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 SYNDROME D'ANGELMAN : autisme

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Aline
AUTISME


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MessageSujet: SYNDROME D'ANGELMAN : autisme   Dim 23 Aoû 2009 - 21:02

Le syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par :
Retard sévère du développement avec retard mental

Déficit important de la parole
Démarche ébrieuse par ataxie cérébelleuse et/ou des trémulations des membres
Comportement caractéristique, les enfants sont très joyeux, riant de façon inappropriée

C'est un pédiatre britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd'hui son nom. Avant cette description, les malades atteints par le syndrome d'Angelman étaient souvent considérés comme « autistes ».
Étiologie:
C’est l’absence de la région PWS/AS du chromosome 15 maternel qui est la cause de cette pathologie. Plusieurs mécanismes sont responsables de l’absence de région PWS/AS (La région PWS/AS est représentée en rouge). :
Le locus en rouge localise le gène responsable
Dans 70 % des cas délétion du locus q11.2-q13 du chromosome 15. Cette délétion ne concerne que le chromosome d’origine maternelle
Dans 10 % des cas, disomie paternelle du chromosome 15. L’absence du chromosome 15 maternel empêche l’expression de la région PWS/AS
Dans 5 % des cas, il s’agit d’un défaut d’expression de la région PWS/AS bien que présente
Dans 10 % des cas, Mutation du gène UBE3A situé sur le locus q11-q12 du chromosome 15
Dans 10 % des cas , aucune anomalie génétique n'est retrouvée

La délétion de la région PWS/AS du chromosome 15 paternel est responsable du Syndrome de Prader-Willi
L'expression différentielle d'une même anomalie génétique sur un chromosome non sexuel est liée au phénomène de l'empreinte génomique (gène soumis à empreinte), qui fait que certains gènes conservent un marquage de leur origine maternelle ou paternelle.
Description:
Les enfants atteints du syndrome ont des difficultés à se développer : retard cognitif très important, problèmes d'équilibre et de motricité. Ils souffrent aussi fréquemment selon les cas d'épilepsie, d'ataxie ou d'hyperactivité. On rencontre souvent des cas de troubles du sommeil.
En ce qui concerne le langage, il est rare qu'une personne souffrant du syndrome d'Angelman parle, et encore plus rare qu'elle acquière plus de quelques mots (rarement significatifs). En termes de compréhension, ces personnes comprennent des messages simples et usuels.

Les personnes atteintes par ce syndrome ont toujours:
Absence de pathologie obstétricale
Caractéristiques cliniques normales à la naissance
Aucune perturbation biologique
Aspect normal du cerveau en imagerie à résonance magnétique
Acquisition retardée sans perte d'expérience
Retard de développement évident vers 12 mois
Élocution très réduite mais communication non verbale conservée
Mouvements de balancement du corps avec démarche ataxique et trémulation des membres
Comportements caractéristiques : hyperactivité avec rire fréquent.

Plus de 80 % des personnes atteintes par ce syndrome ont

Retard de croissance du périmètre crânien aboutissant à une microcéphalie relative vers l'âge de deux ans
Épilepsie apparaissant avant l'âge de trois ans.
Anomalie caractéristique à l'électroencéphalogramme.
De 20 à 80 % des personnes atteintes par ce syndrome ont :

Aplatissement postérieur du crâne
Strabisme
Peau hypopigmentée
Langue protuse avec problème de succion ou de déglutition ; mâchonnement fréquent
Problème d'alimentation durant l'enfance
Grande bouche et dents espacées
Hyperréflexivité tendineuse
Hyperflexion des membres supérieurs lors de la marche
Troubles du sommeil
Attraction très forte pour l'eau et les aliments sucrés.

Diagnostic différentiel
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Rett
Il n'existe pas de traitement à ce jour.
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