive de cet élément. De transmission autosomique récessive et de pénétrance incomplète, cette pathologie résulte de mutations dans le gène HFE (génotype C282Y homozygote). Elle est responsable, à l'âge adulte, de sévères complications viscérales et métaboliques, parmi lesquelles cirrhose, diabète, atteinte articulaire et insuffisance cardiaque. La Haute Autorité de Santé publie au mois d’octobre sur son site Internet ses recommandations concernant les conditions de prise en charge des sujets souffrant d'hémochromatose pour lesquels un diagnostic d’homozygotie C282Y du gène HFE vient d’être établi. Ces recommandations ont été élaborées à la demande de l'Association française pour l'étude du foie

http://www.afef.asso.fr/

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MessageSujet: Re: L'hémochromatose   Lun 26 Oct 2009 - 22:26

Ooo je ne savais pas sa

je te fais de gros bibix et merci pour ces infos je ne connaissais pas du tout

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