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 Le GM1 Gangliosidoses

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Aline
AUTISME


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MessageSujet: Le GM1 Gangliosidoses   Sam 5 Sep 2009 - 23:27

Le GM1 Gangliosidoses sont causées par une carence en bêta-galactosidase, Ce qui entraîne le stockage anormal des acides lipides matériaux en cellules de l'administration centrale et périphérique systèmes nerveux, Mais plus particulièrement dans les cellules nerveuses.
Types
GM1 a trois formes: début infantile, infantile tardive, et l'adulte.
Les symptômes de GM1 infantile précoce (le sous-type le plus grave, avec un début peu de temps après la naissance) comprennent mai neurodégénérescence, saisies, foie (hépatomégalie) Et rate (splénomégalie) L'élargissement, grossissement des traits du visage, les irrégularités du squelette, une raideur des articulations, l'abdomen distendu, faiblesse musculaire, une réaction de sursaut exagérée aux sons, et des problèmes avec allure.

Environ la moitié des patients atteints développent des taches de cerise rouge dans la oeil.

Enfants mai être sourds et aveugle l'âge de 1 et, souvent, meurent avant l'âge 3 à partir cardiaques complications ou la pneumonie.
Infantile tardive GM1
Onset of GM1 infantile tardive est généralement entre les âges de 1 et 3 ans.

Les symptômes neurologiques incluent ataxie, saisies, démence, Et des difficultés avec la parole.
Adulte GM1
Onset of GM1 adulte est entre 3 et 30.

Les symptômes incluent une atrophie musculaire, des complications neurologiques qui sont moins sévères et progresser à un rythme plus lent que dans d'autres formes de la maladie, opacification de la cornée chez certains patients, et dystonie (contractions musculaires soutenue qui cause une torsion et les mouvements répétitifs ou des postures anormales). Angiokératomes mai se développer sur la partie inférieure du tronc du corps. La plupart des patients ont un foie de taille normale et la rate.
Sphingolipidoses
(à céramide) À partir de ganglioside
(Gangliosidoses) Ganglioside: GM1 Gangliosidoses· Gangliosidoses GM2 (Maladie de Sandhoff, Tay-Sachs, maladie, AB variante)

À partir de globoside Globotriaosylcéramide: La maladie de Fabry

À partir de sphingomyéline Sphingomyéline: phospholipides: Niemann-Pick, maladie (SMPD1 associées, type C)
Glucocérébroside: La maladie de Gaucher

À partir de sulfatide
(sulfatidoses, leucodystrophie) SULFATIDE: Leucodystrophie métachromatique· Déficit multiple en sulfatase
Galactocerebroside: Maladie de Krabbe

À sphingosine Céramide: Maladie de Farber


NCL Infantile· Jansky-Bielschowsky maladie· Maladie de Batten

Autre Cerebrotendineous xanthomatosis· CHOLESTERYL stockage ester maladie (Maladie de Wolman)· Sea-blue histiocytes syndrome
Signes cliniques
convulsions epilepsie (Signe très fréquent)
diaphyses anomalie (Signe très fréquent)
epiphyses anomalie (Signe très fréquent)
face grossiere (Signe très fréquent)
foie de surcharge (Signe très fréquent)
front bombe/bosses frontales (Signe très fréquent)
hypertonie/rigidite/spasticite (Signe très fréquent)
hypotonie (Signe très fréquent)
lipidose / sulfatidose (Signe très fréquent)
metaphyses anomalie (Signe très fréquent)
nez large/arete nasale large (Signe très fréquent)
nez plat (Signe très fréquent)
os trabeculation grossiere (Signe très fréquent)
petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
philtrum long (Signe très fréquent)
retard mental severe (Signe très fréquent)
splenomegalie (Signe très fréquent)
susceptibilite aux infections (Signe très fréquent)
transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
camptodactylie des doigts (Signe fréquent)
gencives epaisses/hypertrophiques (Signe fréquent)
hirsutisme (Signe fréquent)
lordose (Signe fréquent)
macroglossie (Signe fréquent)
prognathisme (Signe fréquent)
raideur articulaire (Signe fréquent)
tache rouge cerise (Signe fréquent)
vertebres anomalie de taille/forme (Signe fréquent)


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